Un trastorn cardíac genètic comú
La miocardiopatia hipertròfica (HCM) és un trastorn genètic relativament comú del cor (que afecta a gairebé 1 de cada 500 persones), que pot causar diversos problemes, incloent la insuficiència cardíaca i la mort sobtada. No obstant això, la severitat de l'HCM és bastant variable de persona a persona, i moltes persones amb HCM poden portar pràcticament vides normals.
Causes
L'HCM és causada per una o altra mutació genètica que produeix un trastorn en el creixement de les fibres del cor.
L'HCM es transmet com un tret "autosòmic dominant", el que significa que si el gen anormal s'hereta d'un únic progenitor, el nen tindrà la malaltia.
No obstant això, en gairebé la meitat dels pacients amb HCM, el trastorn genètic no es heretja en absolut, sinó que es produeix com una mutació gènica espontània, en aquest cas, els pares i els germans del pacient no tindran un risc elevat de HCM. No obstant això, aquesta mutació "nova" es pot passar a la següent generació.
Efectes cardíacs
En HCM, les parets musculars dels ventricles (les cambres inferiors del cor) es tornen anormalment espesses: una condició anomenada "hipertròfia". Aquest engrosamiento fa que el múscul cardíac funcioni de manera anormal, almenys en certa mesura. Si és greu, la hipertròfia pot provocar insuficiència cardíaca i arítmies cardíaques .
A més, si es torna extrema, la hipertròfia pot causar una distorsió en els ventricles, la qual cosa pot interferir amb la funció de la vàlvula aòrtica i la vàlvula mitral, pertorbant el flux de sang a través del cor.
HCM pot causar com a mínim cinc tipus de problemes cardíacs greus:
1) HCM pot causar disfunció diastòlica. "Disfunció diastòlica" es refereix a una "rigidesa" anormal del múscul ventricular, que fa que els ventricles siguin més difícils d'omplir de sang entre cada cop de cor.
En HCM, la hipertròfia mateixa produeix almenys una certa disfunció diastòlica. Si és prou greu, aquesta disfunció diastòlica pot provocar insuficiència cardíaca diastòlica i greus símptomes de dispnea (manca d'alè) i fatiga. Fins i tot la disfunció diastòlica relativament lleu fa que sigui més difícil que els pacients amb HCM tolerin les arítmies cardíaques, especialment la fibril·lació auricular .
2) HCM pot causar "obstrucció del ventricle esquerre. (LVOT). " A LVOT, hi ha una obstrucció parcial que dificulta que el ventricle esquerre expulsi la seva sang amb cada cop de cor. Aquest problema també es produeix amb l'estenosi de la vàlvula aòrtica , en què la vàlvula aòrtica s'engega i no s'obre normalment. Tanmateix, mentre que l'estenosi aòrtica és causada per la malaltia en la mateixa vàlvula cardíaca, el LVOT amb HCM és causat per un engrosamiento del múscul cardíac just per sota de la vàlvula aòrtica. Aquesta condició es coneix com "estenosi subvalvular". Igual que amb l'estenosi aòrtica, el LVOT causat per HCM pot provocar insuficiència cardíaca.
3) HCM pot causar regurgitació mitral. En la regurgitació mitral , la vàlvula mitral no es tanca normalment quan el ventricle esquerre travessa, permetent que la sang flueixi cap enrere ("regurgitar") cap a l'aurícula esquerra.
La regurgitació mitral que es veu amb HCM no és causada per un problema de la vàlvula cardíaca intrínseca, sinó que es produeix per una distorsió en la forma en què el ventricle es contrau, causada per l'engrosamiento del múscul ventricular. La regurgitació mitral és un altre mecanisme pel qual les persones amb HCM poden desenvolupar insuficiència cardíaca.
4) HCM pot causar isquèmia del múscul cardíac. La isquèmia - privació d'oxigen - és més freqüent en els pacients amb malaltia de l'artèria coronària (CAD) , en què un bloqueig en una artèria coronària limita el flux sanguini a una part del múscul cardíac. Amb HCM, el múscul cardíac pot arribar a ser tan espessiu que algunes porcions del múscul no reben prou flux de sang, fins i tot quan les artèries coronàries són totalment normals.
Quan això passa, es pot produir angina (especialment amb l'esforç), i fins i tot és possible un infart de miocardi (mort del múscul del cor).
5) HCM pot causar mort sobtada. La mort sobtada en HCM es deu generalment a la taquicàrdia ventricular o a la fibril·lació ventricular , i normalment es relaciona amb l'esforç extrem. És probable que la isquèmia del múscul cardíac produeix moltes, si no, la majoria de les arítmies que provoquen la mort sobtada en pacients amb HCM. Per aquest motiu, la majoria dels pacients amb HCM necessiten restringir el seu exercici.
Símptomes
Els símptomes que experimenten les persones amb HCM són força variables. És habitual que els pacients amb una malaltia lleu no presentin cap símptoma. Tanmateix, si hi ha algun dels problemes cardíacs que acabem d'esmentar, és possible que almenys hi hagi alguns símptomes. Els símptomes més comuns que experimenten els pacients amb HCM són la dispnea amb exercici, ortopnea , disnea nocturna paroxística , palpitacions , episodis de feblesa , dolor al pit, fatiga o inflor dels turmells. El síncope (pèrdua de consciència) en qualsevol persona amb HCM, especialment si s'associa amb l'exercici, és un assumpte molt greu, i pot indicar un risc molt elevat de mort sobtada. Qualsevol episodi de síncope ha de ser avaluat immediatament per un metge.
Diagnòstic
En general, l' ecocardiograma és el millor mètode de diagnòstic d'HCM. L'ecocardiograma permet una mesura precisa del gruix de les parets ventriculars, i també pot detectar LVOT i regurgitació mitral.
L' electrocardiograma (ECG) pot revelar hipertròfia ventricular esquerra i s'ha utilitzat com a eina de detecció per buscar HCM en atletes joves.
Tant un ECG com un ecocardiograma s'han de realitzar en familiars propers de qualsevol persona diagnosticada amb HCM, i s'haurien de realitzar un ecocardiograma en qualsevol persona en què l'ECG o l'examen físic suggereixin hipertròfia ventricular.
Tractament
L'HCM no es pot curar, però en la majoria dels casos la gestió mèdica pot controlar els símptomes i millorar els resultats clínics. Tanmateix, la gestió de HCM pot arribar a ser bastant complexa, i qualsevol que tingui símptomes per HCM ha de ser seguit per un cardiòleg.
Els bloquejadors beta i els bloquejadors de calci poden ajudar a reduir la "rigidesa" del múscul del cor espessat. Evitar la deshidratació és important en pacients amb HCM en la reducció de símptomes relacionats amb LVOT. En alguns pacients, la cirurgia per eliminar parts del múscul del cor espessat és necessària per alleujar LVOT.
La fibril·lació auricular, si es produeix, sovint causa símptomes greus i s'ha de gestionar de forma més agressiva en pacients amb HCM que en la població general.
Prevenció de la mort sobtada
L'HCM és la causa més comuna de mort sobtada en atletes joves. Mentre que la mort sobtada és sempre un problema devastador, és especialment quan ocorre en els joves. Per aquest motiu, l'esforç extrem i l'exercici competitiu s'han de restringir en pacients amb HCM.
S'han intentat molts mètodes per reduir el risc de mort sobtada en pacients amb HCM, incloent l'ús de bloquejadors beta i bloquejadors de calci i fàrmacs antiarrítmics . Tanmateix, aquests mètodes no han estat prou efectius. Ara sembla clar que, en pacients amb HCM, el risc de mort sobtada sembla elevat, s'ha de considerar un desfibril·lador implantable .
Fonts:
Massie, BM "Falla cardíaca" a: Goldman L i Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Pràctica clínica. Cardiomiopatia obstructiva hipertròfica. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, et al. Directriu ACCF / AHA 2011 per al diagnòstic i tractament de la miocardiopatia hipertròfica: resum executiu: informe de la Fundació del Col·legi Americà de Cardiologia / Pautes de pràctica de la Força de Tasques de la Associació Americana del Corazón. Circulació 2011; 124: 2761.