La tetralogia de Fallot (TOF) és una forma de cardiopatia congènita que afecta a uns cinc de cada 10.000 nadons, que representen prop del 10 per cent de totes les malalties congènites del cor. Tot i que TOF és sempre un problema important que requereix tractament quirúrgic, la seva gravetat pot variar bastant. De vegades produeix símptomes immediats que amenacen la vida en el nounat, i requereix un tractament urgent.
En altres casos, TOF no pot produir símptomes significatius (i potser no es diagnostica) durant diversos anys. Però, tard o d'hora, TOF sempre causa problemes cardíacs que amenacen la vida i requereix reparació quirúrgica.
Què és la tetralogia de Fallot?
La tetralogia de Fallot és una combinació de quatre defectes anatòmics cardíacs, tal com es va descriure el Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot en 1888. Aquests són:
- estenosi de l'artèria pulmonar (estrenyiment de l'artèria pulmonar)
- gran defecte septal ventricular (un forat a la paret entre els ventricles dret i esquerre)
- desviació de l'aorta cap al ventricle dret
- hipertròfia ventricular dreta (espessiment muscular)
Els estudiants mèdics solen cometre l'error d'intentar comprendre TOF memoritzant aquesta llista de quatre defectes. Si ho fa, pot ajudar-los a respondre preguntes de prova, no els ajuda molt a entendre com funciona TOF, o perquè les persones amb TOF tenen tanta variabilitat en els seus símptomes.
Funció normal del cor
Per "obtenir" TOF, és útil primer revisar com funciona el cor normalment. ( Llegeix aquí sobre les cambres i les vàlvules del cor .) La sang "usada" d'oxigen pobre de tot el cos torna al cor a través de les venes i entra a l'aurícula dreta i després al ventricle dret. El ventricle dret bombeja la sang a través de l'artèria pulmonar als pulmons, on es reposa amb oxigen.
La sang ara oxigenada torna al cor a través de les venes pulmonars i entra a l'aurícula esquerra i després al ventricle esquerre. El ventricle esquerre (la cambra de bombeig principal) bombardeja la sang oxigenada a l'artèria principal (l'aorta) i surt al cos. També cal tenir en compte que, normalment, els ventricles dret i esquerre estan separats entre si per una paret muscular anomenada septum ventricular.
Per què la tetralogia de Fallot causa problemes
Per comprendre TOF, és necessari comprendre només dues (no quatre) característiques importants d'aquesta condició. En primer lloc, falta una gran part del septum ventricular a TOF (un anomenat defecte septal ventricular). El resultat d'aquest defecte septal és que els ventricles dret i esquerre ja no es comporten com dues càmeres separades; en canvi, funcionen fins a cert punt com un gran ventricle. La sang pobra d'oxigen que torna del cos, i la sang rica en oxigen que repeteix dels pulmons, es barregen en aquest ventricle.
En segon lloc, perquè funcionalment només hi ha un gran ventricle, quan aquest ventricle es contreu, l'artèria pulmonar i l'aorta són essencialment "competidores" del flux sanguini. I perquè a TOF hi ha una certa quantitat d'estenosi (estrenyiment) de l'artèria pulmonar, l'aorta sol rebre més de la seva quota.
Si us heu quedat amb l'explicació fins ara, us hauria de tenir sentit que la clau de TOF és el grau d'estenosi present a l'artèria pulmonar. Si hi ha un gran grau d'obstrucció de l'artèria pulmonar, llavors quan el ventricle "únic" es contreu, una gran part de la sang bombeada entrarà en l'aorta i, relativament, poc entrarà a l'artèria pulmonar. Això significa que la sang relativament petita arriba als pulmons i es oxigena; la sang circulant és llavors pobra d'oxigen, una condició perillosa coneguda com cianosi . Per tant, els casos més greus de TOF són aquells en què l'estenosi de l'artèria pulmonar és la més gran.
Si l'estenosi de l'artèria pulmonar no és molt severa, una quantitat raonable de sang es bomba als pulmons i es oxigen. Aquests individus tenen molta menys cianosi, i la presència de TOF es pot perdre al néixer.
Una característica ben descrita de TOF, que es veu en molts nens amb aquesta condició, és que el grau d'estenosi de l'artèria pulmonar pot fluctuar. En aquests casos, la cianosi pot arribar. Es poden produir episodis cianòtics, per exemple, quan un bebè amb TOF s'agita o comença a plorar o quan un nen més gran amb exercicis TOF. Aquests "encanteris" de la cianosi són sovint anomenats "taques de tet" o hechizos hipercianosos. Aquests encanteris de la cianosi poden arribar a ser molt greus i poden requerir un tractament mèdic d'emergència.
Símptomes de Tetralogia de Fallot
Els símptomes depèn en gran mesura, com hem vist, sobre el grau d'obstrucció present a l'artèria pulmonar. Quan l'obstrucció de la artèria pulmonar fixa és severa, es veu una cianosi profunda en el nounat (una condició que solia anomenar-se un "nadó blau"). Aquests infants tenen molèsties immediates i greus, i requereixen un tractament urgent.
Els nens que tenen obstrucció moderada de l'artèria pulmonar solen diagnosticar-se en un moment posterior. El metge pot escoltar un assaig de cor i proves d'ordre; o els pares poden notar helicòpters hipercianòtics quan el nen s'agita. Altres símptomes de TOF poden incloure una alimentació difícil, un fracàs normal i una dispnea .
Els nens grans amb TOF sovint aprenen a ajupir-se per reduir els seus símptomes. La col·locació augmenta la resistència en els vasos sanguinis, que té com efecte provocar una resistència al flux sanguini en l'aorta, per la qual cosa dirigeix més de la sang cardíaca a la circulació pulmonar. Això redueix la cianosi a les persones amb TOF. De vegades, els nens amb TOF són diagnosticats per primera vegada quan els seus pares esmenten la seva freqüent col·locació a un metge.
Els símptomes de la TOF-cianosi, la mala tolerància a l'exercici, la fatiga i la dispnea tendeixen a empitjorar amb el pas del temps. En la gran majoria de persones amb TOF, el diagnòstic es realitza durant la primera infància, encara que no es reconeix al néixer.
En persones amb TOF incloent només una menor estenosi de l'artèria pulmonar, els encanteris de la cianosi poden no produir-se en absolut i els anys poden passar abans que es faci un diagnòstic. De vegades, TOF no es pot diagnosticar fins a l'edat adulta. Malgrat la manca de cianosi severa, aquestes persones encara han de ser tractats, ja que sovint presenten insuficiència cardíaca significativa durant la primera edat adulta.
Què causa la tetralogia de Fallot?
Com és el cas de la majoria de les malalties congènites del cor, la causa de TOF no es coneix. TOF es presenta amb major freqüència en nens amb síndrome de Down i amb certes altres anomalies genètiques. Tanmateix, l'aparició de TOF és gairebé sempre esporàdica i no s'hereta. TOF també s'ha associat amb la rubèola materna, la mala nutrició materna o l'ús d'alcohol, i una edat materna de 40 anys o més. La major part del temps, però, cap d'aquests factors de risc està present quan un nadó neix amb TOF.
Diagnosticar la tetralogia de Fallot
Quan es sospita un problema cardíac, el diagnòstic de TOF es pot fer amb un ecocardiograma o una ressonància magnètica cardíaca , qualsevol dels quals revelarà l'anomalia cardíaca anormal. Un cateterisme cardíac també és útil en l'aclariment de l'anatomia cardíaca abans de la reparació quirúrgica.
Tractant la tetralogia de Fallot
El tractament de TOF és quirúrgic. La pràctica actual és realitzar cirurgia correctiva durant el primer any de vida, idealment entre tres i sis mesos. "Cirurgia correctiva" a TOF significa tancar el defecte del septal ventricular (separant així el costat dret del cor del costat esquerre del cor) i alleujar l'obstrucció de l'artèria pulmonar. Si aquestes dues coses es poden aconseguir, el flux sanguini a través del cor es pot normalitzar en gran mesura.
En els casos en què hi ha molèsties significatives en el moment del naixement, pot haver-se de realitzar una cirurgia pal·liativa per estabilitzar el bebè fins que sigui prou fort per a la cirurgia correctiva. La cirurgia pal·liativa generalment implica la creació d'una derivació entre una de les artèries sistèmiques (generalment una artèria subclàvia) i una de les artèries pulmonars, per restaurar una certa quantitat de circulació sanguínia als pulmons.
En individus més grans diagnosticats amb TOF, també es recomana la cirurgia correctiva, tot i que el risc quirúrgic és més alt en les persones grans que en els nens petits.
Amb tècniques modernes, la cirurgia correctiva per TOF es pot realitzar amb un risc de mortalitat de només 0 a 3 per cent en lactants i nens. Tanmateix, la taxa de mortalitat quirúrgica per a la reparació de TOF en adults pot ser superior a 10 precentos. Afortunadament, és rar que TOF sigui "perdut" avui en dia d'edat adulta.
Quin és el resultat a llarg termini de la tetralogia de Fallot?
Sense reparació quirúrgica, gairebé la meitat de les persones amb TOF moren al cap d'uns anys de naixement, i molt pocs (fins i tot aquells amb formes "més suaus" del defecte) viuen fins a 30.
Després de la primera cirurgia correctiva, la supervivència a llarg termini és excel·lent. La gran majoria de persones amb TOF corregit sobreviuen bé a l'edat adulta. Atès que les tècniques quirúrgiques modernes només tenen unes poques dècades, encara no sabem quina serà la seva supervivència mitjana final. Però cada vegada és més freqüent que els cardiòlegs vegin als pacients amb TOF en la seva sexta i fins i tot setena dècada de vida.
Tot i així, els problemes cardíacs són bastant comuns en adults amb TOF reparat. La regurgitació de la vàlvula pulmonar , la insuficiència cardíaca i les arítmies cardíaques (especialment la taquicàrdia auricular i la taquicàrdia ventricular ) són els problemes més freqüents que ocorren a mesura que passen els anys. Per aquest motiu, qualsevol persona que hagi corregit TOF necessita estar sota la cura d'un cardiólogo que pugui avaluar-los amb regularitat, de manera que qualsevol problema cardíac que es desenvolupi posteriorment es pugui tractar de forma agressiva.
Una paraula de
Amb un tracte modern, la tetralogia de Fallot s'ha transformat a partir d'una afecció cardíaca congènita que generalment va causar la mort durant la infància, a un problema en gran mesura correcte que, amb una bona i continuada assistència mèdica, és compatible amb viure almenys fins a la seva majoria d'edat avançada. Avui en dia, els pares dels nadons nascuts amb aquesta condició tenen tot el raó per esperar experimentar molt el mateix tipus de felicitat i desamor que podrien esperar amb qualsevol altre fill.
> Fonts:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, et al. Arrítmia càrrega en adults amb Tetralogia de fallot reparada per riuregia: un estudi multicinstitucional. Circulació 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG, et al. El resultat a llarg termini de la reparació total per Tetralogia de Fallot. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, et al. Directrius ACC / AHA 2008 per a la gestió d'adults amb malaltia cardíaca congènita: informe de l'Associació Americana de Cardiologia / Col·laboració Estadounidense de l'Associació Cardíaca de les Guies Pràctiques (Comitè d'escriptura per elaborar pautes sobre la gestió d'adults amb malaltia cardíaca congènita). Desenvolupat en col · laboració amb la Societat Americana d'Ecocardiografia, Heart Rhythm Society, Societat Internacional de Malalties Congènites Adults, Societat d'Angiografia i Intervencions Cardiovasculars i Societat de Cirurgians Toràcics. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.