Quines són les causes de la síndrome de Down ? Hi ha tipus diferents? Hi ha alguna cosa que fer per reduir el risc que tindrà un nen amb Down Syndrome? Es pot predir el seu risc segons la seva edat? Aquestes són només algunes de les preguntes que els pares i altres han de demanar.
Què és la síndrome de Down?
La síndrome de Down fa referència a determinades característiques que ocorren en nens i adults que presenten un nombre anormal de cromosomes de número 21.
Com a humans, tenim 46 cromosomes o 23 parells de cromosomes. 22 parells es consideren autosomes i l'altre parell són els cromosomes sexuals, ja sigui XY per a un nen i XX per a una nena.
La síndrome de Down: trisomia 21 ocorre quan hi ha 3 cromosomes en lloc de 2, 21 (per tant, trisomia 21).
Comprensió de la genètica
El tipus més comú de la síndrome de Down: trisomia completa 21, es produeix com a resultat d'un procés anomenat no-aïllament. Quan una cèl·lula es divideix, un de cada parell de cromosomes es dirigeix a cada cèl·lula filla. Amb una no disjunció, els dos cromosomes d'un parell no es divideixen correctament, el que dóna lloc a 2 còpies del cromosoma que van a una cel·la i que no hi ha còpies que van a l'altra cel·la. La cèl·lula que rep 2 còpies del 21 cromosoma és responsable de la síndrome de Down.
La majoria de les trisomies (3 còpies de cromosomes) no són compatibles amb la vida. En adults, la trisomia 21 dóna lloc a la síndrome de Down.
També hi ha altres trisomies . Els bebès amb trisomia 18 , la síndrome d'Edwards, de vegades poden sobreviure a la infància. La síndrome de Klinefelter (47 XXY) es presenta en 1 de cada 500 bebès.
Tipus
Per entendre millor la genètica de la síndrome de Down, és important definir els diferents tipus en primer lloc.
Trisomia completa 21 : La trisomia completa 21 es produeix com es descriu anteriorment, a través d'un procés anomenat nondisjunction.
Traslocació Síndrome de Down o Trisomia de translocació 21 -El procés de translocació La síndrome de Down sovint comença abans de la concepció del pare d'un nen amb aquest tipus de síndrome de Down.
En una translocació, part d'un cromosoma s'apaga i s'uneix a un altre cromosoma durant la meiosi: el procés de divisió cel·lular que es produeix en la formació d'ous i espermatozoides. Aquest procés dóna lloc a 3 còpies del cromosoma 21, però una còpia està connectada a un altre cromosoma, sovint el cromosoma 14. En altres paraules, el bebè (el pare que és) acaba amb 45 cromosomes, però viu i funciona normalment perquè tots els el material genètic requerit en el cromosoma 21 encara està present. Aquests pares amb translocacions "equilibrades" no tenen característiques de la síndrome de Down.
Tanmateix, quan aquests pares tenen fills, els bebès acaben amb 3 còpies del cromosoma 21, però a diferència de la trisomia no localitzada, el cromosoma addicional s'adjunta a un altre cromosoma. Més informació sobre translocacions .
Síndrome de Mosaic Down: la síndrome de Mosaic Down és la forma menys comuna de la síndrome de Down i es produeix com a resultat de canvis genètics que es produeixen després de la fecundació. En nens amb síndrome de Down mosaic, no totes les cèl·lules tenen 3 còpies del cromosoma 21.
Els símptomes que un nen té dependrà del percentatge de cèl·lules del cos que tenen el cromosoma extra.
Com es produeix la trisomia 21
Com s'ha indicat anteriorment, la trisomia 21 pot produir-se mitjançant els processos de no-assignació o translocació durant la divisió cel·lular. Ningú no sap per què ocorren aquests "accidents" en la divisió cel·lular i, de fet, tenint en compte la gran quantitat de divisions cel·lulars que es produeixen des de la formació dels gàmetes (esperma i ous) fins a un nounat, sorprèn que això no passen amb més freqüència.
En la no-separació, per al voltant del 90% dels nens, el cromosoma extra prové de la mare (l'ou).
Aproximadament el 4% del temps prové del pare (espermatozoides) i la resta del temps que ocorre després de la fecundació.
Factors de risc
Els únics factors de risc coneguts de la síndrome de Down en aquest moment inclouen:
- Augment de l'edat materna
- Tenir un nen previ amb la síndrome de Down
- Tenir una història familiar de la síndrome de Down
És important tenir en compte que els dos factors de risc secundaris són factors de risc només per a la trisomia de translocació 21 i, per tant, són factors de risc per a menys del 5% dels casos de síndrome de Down.
També és important tenir en compte que no hi ha cap medi ambient (com toxines, carcinògens, etc.) o factors de comportament vinculats al desenvolupament de la síndrome de Down. A part d'augmentar amb l'edat materna, sembla que es produeix a l'atzar.
Edat materna
La incidència de la síndrome de Down augmenta clarament amb l'edat materna, tot i que és important adonar-se que aproximadament el 80% dels nens amb síndrome de Down neixen per a dones menors de 35 anys.
El risc de la síndrome de Down amb l'edat és:
- Edat 25 - 1 en 1.200
- Edat de 30 a 1 en 900
- Edat 35 - 1 en 350
- Edat 40 - 1 de cada 100
- Edat 45 - 1 en 30
- Edat 49 - 1 de 10
Augment del risc amb futurs naixements
Si els pares tenen un fill amb síndrome de Down, aquest risc de tenir un altre fill amb síndrome de Down és de 1 a 100. Tot i això, depenent del tipus de síndrome de Down, aquest risc pot ser superior o menor.
Quan un bebè té la translocació de la síndrome de Down, l'assessorament genètic pot ajudar a determinar si la mare, el pare o els altres no són portadors i, per tant, el risc d'embarassos futurs.
És hereu?
Només un tipus de síndrome de Down, la translocació de la síndrome de Down, es considera hereditària. Atès que aquest tipus de síndrome de Down representa només al voltant del 4% dels casos de síndrome de Down i, llavors, solament 1/3 d'aquests nens es creu que han heretat la translocació, només un 1% de la síndrome de Down és actualment "hereditària".
Per als pares d'un nen amb síndrome de Down a causa d'una translocació, pot haver-hi una major probabilitat de la síndrome de Down en futurs embarassos. Això es deu a que un dels dos pares pot ser un transportista equilibrat de la translocació. De vegades, ni el pare d'un nen amb trisomia de translocació 21 és un portador equilibrat, i en aquesta situació no hi ha un major risc per a la síndrome de Down en futurs embarassos. Pel que fa a l'assessorament genètic, també és important que els pares d'un nen amb translocació saben que els seus altres fills podrien ser portadores de la translocació equilibrada, i ells mateixos podrien estar en risc de tenir un bebè amb síndrome de Down en el futur.
Proves prenatals
Molts obstetres recomanen que les dones que quedin embarassades a partir dels 35 anys o més pateixen proves prenatals per a la síndrome de Down. Aquesta és una decisió molt personal i només és una pauta. Les parelles poden optar per fer proves a una edat més primerenca o abandonar les proves a una edat més gran.
Assessorament genètic
Segons les proves que es consideren, i la història personal i familiar de les condicions mèdiques, algunes parelles opten per l'assessorament genètic. Això és avantatjós en algunes maneres
- L'edat materna no predirà aproximadament el 80% dels naixements de bebès amb síndrome de Down, d'una banda, i hi pot haver altres riscos d'embaràs en dones majors de 35 anys.
- Hi ha altres trastorns genètics, com les anomalies del cromosoma sexual que es poden trobar en alguns, però no d'altres, proves realitzades per la síndrome de Down.
- Alguns trastorns genètics s'executen en famílies per a les quals no tenim proves.
Una altra pregunta important que heu de fer abans de fer proves és per què voleu saber si el vostre fill tenia la síndrome de Down. Voleu fer alguna cosa diferent? Creieu que us ajudarà a preparar-se per al futur? Un conseller genètic us pot ajudar a fer aquestes preguntes i fer les eleccions que millor us resultin en les proves.
Opcions de prova
Hi ha diverses opcions de proves disponibles per a la síndrome de Down, cadascuna feta en un moment diferent de l'embaràs, i té un grau diferent de sensibilitat, especificitat i falsos positius (termes mèdics que bàsicament signifiquen la capacitat de recollir alguna cosa sense pares espantats sense cap raó .) Algunes de les proves disponibles són:
- Proves de sèrum de alfa-fetoproteïna - Conegui les polèmiques de la detecció alfa-fetoproteïna, triple, quad o penta.
- Proves d'ultrasò - Les proves de Nuchal fold per a la síndrome de baix es realitzen generalment entre les 11 i les 14 setmanes.
- Amniocentesi: l'amniocentesi per a la síndrome de Down sol fer-se entre 15 i 20 setmanes.
- Mostreig de vellositats coriócicas: el mostreig de vellositats cariòniques es realitza generalment entre 10 i 12 setmanes.
Linia inferior
Si sou un progenitor pensant en provar la síndrome de Down, això pot ser un moment molt ansiós. No hi ha res més important que la salut i la felicitat dels nostres fills i fills futurs. Tenint en compte això, considereu un pensament abans d'anar.
Si teniu un nen amb síndrome de Down, ¿seria feliç aquest fill? Certament, especialment amb alguns dels problemes mèdics associats , tenir un nen amb síndrome de Down pot ser difícil per als pares. No cal dir això. Però pots veure els somriures? Amb quina freqüència veuen els nens (i adults) amb la síndrome de Down somrient? La majoria de vosaltres dirà "sovint". Ara pensa en alguns nens i adults d'alta intel·ligència que funcionen molt bé. Veus molts somriures?
Sens dubte, aquest comentari no pretén menysprear les pors. Aquests temors són reals i importants per sortir al descobert. Tanmateix, com a pares, solem dir que la nostra major esperança és que els nostres fills tinguin una vida "feliç" i que la felicitat no sempre depèn de tenir un coeficient intel·lectual alt o de tenir la mateixa importància. De fet, molts nens i adults amb síndrome de Down semblen poder somriure a través dels temps que els que no tenen la síndrome són atrapats, com ara rumiant coses que no podem canviar en el passat, preocupar-nos o temerar-nos el futur.
A més, malgrat les condicions mèdiques associades amb la síndrome de Down, gairebé el 80% dels nens nascuts amb síndrome de Down s'espera que arribin als 60 anys.
Si esteu pensant en el cribratge o heu après que pot tenir un fill amb síndrome de Down, tome un moment per llegir aquesta carta a un pare nou amb un bebè amb síndrome de Down.
Fonts:
Institut Nacional del Niño i el Desenvolupament Humà. Què causa la síndrome de Down? Actualitzat 01/17/14.