La síndrome de Down és l'anormalitat del cromosoma del nounat més comú en humans, però sabeu que gairebé qualsevol dels nostres 23 parells de cromosomes pot tenir forma trisòmica? Tot i que qualsevol cromosoma pot produir-se en forma trisòmica, molt poques trisomies són compatibles amb la vida.
Cromosomes i avortament involuntari
Es coneixen que les anomalies cromosòmiques són la causa més freqüent d'avortament involuntari.
Es creu que més de la meitat de tots els avortaments poden estar causats per anomalies cromosòmiques. De fet, al voltant del 60 per cent d'aquests són deguts a trisomies i un 20 per cent més es troba en un cromosoma sexual. Un altre problema cromosòmic comú que produeix l'avortament involuntari és la triploïdia. En la triploïdia, el fetus rep un conjunt complet de cromosomes. Mentre que la síndrome de Down és la trisomia més freqüent en els nounats, també comporta un risc important d'avortament involuntari.
Trisomia 18 (síndrome d'Edwards)
La trisomia 18 es produeix en aproximadament 1 de cada 6000 nascuts vius. fent-lo deu vegades més rar que la síndrome de Down. La majoria dels casos de trisomia 18 són causats per un cromosoma addicional de 18 nombres. El 5 per cent restant es deu a una translocació que implica el cromosoma 18.
Malauradament, els nens amb trisomia 18 tenen defectes físics greus. La majoria dels lactants amb trisomia 18 tindran algun tipus de defecte cardíac, i molts també poden tenir defectes renals i anomalies de pulmó i diafragma.
A causa dels greus defectes de naixement físic, la majoria dels infants amb trisomia 18 moriran en els primers dies de la seva vida. Els infants que sobreviuen tenen un profund retard mental. La majoria no sobreviuen més enllà dels primers mesos de vida, però alguns nens sobreviuen fins a l'adolescència.
Trisomia 13 (síndrome de Patau)
La trisomia 13 (síndrome de Patau) és la tercera anomalia autosòmica més freqüent entre els nounats, després de la síndrome de Down (trisomia 21) i la síndrome d'Edwards (trisomia 18).
La majoria dels casos resulten de la trisomia total 13 amb una proporció molt petita de trisomia 13 causada pel mosaicisme i la translocació .
Els nens amb trisomia 13 poden tenir llavis i paladars, els dits i els dits addicionals, els òrgans interns malformats i giratòries, els defectes congènits greus del cor i les anomalies cerebrals greus. A causa de la gravetat dels seus defectes d'òrgan, la majoria dels nens nascuts amb trisomia 13, moren al primer mes.
47, síndrome de XXY (síndrome de Klinefelter)
La síndrome de Klinefelter, la síndrome de 47, XXY o XXY, és una condició causada per un cromosoma X addicional. Les persones afectades presenten dos cromosomes X i un cromosoma Y. Moltes persones no saben que tenen síndrome de Klinefelter, ja que les diferències per tenir un cromosoma X addicional no són molt obvis i sovint no es detecten.
Els principals problemes que es veuen en la síndrome de Klinefelter són petits testicles i una menor fertilitat. Hi ha una varietat d'altres diferències físiques i de comportament; No obstant això, la gravetat d'aquests símptomes pot variar de persona a persona.
47, XYY Mascles
Alguns nens neixen amb un cromosoma Y extra i tenen un cariotip 47, XYY. Molt sovint, aquest cromosoma Y extra no causa característiques físiques inusuals ni problemes mèdics.
Els homes amb 47, la síndrome de XYY a vegades poden ser més alts que la mitjana i poden tenir un major risc d'incapacitats per a l'aprenentatge, així com la retard de la parla i les habilitats lingüístiques. També són possibles retards en el desenvolupament i problemes conductuals, però aquestes característiques varien molt entre els homes i els homes afectats. La majoria dels homes amb 47, la síndrome XYY tenen un desenvolupament sexual normal i són capaços de concebre nens.
47, XXX (Triple-X, Trisomy X i XXX Syndrome)
Algunes noies neixen amb síndrome triple X. La síndrome triple X sovint no té característiques físiques associades ni problemes mèdics. Una petita proporció de dones amb la malaltia pot tenir irregularitats menstruals, així com discapacitats d'aprenentatge, discursos retardats i habilitats lingüístiques compromeses.
Tanmateix, moltes persones amb síndrome de 47, XXX tenen un desenvolupament físic i mental totalment normal.
Trisomies més susceptibles de causar avortament involuntari
Trisomia 15. La trisomia 15 és escassa. La majoria dels embarassos amb trisomia 15 finalitzen en un avortament involuntari inicial. En els embarassos que han progressat, el fetus sol presentar anomalies de les seves característiques facials i cranials, les mans i els peus i els retards de creixement. La trisomia 15 s'ha relacionat amb la síndrome de Prader-Willi .
Trisomia 16. La trisomia 16 és la trisomia autosòmica més freqüent que s'observa en els avortament involuntaris i representa, com a mínim, el 15 per cent dels avortament involuntaris del primer trimestre. La majoria dels fetus amb trisomia 16 es perden al voltant de 12 setmanes, encara que es pot perdre un petit percentatge en el segon trimestre. Alguns fetus amb trisomia de mosaic 16 han sobreviscut fins al naixement. La majoria d'aquests infants tenen insuficiència de creixement, problemes psicomotors i moren a principis de la infància.
Trisomia 22. La trisomia completa 22 és la segona causa cromosòmica més comuna d'avortament involuntari. La supervivència més enllà del primer trimestre de l'embaràs és escassa. La trisomia completa 22 és molt escassa. La majoria dels fetus amb trisomia completa 22 moren abans o poc després del naixement a causa de greus defectes de naixement.
> Fonts:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Diagnòstic pediàtric i tractament actual, The McGraw-Hill Companies, Inc. Divuitena edició. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetic Connection Una guia per documentar el vostre historial de salut individual i familiar > Sonters > Publishing, 1995.