Risc d'avortament involuntari i mortalitat en la síndrome de Down

Comprèn el teu major risc de perdre l'embaràs

Probablement hàgiu sentit parlar de la síndrome de Down, però és possible que no sàpiguen que hi ha un risc d'avortament i mortalitat creixent amb aquest trastorn.

Què és la síndrome de Down?

La síndrome de Down és una anormalitat cromosòmica que causa problemes intel·lectuals, de salut i físics en nadons que neixen amb ella.

La síndrome de Down és la condició genètica més freqüent. Es presenta a 1 de cada 700 bebès nascuts als Estats Units, segons la Societat Nacional de Síndrome de Down.

En general, és causada per errors genètics aleatoris. Això significa que no sol ser heretat del maquillatge genètic d'un pare. Normalment tenim 46 cromosomes. Quan hi ha una còpia addicional del cromosoma 21, això s'anomena trisomia 21. La trisomia 21 causa la majoria dels casos de síndrome de Down.

Si teniu més de 35 anys, les vostres probabilitats de tenir un bebè amb un trastorn cromosòmic com la síndrome de Down s'incrementen, però les probabilitats de tenir un bebè sense un trastorn cromosòmic són més altes.

Quin és el risc d'avortament involuntari?

Prop de 6.000 bebès neixen als Estats Units amb la síndrome de Down cada any. Tanmateix, la síndrome de Down pot causar avortament i mort materna.

S'estima que entre una amniocentesi (feta entre les 15 i 20 setmanes d'embaràs) i el lliurament, fins a un 30% de la síndrome de Down, els embarassos que no acaben provoquen un avortament involuntari o un fet mortal.

Les taxes de pèrdua de l'embaràs es diferencien en funció de l'edat de la mare i sobre la detecció de la síndrome de Down.

(El temps de detecció tendeix a dependre de si es van utilitzar mostres de vellositat coriónica (CVS) o amniocentesi). Es va trobar un estudi britànic sobre els embarassos de la síndrome de Down:

A part de l'edat materna, els investigadors no saben per què alguns embarassos de la síndrome de Down són avorrits o mortes, mentre que altres continuen vivint. Els experts sospiten que la restricció del creixement i les anomalies estructurals greus en el fetus poden fer que la condició sigui incompatible amb la vida.

Si heu après que el vostre embaràs està afectat per la síndrome de Down, teniu un major risc de pèrdua d'embaràs. Pot ser que es faci referència a un especialista en embaràs d'alt risc per a un major control durant la durada del seu embaràs.

Després d'un avortament involuntari

Si teniu un avortament involuntari i les proves cromosòmiques han indicat la síndrome de Down com la causa, haureu de saber que la pèrdua de l'embaràs no era la vostra culpa.

La majoria dels trastorns del cromosoma, inclosa la síndrome de Down, es creu que són el resultat de problemes aleatoris en la divisió cel·lular. En el reduït nombre de casos heretats, encara no hi ha res que haguéssiu fet de manera diferent per evitar el que va passar.

Segons el March of Dimes, si teniu un embaràs afectat per la síndrome de Down, el risc d'un altre embaràs de la síndrome de Down és d'1 a 100 fins que compleixi 40 anys.

En aquest moment, el vostre risc es basa en la vostra edat.

Fonts:

March of Dimes. (Octubre de 2016). Síndrome de Down .

> Messerlian GM, Palomaki GE. (2016). Síndrome de Down: Descripció general de la detecció prenatal. A: UpYoDate, Wilkins-Haug L (ed), UpToDate, Waltham, MA.

> National Down Syndrome Society. (2012). Què és la síndrome de Down?

> Savva GM, Morris JK, Mutton DE, Alberman E. (2006). Taxes de pèrdua fetal per edat específica d'edat en embarassos amb síndrome de Down. Diagnòstic prenatal .