Un pediatre sol ser el primer a sospitar de la síndrome de Down en un nounat. Normalment, el diagnòstic es considera quan un bebè té certs resultats físics, trets facials i, possiblement, altres defectes de naixement.
Aquesta guia explicarà què està buscant el pediatre i quines proves són necessàries per diagnosticar la síndrome de Down en un bebè nounat.
És important recordar que, si bé hi ha algunes troballes similars que condueixen a un diagnòstic de la síndrome de Down, cap bebè únic amb síndrome de Down tindrà totes les característiques descrites aquí. Tampoc la quantitat de problemes físics en un bebè amb síndrome de Down es correlaciona amb la seva capacitat intel·lectual. Igual que tots els altres fills, tots i cadascun dels nens amb síndrome de Down tenen la seva pròpia personalitat i fortaleses úniques.
Hipotonia en la síndrome de Down
Un dels símptomes més freqüents de la síndrome de Down és la hipotonia o el to muscular baix. Gairebé tots els bebès amb síndrome de Down tenen hipotonia i apareixen "disquets" al néixer. La hipotonia generalment millora amb el pas del temps, i la majoria dels nens amb síndrome de Down tindran teràpia física en la infància i la infància per ajudar a millorar la seva hipotonia.
Característiques facials de la síndrome de Down
Un bebè amb síndrome de Down té unes característiques facials diferents, que poden incloure els ulls en forma d'ametlla (a causa dels plecs epicàntics); taques de color clar als ulls (anomenats punts de Brushfield); un nas petit i untuós; una boca petita amb una llengua sobresortida; i orelles petites. També tenen cares rodones i perfils una mica més plans.
Cap d'aquestes característiques físiques o facials són anormals per si mateixes, ni provocaria que un bebè amb síndrome de Down tingui problemes mèdics. Però si un metge veu una sèrie d'aquestes característiques junts en un nadó, poden començar a sospitar que el bebè té síndrome de Down. Aquestes característiques facials i físiques són el que provoca que les persones amb síndrome de Down s'assemblinan, encara que també s'assemblen a les seves pròpies famílies.
Single Palmar Crease de la síndrome de Hands in Down
Una altra característica física que es veu en els nens amb síndrome de Down és un sol plec a través de les palmes de les mans. Això no els causa cap problema: les seves mans funcionen bé, però és un signe que el vostre pediatre buscarà si sospita que el seu nadó té síndrome de Down. Altres diferències de mà que de vegades es veuen en infants amb síndrome de Down inclouen dits curts, tallats i un cinquè dit o rosat que corba cap a l'interior, una condició anomenada clinodactilia.
Defectes del cor en la síndrome de Down
Aproximadament el 50 per cent dels bebès amb síndrome de Down neixen amb defectes cardíacs, un percentatge molt superior al nombre de nens sense síndrome de Down que neixen amb defectes cardíacs (aproximadament un 1 per cent). El defecte cardíac més freqüent en nens amb síndrome de Down és un defecte septal atrioventricular o un canal AV. Altres defectes cardíacs observats en lactants amb síndrome de Down inclouen defectes septals ventriculars (VSD), defectes septals auriculars (ASD) i patent ductus arteriosus (PDA).
Si el vostre bebè té un defecte cardíac, se us remetrà a un cardiòleg pediàtric per parlar sobre les opcions de tractament, que sovint inclouen cirurgia correctiva i medicació.
Defectes intestinals a la síndrome de Down
Aproximadament el 10 per cent dels lactants amb síndrome de Down tindran problemes gastrointestinals, com ara una restrenyiment o bloqueig dels intestins (atresia duodenal), una obertura absent d'anals (atresia anal), una obstrucció de la boca de l'estómac (estenosi pilòrica), o una absència dels nervis del còlon, anomenada malaltia d'Hirschsprung. La majoria d'aquestes malformacions es poden corregir amb cirurgia.
Hipotiroïdisme i síndrome de Down
Les persones amb síndrome de Down també poden tenir problemes amb la seva glàndula tiroide, que és una glàndula petita situada al coll. Les persones amb síndrome de Down poden no produir prou hormona tiroïdal, una afecció anomenada hipotiroïdisme . L'hipotiroïdisme és tractat amb major freqüència prenent l'hormona tiroïdal de reemplaçament per a la resta de la vida de la persona.
Ordenar un cariotip per diagnosticar la síndrome de Down
Si el vostre pediatre li preocupa que el vostre nadó tingui síndrome de Down , ell o ella ordenarà un cariotip o una anàlisi de cromosomes. Un cariotip és una prova de sang que analitza els cromosomes d' una persona. Normalment es triga entre dos i cinc dies per obtenir els resultats d'una prova de cariotip.
Resultats de cariotip confirmen el diagnòstic de la síndrome de Down
El cariotip o l'anàlisi del cromosoma revelen la quantitat de cromosomes que té un nadó, així com l'estructura dels cromosomes. La majoria dels bebès amb síndrome de Down tenen un nombre addicional de 21 cromosomes, una condició anomenada trisomia 21. A causa d'aquest cromosoma addicional, tenen 47 cromosomes en lloc dels 46 habituals.
Ocasionalment es reorganitzen els cromosomes d'un bebè, que es coneix com translocació . Si es descobreix que un bebè té la translocació de la síndrome de Down, els seus pares també haurien de tenir una prova de cariotip per determinar si són portadores d'aquesta translocació.
Un altre tipus de síndrome de Down que es pot detectar mitjançant cariotip es diu mosaic síndrome de Down, on el bebè té dues línies cel·lulars, una amb cromosomes normals i una altra amb trisomia 21.
Com fer front al diagnòstic de la síndrome de Down
Aprendre que el seu fill té la síndrome de Down pot ser un moment molt confús en la seva vida. Vostè pot sentir-se aclaparat, amb por i sol. Hi ha algunes coses que podeu fer per ajudar-vos durant els primers dies , fins i tot permetent-vos afligir i demanar ajuda.
Recordeu que hi ha un equip de persones disponibles per ajudar-vos. La vostra família i els vostres amics us donaran la vostra nota, així que assegureu-vos de què poden fer per ajudar-vos.
Si el seu fill té altres necessitats mèdiques , es reuneixen amb el seu metge i fan preguntes. El més important, assegureu-vos de passar temps amb el vostre bebè.