Sobre el trastorn genètic més comú
La síndrome de Down és un trastorn genètic causat per un defecte en el cromosoma 21 que es produeix a causa de la divisió cel·lular anormal. El trastorn provoca problemes intel·lectuals i de desenvolupament que varien de gravetat. També pot causar problemes de salut importants, com ara defectes cardíacs.
Hi ha aproximadament 400.000 nord-americans amb síndrome de Down. Segons la Societat Nacional de Síndrome de Down, 1 de cada 691 nadons als Estats Units neix amb la síndrome de Down.
Es tracta d'uns 6.000 bebès nascuts amb síndrome de Down cada any. Aquests fets ràpids us proporcionaran una millor comprensió de la síndrome de Down, el trastorn cromosòmic genètic més comú.
Causes
Les cèl·lules humanes solen contenir 23 parells de cromosomes. Resultats de la síndrome de Down quan el cromosoma 21 produeix material genètic extra. Hi ha tres variacions genètiques diferents de la síndrome de Down:
- Trisomia 21 . Aquesta és l'anormalitat cromosòmica més freqüent en nens. Es produeix quan el nen té tres còpies del cromosoma 21 a les seves cèl·lules en lloc de dues. Es tracta del 95 per cent dels casos de la síndrome de Down. El cromosoma extra ve de la mare el 88 per cent del temps i del pare el 12 per cent del temps.
- Mosaic Down syndrome . Aquesta forma poc freqüent de la síndrome de Down representa el 2% al 3% dels casos. Algunes, no totes, tenen una còpia addicional del cromosoma 21.
- Translocation Down syndrome . El cromosoma 21 s'uneix a un altre cromosoma, ja sigui abans o al moment de la seva concepció. Aproximadament el 75 per cent d'aquestes translocacions desequilibrades són de novo , el que significa que succeeixen per casualitat. El 25% de les translocacions són en realitat heretats d'un pare. El pare és conegut com un "portador equilibrat", que significa que han reorganitzat el material genètic, no material genètic extra. Un portador equilibrat no mostra signes de la síndrome de Down, però sí que els permet transmetre-los als nens.
Els tres tipus de síndrome de Down són condicions genètiques, però només un 1% dels casos de la síndrome de Down passen realment de pares a fills a través de gens.
Factors de risc
Alguns pares representen un major risc de concebre un nen amb síndrome de Down. L'edat és un factor. Les possibilitats de tenir un nen amb síndrome de Down augmenten a mesura que envelleix una dona.
Per a una dona de 35 anys, el risc és 1 en 385. A l'edat de 40 anys, el risc és 1 en 106. Per 45, el risc en 1 en 30. 80 a 85 per cent dels nens amb síndrome de Down neixen per a dones menys de 35 anys.
A més, una dona que té un fill amb síndrome de Down té més possibilitats de tenir un altre fill amb síndrome de Down. Els homes i les dones també poden transmetre el trastorn als nens mitjançant la translocació si són portadores equilibrats.
Esperança de vida
En els últims anys, l'esperança de vida de les persones amb síndrome de Down ha millorat enormement. L'any 1983, l'esperança de vida era de 25; avui és de 60 anys. Aproximadament el 25 per cent de les concepcions amb trisomia 21 acaben amb l'avortament involuntari o la mort materna. El 85% dels lactants amb síndrome de Down sobreviuen a 1 any d'edat.
Fonts:
Centre de control de malalties (6 de gener de 2006). "Estimacions nacionals millorades de prevalença per 18 defectes secundaris majors seleccionats, Estats Units, 1999-2001". Morbiditat i mortalitat Informe setmanal 54 (51 i 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Estimacions de la taxa de riscos específics de la edat materna per a la síndrome de Down entre els nascuts vius en blancs i altres races d'Ohio i Atlanta metropolitana, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo Clinic Staff. Síndrome de Down. (nd). Obtingut el 26 de març de 2016, de http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Els nadons amb síndrome de Down: una nova guia dels pares Woodbine House. 1995
Què és la síndrome de Down? (nd). Obtingut el 26 de març de 2016, de http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/