Els efectes d'aquesta translocació depenen de si és o no equilibrada
Una translocació de Robertsonian és un dels dos tipus de translocacions cromosòmiques. Les translocacions es produeixen quan una peça d'un cromosoma s'apaga i s'adhereix a un altre cromosoma. Els cromosomes tenen la forma de la lletra x. La part superior del cromosoma es coneix com els braços curts. Els braços curts estan connectats a la meitat inferior, els braços llargs, per un centrímer.
En una translocació Robertsonian, es trenquen els braços curts i es fusionen els braços llargs juntament amb el centrímetre cap al final.
Les translocacions Robertsonian poden ser equilibrades o desequilibrades. Les translocacions equilibrades de Robertsonian no produeixen símptomes i no afecten la vida útil. Les persones amb aquest tipus de translocació es consideren operadors. Els transportistes d'una translocació de Robertson tenen 45 cromosomes, en comptes dels 46 normals. Aquells que tenen la forma desequilibrada poden tenir problemes de salut significatius i una vida útil escurçada. Si un cromosoma número 21 està implicat en la formació d'una translocació, això pot provocar la síndrome de Down .
Només certs cromosomes específics poden formar translocacions Robertsonianes: cromosomes 13, 14, 15, 21 i 22.
Causes
En la majoria dels casos, les translocacions Robertsonian ocorren de forma aleatòria. Es produeixen translocacions mentre es formen els espermatozoides i els ous (més comunament els ous). No hi ha res que fes per provocar-ho i no hi ha res que haguéssiu fet per evitar-ho.
Un de cada 1.000 persones neix amb una translocació Robertsonian.
Què passa si sóc transportista?
Si sou transportista, és molt probable que no noteu cap símptoma fins que ho intenteu i quedar embarassada. Els homes que porten una translocació Robertsonian equilibrada tenen més probabilitats de tenir una menor quantitat de espermatozoides. Els transportistes també tenen un major risc de pèrdua d'embaràs.
Les persones que tenen dos braços llargs del mateix cromosoma - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 i 22; 22 - produiran espermatozoides i ous amb cromosomes no desequilibrats, cosa que impossibilita a llarg termini l'embaràs es produeix.
Per a tots els altres operadors, hi ha quatre possibles resultats de l'embaràs:
- L'embaràs i el bebè són normals. L'embaràs es porta a terme i el nadó neix amb els 46 cromosomes normals.
- L'embaràs és normal, però el bebè porta una translocació robertiana equilibrada. En aquest cas, el bebè (com el seu pare) porta la translocació i no té cap discapacitat de salut o de desenvolupament notable.
- El bebè neix amb un trastorn cromosòmic. En la majoria dels casos, els nadons neixen amb la translocació de la síndrome de Down.
- L'embaràs resulta en un avortament involuntari o mai no es forma totalment. Si l'esperma o l'ou no tenen cromosomes equilibrats, l'embaràs podria no formar-se correctament, malmetre-los o provocar un fet mortal.
Si duu una translocació Robertsonian i esteu intentant quedar embarassada, parleu amb un conseller genètic per obtenir més informació sobre els vostres riscos, específicament.
Transformacions desorbitats de Robertsonian
Una translocació Robertsonian pot produir discapacitats de salut i desenvolupament si es desequilibra.
El tipus més comú de translocació desequilibrada és la translocació de la síndrome de Down. La translocació La síndrome de Down produeix els mateixos símptomes i característiques físiques de la síndrome normal de Down. En el tipus de translocació de la síndrome de Down, el nen té tres còpies del braç llarg del cromosoma 21 en lloc de dos. La majoria dels nens amb aquest tipus de síndrome de Down neixen als pares cromosòmics normals. Tanmateix, els portadors equilibrats poden, menys habitualment, tenir nens amb aquest tipus de síndrome de Down.
Altres translocacions Robertsonianes no desequilibrades inclouen la trisomia de translocació 13, que causa la síndrome de Patau; disomia uniparental, que dóna lloc al cromosoma a tractar de corregir-se; el cromosoma 14 corregit, que pot provocar retards en el desenvolupament; i es va corregir el cromosoma 15, que pot causar símptomes similars a la síndrome de Prader-Willi o al síndrome d'Angelman.
Font:
RareChromo. Translocació Robertsonian (2005).
MedicineNet. Definició d'una translocació robertiana. (2012).