Hi ha alguns trets comuns, però no hi ha dues persones iguals
La síndrome de Down és una anomalia cromosòmica comuna causada per una còpia addicional del cromosoma 21. Segons els Centres de Control i Prevenció de Malalties, aproximadament una de cada 700 persones neixen amb la síndrome de Down.
Tot i que els nens amb síndrome de Down tenen característiques reconegudes i problemes mèdics comuns, és important recordar que la majoria dels nens amb síndrome de Down són saludables.
El seu risc de desenvolupar certs problemes mèdics, intel·lectuals i psicològics pot ser superior, però el tractament sol ser el mateix per a aquests problemes, ja sigui en nens amb síndrome de Down o sense síndrome de Down.
És impossible dir quins símptomes de la síndrome de Down significaran per a qualsevol individu, hi ha algunes característiques físiques generals, problemes mèdics i retards del desenvolupament que afecten la majoria de les persones amb síndrome de Down.
Característiques comuns entre les persones amb síndrome de Down
Fins ara, s'han descrit més de 120 funcions físiques, mèdiques i psicològiques separades en persones amb síndrome de Down. Tots els infants i persones amb síndrome de Down tenen característiques facial característiques, trets físics, problemes mèdics i retards cognitius en comú.
Les característiques i els problemes mèdics associats amb la síndrome de Down varien àmpliament. Algunes característiques comunes inclouen:
- Estatura curta
- Discapacitat intel·lectual
- Retards del desenvolupament
- Defectes del cor
- Problemes de tiroides
- Costat i dits
Els nens amb síndrome de Down tendeixen a compartir certes característiques físiques i facials, com ara un perfil facial pla, una inclinació cap als ulls, orelles petites i una llengua gran o sobresortida. Al néixer, els infants amb síndrome de Down sovint apareixen "disquets" a causa d'una afecció anomenada hipotonia (to muscular baix).
Tot i que la hipotonia pot i sovint millora amb l'edat i la teràpia física, la majoria dels nens amb síndrome de Down solen assolir els fites del desenvolupament, com seure, arrossegar i caminar, més tard que altres nens.
En néixer, els nens amb síndrome de Down solen tenir una grandària mitjana, però tendeixen a créixer a un ritme més lent i es mantenen més petits que els altres nens de la seva edat. Per als infants, el to muscular baix pot contribuir a problemes d'alimentació i retard motor. Els nens petits i majors poden tenir retards en la parla i en les habilitats d'aprenentatge, com l'alimentació, el vestir i la pràctica del vàter.
Discapacitat intel·lectual
Totes les persones amb síndrome de Down tenen algun grau de discapacitat intel·lectual. Si el vostre fill té síndrome de Down, pot aprendre a un ritme més lent o tenir dificultats amb un raonament i un judici complex. Els nens amb síndrome de Down poden aprendre, i són capaços de desenvolupar habilitats al llarg de la seva vida. Simplement arriben als objectius a un ritme diferent.
Sovint hi ha una idea errònia que els individus amb síndrome de Down tenen una capacitat "estàtica" o predeterminada d'aprendre. Això simplement no és cert. Les persones amb síndrome de Down es desenvolupen al llarg de la seva vida i s'han de tractar en conseqüència. El potencial d'aprenentatge d'un individu amb síndrome de Down es pot maximitzar mitjançant una intervenció primerenca , una bona educació, expectatives més altes i un estímul.
Problemes mèdics
Tot i que la majoria dels nens amb síndrome de Down no tenen problemes mèdics significatius, altres poden experimentar una varietat de problemes mèdics que requereixen atenció addicional. Per exemple, al voltant del 40 per cent de tots els nens nascuts amb síndrome de Down tindran un defecte cardíac congènit. Alguns d'aquests defectes són lleus i no requereixen tractament i altres són més greus i poden requerir cirurgia i gestió mèdica. No obstant això, recordeu que si el 40 per cent dels nens amb síndrome de Down neixen amb defectes cardíacs, això significa que el 60 per cent dels nens amb síndrome de Down no tenen problemes cardíacs.
Altres afeccions mèdiques que es poden presentar més freqüentment en nens amb síndrome de Down inclouen problemes de tiroides , anomalies intestinals, trastorns de convulsió, problemes respiratoris, problemes de pes i un risc lleugerament major de leucèmia infantil (aproximadament 1%).
Les anomalies del coll superior ( inestabilitat atlantoaxial ) de vegades es troben i han de ser avaluades per un metge. Afortunadament, moltes d'aquestes condicions són tractables i els tractaments són iguals per a persones amb síndrome de Down i sense.
Audiència i visió
Aproximadament la meitat de tots els nens amb síndrome de Down també tenen problemes amb l'oïda i la visió. La pèrdua auditiva pot ser deguda a diferències en l'estructura dels ossos de l'oïda interna o a causa de les infeccions de l'oïda . Els problemes de la visió inclouen ulls creuats, ull mandrós, proximitat i hipermetropia, i un major risc de cataractes. Les avaluacions periòdiques d'un audiólogo i un oftalmòleg són necessàries per detectar i corregir qualsevol problema abans d'afectar el llenguatge i les habilitats d'aprenentatge. Els tractaments solen ser ulleres i audiòfons.
Personalitat, Comportament i Condicions Psicològiques
Pot ser difícil discutir els trets conductuals comuns que es veuen en persones amb síndrome de Down sense estereotipar aquests individus. Tanmateix, la majoria dels pares amb nens amb síndrome de Down informen que els seus fills són generalment feliços, sociables i sortints. Encara que això generalment sigui cert, és important no estereotipar individus amb síndrome de Down. Tenen una àmplia gamma d'emocions i tenen les seves pròpies característiques, fortaleses, debilitats i estils. No hi ha dues persones amb síndrome de Down que tinguin personalitats idèntiques.
Mentre que les persones amb síndrome de Down poden no tenir un "tipus de personalitat", solen compartir determinats comportaments o mecanismes de fer front. Per exemple, moltes persones amb síndrome de Down prefereixen la rutina, l'ordre i la mateixa manera de tractar les complexitats de la vida quotidiana. Aquesta preferència per la rutina de vegades pot veure's com una obstinació. Un altre comportament que sovint es veu en persones amb síndrome de Down és "auto-parlar". L'autoexplicació és l'acte de parlar en veu alta a si mateix i es pensa que les persones amb síndrome de Down utilitzen l'autoclau com a forma de processar informació i pensar coses .
Mentre que les persones amb síndrome de Down poden tenir alguns comportaments i mecanismes de fer front, també s'enfronten a un major risc de certes condicions psicològiques. A la síndrome de Down s'han reportat taxes més altes de trastorns d'ansietat, depressió i trastorn obsessiu-compulsiu. El tractament per a aquests trastorns en persones amb síndrome de Down és el mateix que en persones sense síndrome de Down i inclou la modificació del comportament, l'assessorament i possiblement la medicació.
> Fonts
> Stray-Gunderson, K., Els nadons amb síndrome de Down - Una nova guia de pares , Woodbine House, 1995.
> Chen, H., síndrome de Down, Emedicine , 2007