Tenir un nivell baix de colesterol sovint es considera que és una bona cosa per a la salut. Però la hipobalipoproteinemia familiar és una condició hereditària poc freqüent que causa nivells de colesterol LDL lleus o molt baixos. Pot produir símptomes que poden necessitar ser tractats per una dieta especial i suplements. (Una altra malaltia possiblement indicada per nivells baixos de HDL és la deficiència d'alfa lipoproteïna familiar o la malaltia de Tànger ).
Tipus
Aquest trastorn es produeix principalment a causa d'una mutació en la proteïna, apolipoproteïna b (apoB). Aquesta proteïna s'adjunta a partícules de LDL i ajuda a transportar colesterol a les cèl·lules del cos.
Hi ha dos tipus d'hipobetalipoproteinemia: homocigotos i heterocigotos. Les persones que són homocigotes per aquesta condició tenen mutacions en ambdues còpies del gen. Els símptomes d'aquests individus seran més greus i es produiran abans de la vida, normalment durant els primers 10 anys de vida.
Els individus heterocigotes, d'altra banda, només tenen una còpia del gen mutat. Els seus símptomes són més suaus, i de vegades, fins i tot no saben que tenen aquesta condició mèdica fins que el seu colesterol es prova durant l'edat adulta.
Els baixos nivells de colesterol, especialment el colesterol LDL, poden reduir el risc de patir malalties del cor. Tanmateix, si el colesterol és massa baix, podria provocar diverses complicacions de salut.
Símptomes
La gravetat dels símptomes dependrà del tipus d'hipobetalipoproteinemia familiar que tingueu. Les persones amb hipobetalipoproteinemia familiar homocigotes presenten símptomes més greus que el tipus heterocigòtic, que inclouria:
- Diarrea
- Bloqueig
- Vòmits
- Presència d'excrements de greixos pilosos
A més dels símptomes gastrointestinals, un infant o fill amb hipobetalipoproteinemia homocigota presenta altres símptomes que presenten nivells molt baixos de lípids a la sang, similar a la condició, abetalipoproteinemia. Aquests símptomes inclouen:
- Problemes neurològics. Això pot ser degut a baixes quantitats de lípids o vitamines solubles en greix que circulen pel cos. Aquests símptomes també podrien incloure un desenvolupament lent, cap reflex profund del tendó, debilitat, dificultat per caminar i tremolors.
- Problemes amb la coagulació de la sang . Això pot ser degut a nivells baixos de vitamina K. Els glòbuls vermells també poden aparèixer anormals.
- Deficiència vitamínica. Les vitamines solubles en greix (A, K i E) també són molt baixes en aquests individus. Els lípids són importants en el transport de vitamines solubles en greixos a diferents àrees del cos. Quan els lípids, com el colesterol i els triglicèrids , són baixos, no poden transportar aquestes vitamines quan siguin necessàries.
- Trastorns sensorials . Això inclou problemes amb la visió i la sensació tàctil.
Les persones amb hipobetalipoproteinemia heterocigota poden presentar símptomes gastrointestinals lleus, encara que molts no tenen símptomes.
Ambdues formes d'aquestes condicions tindran nivells baixos de colesterol total i LDL.
Diagnòstic
Es realitzarà un panell de lípids per examinar els nivells de colesterol que circulen a la sang.
Una prova de colesterol típicament revelaria els resultats següents:
Homocigotos
- Total de nivells de colesterol <80 mg / dL
- Nivells de colesterol LDL <20 mg / dL
- Nivells molt baixos de triglicèrids
Heterocigotos
- Total de nivells de colesterol <120 mg / dL
- Nivells de colesterol LDL <80 mg / dL
- Els nivells de triglicèrids solen ser normals (<150 mg / dL)
Els nivells d'apolipoproteïna B poden ser baixos o inexistents depenent del tipus d'hipobetalipoproteinemia present. També es pot prendre una biòpsia del fetge per determinar si la malaltia hepàtica contribueix als nivells lipídics reduïts o no. Aquests factors, a més dels símptomes que experimenta l'individu, ajudaran a confirmar un diagnòstic d'hipobalipoproteinemia familiar.
Tractament
El tractament de la hipobetalipoproteinemia familiar depèn del tipus de malaltia. En persones amb tipus homocigòtic, la vitamina suplementació, especialment les vitamines A, K i E, és important. També es pot consultar un nutricionista en aquests casos, ja que és necessari que s'implementi una dieta especial per a suplements de greixos.
En persones diagnosticades amb el tipus heterocigòtic d'hipobetalipoproteinemia, és possible que no es necessiti tractament si no presenten cap símptoma de la malaltia. Tanmateix, algunes persones heterocigotes poden necessitar ser col · locades amb una dieta especial o rebre suplements amb vitamines solubles en greixos si hi ha símptomes, com ara diarrea o inflor.
Fonts:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Manual Merck de Diagnòstic i Teràpia. 19a edició, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Principis de Medicina Interna de Harrison. XVIII edició, 2015.