La malaltia de Tànger, també coneguda com a deficiència familiar de lipoproteïnes alfa, és una afecció extremadament rara i hereditària que va ser descrita per primera vegada en un nen a l'illa de Tànger, una illa situada a la costa de Virgínia. Les persones que tenen aquesta afecció tenen nivells de colesterol HDL molt baixos a causa d'una mutació en un gen anomenat ABCA1. Aquest gen ajuda a fer una proteïna que ajuda a desfer-se de l'excés de colesterol des de dins de la cèl·lula.
Quan aquesta proteïna funciona correctament, el colesterol es trasllada fora de la cèl·lula i s'uneix a la apolipoproteïna A. Això forma HDL o colesterol "bo", que viatjarà al fetge perquè es pugui reciclar el colesterol. Sense aquesta proteïna, el colesterol romandrà dins de les cèl·lules i començarà a acumular-se dins d'ells.
Símptomes
La malaltia de Tànger se sol notar en la infància. Els símptomes de la malaltia de Tànger poden variar des de molt greus fins a molt lleus i depèn de si disposa d'una o dues còpies del gen mutat.
Les persones que són homocigotos per aquesta condició tenen mutacions en ambdues còpies del gen ABCA1 que codifica la proteïna i pràcticament no hi ha colesterol HDL que circula a la sang. Aquestes persones també tindran altres símptomes com a conseqüència de l'acumulació de colesterol dins de diverses cèl·lules del cos, incloent:
- Anomalies neurològiques, que inclouen neuropatia perifèrica, disminució de la força, pèrdua de dolor o sensació de calor, dolor muscular
- Núvol de la còrnia
- Nòduls limfàtics ampliats
- Símptomes gastrointestinals, com ara diarrea i dolor abdominal
- Aparença o parches grocs a la mucosa intestinal, incloent el recte
- Ampliades de color groc-taronja
- Fetge augmentat
- Mels agrandats
- Malaltia cardiovascular prematura
Les persones que estan classificades com a heterocigotes de la malaltia de Tànger, d'altra banda, només tenen una còpia del gen mutat.
També tenen aproximadament la meitat de la quantitat normal d'HDL circulant a la sang. Tot i que les persones heterògodes per aquesta condició solen presentar símptomes molt lleus o no, també tenen risc de patir malaltia cardiovascular prematura per l'augment del risc de desenvolupar l' aterosclerosi . Addicionalment, qualsevol persona diagnosticada amb aquesta malaltia pot passar aquesta malaltia mèdica als seus fills.
Diagnòstic
Un panell de lípids el farà el vostre proveïdor d'atenció mèdica per examinar els nivells de colesterol que circulen a la sang. Si teniu malaltia de Tànger, aquesta prova revelaria els següents resultats:
- Els nivells de colesterol HDL inferiors a 5 mg / dL en individus homocigotos
- Colesterol HDL entre 5 i 30 mg / dL en individus heterocigots
- Baixos nivells totals de colesterol (que oscil·len entre 38 i 112 mg / dl)
- Triglicèrids normals o elevats (que oscil·len entre 116 i 332 mg / dL)
- Els nivells d'apolipoproteïna A també poden ser baixos o inexistents.
Per tal de diagnosticar la malaltia de Tànger, el vostre proveïdor d'atenció mèdica examinarà els resultats del panell lipídic i també considerarà els signes i símptomes que experimenta. Si teniu antecedents familiars de malaltia de Tànger, el vostre proveïdor d'atenció mèdica també ho tindrà en compte.
Tractament
A causa de la raresa d'aquesta malaltia, actualment no hi ha tractaments disponibles per a aquesta condició. Els medicaments que augmenten el colesterol HDL -tant aprovat com experimental- no semblen augmentar els nivells de HDL a persones amb malaltia de Tànger. Es recomana una dieta saludable que sigui baixa en greixos saturats. Les cirurgies poden ser necessàries en funció dels símptomes experimentats per l'individu.
Fonts:
> Malloy MJ, Kane JP. Capítol 19. Trastorns del metabolisme de la lipoproteïna. A: Gardner DG, Shoback D. eds. Endocrinologia bàsica i clínica de Greenspan, 9e . Nova York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Deficiència greu d'HDL a causa de nous defectes en el transportador ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tànger: epidemiologia, fisiopatologia i gestió. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Capítol 135. Xantomatosis i Trastorns de la Lipoproteïna. A: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatologia de Fitzpatrick en Medicina General, 8e . Nova York, NY: McGraw-Hill; 2012