Una condició genètica rara que afecta principalment als mascles
La Mucopolysaccharidosis tipus II (MPS II), també coneguda com a síndrome de Hunter, és un trastorn hereditari que causa una deficiència de l'enzim iduronat-2-sulfatasa (I2S). I2S participa en el desglossament dels carbohidrats complexos anomenats mucopolisacàrids. Sense I2S suficient, els mucopolisacàrids parcialment trencats s'acumulen als òrgans i els teixits del cos i es tornen tòxics.
La síndrome de Hunter és un trastorn relacionat amb la X , el que significa que es transmet en el cromosoma X d'una mare als seus fills. A causa de la herència de la síndrome de Hunter, la condició és més freqüent en els homes, encara que les dones, en casos excepcionals, també poden heretar la condició. La síndrome de caçador pot ocórrer en qualsevol grup ètnic. S'ha observat una incidència lleugerament més gran entre els jueus que viuen a Israel. La condició es dóna en 1 de 100.000 a 1 en 150.000 homes.
Hi ha dos tipus de síndrome de Hunter -però d'inici i tardà.
MPS II d'inici avançat
La forma severa de la síndrome de Hunter, d'inici precoç, se sol diagnosticar en nens de 18 a 36 mesos. L'esperança de vida d'aquesta forma pot variar, amb alguns nens que viuen fins a la seva segona i tercera dècada de vida. Els símptomes de la malaltia d'inici inicial poden incloure:
- característiques facials tosques i estatura curta
- augment de fetge i melsa
- progressiu i profund retard mental
- lesions de pell d'ivori a la part superior de l'esquena i els costats dels braços i cuixes
- canvis esquelètics, rigidesa articular, coll curt, pit ample i cap massa gran
- sordera progressiva
- retinitis pigmentosa atípica i discapacitat visual
Aquests símptomes són similars als de la síndrome d' Hurler . Tanmateix, els símptomes de la síndrome d'Hurler es desenvolupen més ràpidament i són pitjors que els de la síndrome de Hunter d'inici precoç.
MPS II tardà
Aquest tipus de síndrome de Hunter és molt més suau que el començament primerenc i no es pot diagnosticar fins a l'edat adulta. Els individus amb la forma tardana de la malaltia tenen una esperança de vida molt més llarga i poden viure en els anys 70. Les seves característiques físiques són similars a aquelles amb MPS II severa; no obstant això, les persones amb la versió tardana de MPS II solen tenir una intel·ligència normal i manquen dels greus problemes esquelètics del tipus més sever.
Diagnòstic
Per a la síndrome de Hunter severa, l'aparició del nen combinat amb altres símptomes com el fetge augmentat i la melsa i les lesions cutànies de color ivori (considerat un marcador de la síndrome) poden suggerir que el nen tingui mucopolisacaridosis. La síndrome de Hunter lleu és molt més difícil d'identificar i només es pot reconèixer quan es mira als parents materns d'un nen amb la síndrome de Hunter.
En qualsevol tipus, el diagnòstic es pot confirmar mitjançant una prova de sang per deficiència de I2S. Un estudi d'enzims o proves genètiques per a canvis en el gen d'iduronat sulfatasa també pot diagnosticar la condició. Els mucopolisacàrids també poden estar presents a l'orina. Els raigs X poden revelar canvis ossins característics de la síndrome de Hunter.
Tractar MPS II
Actualment, no hi ha cura per a la síndrome de Hunter.
L'atenció mèdica està dirigida a alleujar els símptomes del MPS II. El tractament amb Elaprase (idursulfasa) reemplaça I2S al cos i ajuda a reduir els símptomes i el dolor. El tracte respiratori pot quedar obstruït, de manera que la cura i la vigilància de la respiració són importants. La teràpia física i l'exercici diari són importants. Molts especialistes participen en la cura d'un individu amb la síndrome de Hunter. Un conseller genètic pot assessorar a familiars i familiars sobre els riscos de passar per la síndrome.
Fonts:
MPS II (síndrome de caçador) MPS i malalties relacionades. National MPS Society.
Genetics Home Reference. Mucopolisacaridosis tipus II.