Símptomes, diagnòstic i tractament
La síndrome de Jarcho-Levin és un defecte de naixement genètic que causa ossos malformats a la columna vertebral (vértebras) i costelles. Els nens nascuts amb síndrome de Jarcho-Levin tenen colls curts, moviment limitat del coll, escassa estatura i dificultat per respirar, a causa de coets petits i malformats que tenen un aspecte diferent al cranc.
La síndrome de Jarcho-Levin ve en 2 formes heretats com a trets genètics recessius i es diu:
- Disostosi espondilocostal tipus 1 (SCDO1)
- Diótesi espondilocostal tipus 2 (SCDO2) (aquesta forma és més lleu que SCDO1, ja que no totes les vèrtebres són afectades)
Hi ha un altre grup de trastorns similars anomenats disostoses espondilocostals (no tan greus com la síndrome de Jarcho-Levin) que també es caracteritzen per una columna vertebral i ossos de costella malformats.
La síndrome de Jarcho-Levin és molt freqüent i afecta a homes i dones. No se sap exactament amb quina freqüència es produeix, però sembla que hi ha una major incidència en persones de base espanyola.
Símptomes
A més d'alguns dels símptomes esmentats a la introducció, altres símptomes de la síndrome de Jarcho-Levin poden incloure:
- Ossos malformats de les vèrtebres (espina dorsal), com els ossos fusionats
- Els ossos de la columna vertebral malformada fan que la columna vertebral s'orienti cap a l'exterior ( kitosi ), cap a l'interior (lordosi) o cap als costats ( escoliosi )
- Els ossos de columna vertebral mal formada i les corbes anormals fan que el tors sigui petit i provoquin una estatura curta que sigui gairebé anana
- Algunes de les costelles estan fusionades i d'altres mal formades, donant al pit una aparença similar al cranc
- El coll és curt i té un rang de moviment limitat
- Les característiques facials distintius i el dèficit cognitiu lleu poden passar a vegades
- Els defectes de naixement també poden afectar el sistema nerviós central, els genitals i el sistema reproductor o el cor
- Una cavitat de pit malformada que és massa petita per als pulmons de l'infant (sobretot quan creixen els pulmons) pot causar infeccions repetides i severs dels pulmons (pneumònia).
- Els dits estirat (sindactilia), allargats i permanentment inclinats (camptodàctilament) són comuns
- Un front ample, pont nasal ample, fosses nasals que punta cap endavant, parpelles inclinades cap amunt, i un crani posterior engrandit
- Una obstrucció de la bufeta ocasionalment pot provocar un estómac inflamat i una pelvis en un nadó
- Els testicles no descensos, els genitals externs absents, un doble úter, l'obertura tancada o absent d'anals i bufeta o una única artèria umbilical són altres símptomes que poden ser evidents.
Diagnòstic
La síndrome de Jarcho-Levin sol diagnosticar-se en el nounat basat en l'aparició del nen i les anomalies de presència a la columna vertebral, l'esquena i el pit. De vegades, un examen d'ecografia prenatal pot revelar ossos malformats. Encara que se sap que la síndrome de Jarcho-Levin està associada amb una mutació en el gen DLL3, no hi ha cap prova genètica específica disponible per al diagnòstic.
Tractament
Els nens nascuts amb síndrome Jarcho-Levin tenen dificultat per respirar a causa dels seus petits cofres mal formats i, per tant, són propensos a les infeccions respiratòries repetides ( pneumònia ).
A mesura que l'infant creix, el pit és massa petit per adaptar-se als pulmons en creixement, i és difícil que el nen sobreviu més enllà dels 2 anys. El tractament generalment consisteix en una atenció mèdica intensiva, inclòs el tractament de les infeccions respiratòries i la cirurgia òssia.
Fonts:
Organització Nacional de Trastorns Raros. Síndrome de Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Disostosi espondilocostal: una rara malaltia genètica". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Anomalies i estatura de costelles i estatura en la disostosis espondilocostal". Espina 31 (2006): E192-197.