Conèixer els fonaments de la genètica us pot ajudar a comprendre trastorns genètics
El coneixement de la genètica en les comunitats de ciències augmenta cada dia, fent més probable que els descobriments mèdics i tractaments mèdics siguin cada dia que passi. Si vostè o algú que estima que ha estat diagnosticat amb una afecció genètica, potser li sigui difícil mantenir-se al dia amb tots aquests termes basats en la genètica. Aquests són alguns dels termes més comuns i el que necessita saber sobre ells.
Què és l'ADN?
L'ADN (àcid desoxirribonucleic) porta la informació genètica a les cèl·lules del cos. L'ADN està format per quatre productes químics similars: adenina, timina, citosina i guanina, anomenats bases i abreujats com A, T, C i G. Aquestes bases es repeteixen repetidament per parelles per formar el seu ADN.
Què és un gen?
Un gen és una part diferent de l'ADN de la vostra cèl·lula. Els gens són instruccions codificades per fer tot el que necessiteu el vostre cos, especialment proteïnes. Teniu al voltant de 25.000 gens. Els investigadors encara no han pogut determinar quina majoria dels nostres gens fan, però, alguns dels nostres gens poden associar-se a trastorns com la fibrosi quística o la malaltia de Huntington.
Proteïnes: els nostres blocs de construcció
Les proteïnes són cadenes de blocs químics anomenats aminoàcids. Una proteïna podria contenir només uns quants aminoàcids de la seva cadena o podria tenir diversos milers. Les proteïnes constitueixen la base de la majoria del que fa el cos, com la digestió, l'energia i el creixement.
Els fonaments dels cromosomes
Els gens són empaquetats en paquets anomenats cromosomes. Els humans tenen 23 parells de cromosomes, resultant en 46 cromosomes individuals. D'aquests parells, un parell, el x i el cromosoma, determina si ets mascle o femella, a més d'altres característiques del cos. Les femelles tenen un parell de cromosomes XX mentre que els homes tenen un parell de cromosomes XY.
Els altres 22 parells són cromosomes autosòmics, que determinen la resta del maquillatge del cos.
El genoma humà?
El genoma humà és una còpia completa de tot el conjunt d'instruccions del gen humà. El Projecte Genoma Humà, finalitzat el 2003, va identificar tots els gens humans en l'ADN i va emmagatzemar la informació a les bases de dades per tal que tots els investigadors de tot arreu poguessin utilitzar-la.
Comprensió de les mutacions
L'ordre particular dels parells d'As, Ts, Cs i Gs és extremadament important en el vostre ADN. De vegades hi ha un error: un dels parells es canvia, es deixa caure o es repeteix. Això canvia la codificació d'un o més gens i es denomina mutació genètica. Algunes mutacions són innòcues, mentre que altres mutacions poden causar malalties o provocar embarassos no viables.
Una altra manera de canviar el codi de l'ADN és per errors en els cromosomes. Les parts d'un cromosoma es podrien trencar, canviar amb part d'un altre cromosoma o canviar-se dins del mateix cromosoma. Si es produeix algun d'aquests o altres errors, els canvis, també coneguts com mutacions, passen dins de la codificació dels vostres gens. També podeu tenir tres còpies d'un cromosoma, conegut com una trisomia o només un cromosoma, en lloc del parell normal. La síndrome de Down, també anomenada trisomia 21, es produeix quan hi ha tres còpies del cromosoma 21.
Fonts
- > Burton, Jess, i Jon Turney. La guapa Guia de genes i clonació . Londres: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Què és un gen?" Entendre la genètica. El Museu Tecnològic de la Innovació. 21 gen 2008.
- > "Com s'hereta el trastorn genètic". Institut Mèdic Howard Hughes. 21 gen 2008.
- > "Els fonaments i més enllà". Learn.Genetics. La Universitat d'Utah. 21 gen 2008.