La fibrosi quística (CF) és una malaltia hereditària causada per un defecte genètic que interfereix amb la capacitat del cos per transportar sal i aigua cap ai de les cèl·lules. Això provoca una acumulació de mucositats espesses que tapen els pulmons i els òrgans digestius. Moltes persones reconeixen la fibrosi quística com una malaltia pulmonar però no saben que l'acumulació de moc també afecta altres òrgans.
Els òrgans afectats per CF inclouen:
- Pulmons
- Pàncrees
- Fetge
- Intestins
- Sinus
- Òrgans reproductors
La fibrosi quística és una de les malalties genètiques més freqüents i afecta aproximadament 1 de cada 2500 bebès nascuts als Estats Units. És més comú entre els caucàsics i els hispans i poques vegades es produeix en persones d'ascendència africana o asiàtica.
Símptomes
Els símptomes de CF poden variar depenent de l'estadi de la malaltia i els òrgans afectats.
Símptomes inicials:
- Augment de l'apetit
- Mal creixement
- Moviments intestinosos oliosos, voluminosos i olorosos
- Pell de tast salat
- Tos freqüent
- Infeccions respiratòries freqüents
- Dificultat per respirar
Els símptomes avançats apareixen en forma de complicacions, incloent:
- Pèrdua de pes inexplicable
- Diabetis
- Pancreatitis
- Malaltia del fetge
- Infertilitat
Diagnòstic
La fibrosi quística es diagnostica mitjançant proves de sang, suors o cèl·lules fetals per la presència de substàncies o gens que es troben en pacients amb CF.
Embaràs
Si una parella expectant sap o sospita que podrien ser portadors del tret de CF , es pot fer una mostra d'amniocentesi o de vellositat coriónica durant l'embaràs per determinar si el bebè tindrà la malaltia.
Nounat
Actualment, 40 estats inclouen la fibrosi quística en les seves proves de cribratge de nounats . La sang s'apodera del taló del bebè abans d'anar a casa de l'hospital. La sang s'envia a un laboratori estatal i, si es detecta el defecte, es notificarà al metge d'atenció primària i a les agències locals de salut.
Infància i infància
Si no es detecta al néixer, la fibrosi quística sovint es diagnostica en el primer any o dos de la vida quan un nen comença a mostrar els típics signes d'alerta. La prova tradicional de la fibrosi quística és la prova de suor. Com que el cos no pot utilitzar tota la sal que pren, la majoria de les persones amb fibrosi quística normalment excretaran quantitats de sal superiors a les de la suor.
En una prova de suor, es col·loquen elèctrodes a la pell del pacient per estimular les glàndules sudorípares. Es recull la suor i s'envia a un laboratori per mesurar el contingut de sal. La prova de la suor no és dolorosa i s'ha utilitzat durant molts anys per diagnosticar la fibrosi quística.
Tractament
No hi ha cura per a la fibrosi quística. El tractament implica una combinació de medicaments, dieta, exercici i teràpies dissenyades per controlar els símptomes i prevenir complicacions.
Es prescriuen medicaments per:
- Prevenció i control de les infeccions respiratòries
- Mantingueu obertes les vies respiratòries i ajudeu-vos a respirar
- Afluixeu i traieu la mucosa adhesiva
- Ajudar al cos a absorbir els nutrients
Els plans de dieta i nutrició es prescriuen a:
- Substituïu vitamines que no es poden emmagatzemar
- Assegureu-vos que la ingesta de calories compleix amb les demandes d'alta energia
- Assegureu-vos que la ingesta de nutrients és adequada per al creixement i el desenvolupament adequats
- Substituïu la sal que es perd amb la suor
L'exercici i les teràpies es prescriuen a:
- Reforça el cor i els pulmons
- Afluixeu i moc clar
- Millora la resistència i la condició física general
- Augmentar la quantitat d'oxigen lliurat als teixits
Causes
El CF és causat per un defecte en el gen regulador de la conductivitat transmembrana de la fibrosi quística ( CFTR ). El treball del gen CFTR és fer una proteïna que controli el moviment de sal i aigua dins i fora de totes les cèl·lules del cos.
Cadascun de nosaltres té dues còpies del gen CFTR perquè tenim un de cadascun dels nostres pares. De vegades el gen CFTR que obtenim dels nostres pares és anormal, però això no sempre significa que tindrem CF.
Si una persona hereta:
- 2 gens CFTR normals: Ell no tindrà CF i no serà transportista.
- 1 gen CFTR normal i 1 gen CFTR anormal: Ell no tindrà CF però portarà el gen defectuós i el podria passar als seus fills.
- 2 gens CFTR anormals: tindrà malaltia CF.
Prevenció
Perquè la fibrosi quística és una malaltia hereditària, no es pot prevenir. Tanmateix, la presència del gen CFTR defectuós es pot detectar mitjançant una prova de sang simple. Abans de concebre un nen , les parelles que coneixen o sospiten que un o ambdós socis poden portar el defecte CF han de buscar assessorament genètic per determinar el seu risc de patir malaltia CF.
Viure amb fibrosi quística
No fa gaire que els nens amb fibrosi quística poques vegades van viure més enllà de l'adolescència. Ara bé, se sap molt sobre la malaltia que no es coneixia en el passat. Aquest coneixement ha donat lloc a règims de tractament que permeten a les persones amb fibrosi quística viure una vida activa i productiva fins a l'edat adulta. Les persones que pateixen fibrosi quística necessiten precaucions addicionals contra infeccions. També hauran de prendre enzims digestius, antibiòtics inhalats i altres medicaments per a la resta de les seves vides. Els homes solen ser infertils, les dones poden ser menys fèrtils, però encara poden concebre.
Si el vostre fill és diagnosticat
El vostre metge de família o pediatre segurament continuarà prestant atenció amb l'ajuda d'un equip d'especialistes. Ell probablement us remetrà al centre de fibrosi quística de la vostra zona. Si no, sol·liciteu la referència. Els centres de fibrosi quística són operats per metges i professionals de la salut que s'especialitzen en la malaltia i estan més ben equipats per supervisar el seu fill i prescriure el tractament basat en la recerca més actual. Al centre, el vostre fill veurà un equip de proveïdors, incloent un pneumòleg (especialista en pulmó) i un nutricionista. El centre de fibrosi quística també és un bon lloc per obtenir informació sobre la comunitat i els recursos nacionals disponibles per a vostè.
Font:
Fibrosi quística . Institut Nacional del pulmó i pulmó del cor: Índex de malalties i condicions. Agost de 2007.