L'efecte d'un gen defectuós en el cos
La fibrosi quística (FQ) és una malaltia crònica que escalfa la vida com a resultat d'un defecte genètic. El gen defectuós afecta la capacitat del cos de transferir aigua i sal cap i des de cèl·lules que produeixen suor, mucositats i enzims digestius. Això fa que les secrecions, que normalment siguin primes i aquoses en persones sanes, es tornin molt gruixudes i estancoses.
Les gruixudes secrecions cloten els òrgans i impedeixen que funcionin correctament. Les conseqüències de la fibrosi quística poden afectar diversos òrgans i sistemes.
L'efecte de la fibrosi quística
A CF, molts òrgans i sistemes corporals es veuen afectats, incloent:
- Sistema respiratori (òrgans específics com els pulmons i altres estructures del cos que us permeten respirar i circular la sang oxigenada en tot el cos)
- Sistema gastrointestinal (relacionat amb l'estómac i els intestins)
- Sistema musculoesquelètic (músculs i esquelet)
- Sistema genitourinari (relacionat amb els òrgans genitals i urinàries)
- Sistema reproductiu (sistema d'òrgans sexuals, inclosos els fluids, les hormones i les feromones)
Òrgans particulars afectats per CF.
Alguns dels principals òrgans afectats per CF inclouen els pulmons, el pàncrees, el fetge i la vesícula biliar, els intestins i els òrgans reproductors.
Pulmons
Hi ha producció de mucus anormal al llarg de les vies respiratòries a causa del transport defectuós dels electròlits en els teixits de les vies respiratòries.
Aquest mucus s'extreu fàcilment i és difícil de remoure de la via aèria, que pot causar bloqueig, danyar els alvèols (diminuts sacs d'aire) als pulmons i permetre que s'acumulin partícules estrangeres (causant d'infeccions pulmonars cròniques).
La fibrosi quística causa problemes en els pulmons quan la mucosa gruixuda s'acumula i es queda atrapada a les vies respiratòries.
Quan això passi:
Els passadissos de respiració es bloquegen i l'aire no es pot travessar.
Les bactèries creixen a les col · leccions mucoses i causen infecció en els pulmons, nas i senus.
Els pòlips nasals poden desenvolupar-se en alguns pacients amb CF.
Pàncrees
El pàncrees és part del sistema digestiu. El seu treball és secretar els enzims que es necessiten per digerir els aliments, i una hormona anomenada insulina que controla el sucre en la sang. La fibrosi quística també fa que aquestes secrecions es tornin gruixudes.
Quan això passi:
Els conductes pancreàtics estan obstruïts.
Els enzims no poden superar l'obstrucció.
L'aliment no es digereix correctament i el cos no pot absorbir nutrients.
Finalment, l'obstrucció del pàncrees pot causar cicatrius que danyen les cèl·lules productores d'insulina i les impedeix produir insulina. La insulina no està disponible per a les cèl·lules, la qual cosa provoca que els nivells de sucre en sang augmentin. Aquesta condició es diu diabetis dependent de l'insulina, que passa en un 15% de tots els pacients amb CF.
Fetge i vesícula biliar
Tot i que no és comú, les secrecions espesses també poden tapar els conductes biliars del fetge i la vesícula biliar i evitar que funcionin correctament.
Si el bloqueig de conductes en el fetge continua durant llargs períodes de temps, el fetge podria resultar danyat permanentment.
Si els conductes de la vesícula biliar es bloquegen, la vesícula biliar sol ser eliminada.
Intestins
De vegades, els intestins són el primer òrgan afectat per la fibrosi quística. En aproximadament el 20% de tots els nounats amb CF, es formen secrecions gruixudes a l'intestí que causen un bloqueig mortal de l'intestí conegut com meconi ileus.
Òrgans reproductors
La fibrosi quística afecta els òrgans reproductors d'homes i dones d'una manera diferent i de la següent manera:
- Homes gairebé sempre són infèrtils, ja que les espesses secrecions del canal d'espermatozoides provoquen un bloqueig que impedeix que l'esperma passi.
- Sovint, les dones poden concebre, però poden haver disminuït la fertilitat a causa del gruixut moc cervical bloquejant l'entrada dels espermatozoides.
Font:
Fibrosi quística. Tots els nens de l'hospital. Informació sanitària.