Signes inicials i avançats de CF, una malaltia progressiva i genètica
En general, els símptomes de la fibrosi quística augmenten a mesura que progressa la malaltia. La condició, que és causada per un gen defectuós, provoca que es produeixi una espessa capa de mucus als pulmons (obstrueix les vies respiratòries i condueix a infeccions, dany pulmonar i insuficiència respiratòria), el pàncrees (evitant que el cos trenqui els aliments adequadament). absorbir els nutrients) i altres òrgans.
El gen defectuós no permet que el cos transfereixi aigua i sal des de i cap a les cèl · lules, causant secrecions (normalment primes i aquoses en persones sanes versus molt grosses i enganxoses en persones amb CF). Les secrecions gruixudes són quins són els òrgans d'obstruir i impedeixen el funcionament del cos.
Símptomes inicials de la fibrosi quística
La majoria de les vegades, els nounats amb fibrosi quística (CF) s'assemblen a nadons sans perquè la malaltia no produeix anomalies visibles en les primeres etapes. Al voltant del 20% del temps, els nadons amb CF tindran una obstrucció intestinal greu en néixer anomenada meconium ileus. Aquest tipus d'obstrucció rarament es produeix a menys que un nadó té CF, de manera que si es produeix, se sol considerar el primer símptoma de la malaltia.
Símptomes comuns a la fibrosi quística
Si la fibrosi quística no es detecta al néixer, altres símptomes generalment començaran a aparèixer en el primer any o dos de la vida, com ara:
- Mal guany de pes. Els bloquejos en el pàncrees i les glàndules intestinals impedeixen que el sistema digestiu funcioni correctament. Els aliments que es mengen passen pel cos sense que s'absorbeixen molts nutrients, donant lloc a un creixement pobre. Si un bebè no ha recuperat el seu pes de part per 4-6 setmanes d'edat o mostra un patró continu de mal creixement, el metge pot començar a sospitar del CF.
- Gran apetit. Com que els nutrients no s'absorbeixen dels aliments, el cervell intenta satisfer els requisits energètics del cos enviant senyals de fam. Les persones amb fibrosi quística solen tenir apetitos voraces i poden consumir enormes quantitats d'aliments sense obtenir un guany de pes resultant.
- Moviments intestinals, oliosos i olorosos. El sistema digestiu mal funcionant té problemes particulars en la digestió de greixos i proteïnes. Gran part del que normalment s'absorbeix per un sistema digestiu sa és excretat per les entranyes, resultant en els moviments intestinals anormals que sovint es produeixen en pacients amb CF.
- Tos freqüents i infeccions respiratòries. La tos, la dificultat per respirar i les freqüents infeccions respiratòries sovint són els primers símptomes reconeguts pels pares de nens amb CF.
- Pell salada. El defecte genètic que causa la fibrosi quística interfereix amb la capacitat del cos per moure la sal dins i fora de les cèl·lules. La sal que no es pot absorbir es excreta a través de la pell per les glàndules sudorípares, donant com a resultat el signe revelador de la suor de tast salat. De vegades, fins i tot hi ha dipòsits de sal visibles a la pell. L'excreció de sal per les glàndules sudorípares és la base de la prova més freqüent utilitzada per diagnosticar la fibrosi quística.
Signes avançats i complicacions del CF
Els símptomes avançats de la fibrosi quística no solen ser símptomes de la mateixa malaltia, sinó símptomes del dany que la CF causa a través del temps. En el moment en què aquestes condicions apareixen, la majoria de les persones ja saben que tenen fibrosi quística i han estat vivint amb la malaltia des de fa força temps. Les següents complicacions són símptomes avançats de CF:
- Pubertat retardada. La pubertat tardana es veu a vegades en dones amb fibrosi quística com a conseqüència d'una mala nutrició.
- Infertilitat. La majoria dels mascles amb fibrosi quística són infèrtils a causa de les secrecions que bloquegen el pas dels espermatozoides. Les dones poden experimentar infertilitat com a conseqüència del gruix de la moco cervical bloquejant l'entrada de l'esperma als òrgans reproductors.
- Diabetis. Amb el pas del temps, el dany fet al pàncrees per la fibrosi quística fa que deixi de produir prou insulina. Prop del 15% de les persones amb fibrosi quística que arriben a l'edat adulta desenvoluparan diabetis dependents d'insulina.
- Malaltia del fetge. L'obstrucció dels conductes biliars en el fetge provoca cicatrius i danys al fetge en un 5% dels pacients amb fibrosi quística. Si es produeix un dany hepàtic, normalment es veu en adults.
- Malaltia de la vesícula biliar. La vesícula biliar emmagatzema una substància anomenada bilis que es crea pel fetge i ajuda en la digestió del greix. En moltes persones amb fibrosi quística, la bilis és gruixuda i no pot passar pel conducte biliar per deixar la vesícula biliar . La majoria de les vegades això no produeix símptomes, però al voltant del 10% de la fibrosi quística desenvoluparà càlculs biliars que requereixin cirurgia.
- Pancreatitis. Quan la bilis surt de la vesícula biliar, viatja a l'intestí prim a través del conducte biliar comú que es comparteix amb el pàncrees. Si un galltal surt de la vesícula biliar i es queda atrapat en el conducte biliar comú, les secrecions pancreàtiques no poden travessar-se. Això causa una inflor i irritació molt doloroses del pàncrees conegut com pancreatitis, que requereix intervenció quirúrgica.
Font:
Fundació de la fibrosi quística. Sobre la fibrosi quística. 10 d'abril de 2016