Com es transmet el defecte genètic CF en famílies
Es pot sorprendre d'aprendre que la fibrosi quística (CF) no és una malaltia poc freqüent. Afecta a unes 30.000 persones als Estats Units ia 100.000 persones de tot el món, és la malaltia hereditària autosòmica més recessiva entre els caucàsics. La malaltia també es produeix en altres races, però molt menys freqüentment.
La fibrosi cística és causada per un defecte en el gen regulador de la fibrosi quística transmembrana (CFTR).
Hi ha més de 1200 mutacions conegudes del gen CFTR que poden causar fibrosi quística. La forma en què aquest defecte del gen CFTR es passa dels pares als fills depèn d'alguns factors.
Autosòmic recessiu i no vinculat al sexe
Tots els éssers humans tenen 22 parells de cromosomes no sexuals i dos cromosomes vinculats al sexe. Els 22 parells no relacionats amb el sexe es diuen cromosomes autosòmics. El gen defectuós de la fibrosi quística (gen CFTR) es produeix en el setè parell de cromosomes. Com que es produeix en un dels primers 22 parells de cromosomes, el defecte de la fibrosi quística és autosòmic. No està relacionada amb el sexe, de manera que la malaltia no va ser transmesa només per la mare o el pare i es pot produir en ambdós sexes.
Recessiu significa que els dos cromosomes en un parell han de ser defectuosos per tenir la malaltia; tots dos pares han de ser portadors del gen perquè el nen tingui CF. Si una persona només té un cromosoma defectuós, ell o ella serà portadora però no tindrà la malaltia.
Com pot un nen heretar el CF si ningú més en la família ho té?
Atès que el CF és un tret recessiu, un nen ha de rebre dos gens defectuosos per a néixer amb la malaltia. Igual que amb tots els parells de cromosomes, un és heretat de la mare i un és heretat del pare. Això vol dir que ambdós pares han de portar el tret de la fibrosi cística o tenir CF per a tenir un nadó amb CF.
Les persones que són portadores només tenen un gen defectuós. No tindran CF i no tindran símptomes. Al voltant del 4% de tots els caucàsics són operadors CF.
Si ambdós pares són portadors d'un gen CFTR mutat, hi ha un 25% de probabilitats que el seu nadó tingui CF o un 50% de probabilitats que el bebè sigui portador del gen, però no tingui la malaltia i un 25% de probabilitat que el bebè no serà portador en absolut.
Hi pot haver moltes generacions de portadors en una família sense que ningú tingui la malaltia. Sovint, la gent no sap que són portadors fins que el seu nadó neix amb CF. Hi ha proves genètiques disponibles per determinar si una persona té el defecte CF, però normalment no es fa a menys que una parella tingui motius per sospitar que poden ser operadors.
De fet, tant els nens com els adults poden ser provats per al gen CF mutat a través d'un mostrador de sang o de sang per veure si són portadors. Tot i que les proves de portador són molt precises, algunes mutacions no es detecten, de manera que una persona que prova negatives per a una mutació CF pot ser realment un transportista.
Fonts:
Boyle, MP, MD. "Fibrosi quística d'adults". Revista de l'Associació Mèdica Americana. 2007 298: 1787-1793.
La Genètica de la Fibrosi Quística. Sistema de Salut de la Universitat de Virgínia. 7 de novembre de 2005.