La genètica és una de les causes de l'asma?

La vostra família afecta el risc d'asma

Els estudis mostren que més de la meitat dels casos d'asma en la infància estan relacionats amb l'herència (és a dir, sovint els pares o familiars tenien o tenien asma). Els científics han identificat una sèrie de gens diferents que semblen tenir un paper en la fisiopatologia de l'asma o interactuar amb activadors específics. A diferència de moltes malalties actuals, la identificació dels gens no ha donat lloc a assajos clínics , a tractaments específics o a comprendre quins pacients poden respondre a determinades teràpies com s'ha demostrat en alguns càncers.

Actualment, no sembla que la identificació d'un únic gen condueixi a tal teràpia, però hi ha alguna esperança que els grups de segmentació de gens poden ser un enfocament prometedor. Gairebé la meitat de tot l'asma es considera causada per factors ambientals.

Una gran quantitat d' altres factors de risc augmenten el risc d'asma també. La genètica sens dubte explica alguns, però no tots els casos d'asma. Probablement, si vostè o no té l'asma depèn d'una combinació de factors de risc relacionats amb:

Es pensa que la genètica pot explicar algunes de les diferències observades en grups afectats per l'asma. Tot i que l'asma tendeix a impactar els nens d'aquells amb nivells més alts d'educació i ingressos, la ciutat interior, els afroamericans semblen estar en major risc. Algunes hipòtesis d'això podrien deure's a una susceptibilitat genètica així com a exposicions a exposicions ambientals particulars com els al·lergògens de cucaracha.

Història familiar i asma

La genètica pot ser molt complicada i difícil d'entendre. No obstant això, podeu pensar-ho de manera senzilla fent una única pregunta: ¿Una història familiar d'asma augmenta el meu risc de desenvolupar asma? Fem una ullada.

Tenir un pare amb asma augmenta el risc d'un nen de desenvolupar l'asma tres vegades, mentre que ambdós pares que tenen asma augmenten el risc d'un nen per sis vegades.

De la mateixa manera, s'ha demostrat que la història familiar d'asma entre els adults de la família augmenta el risc de desenvolupar asma.

Hi ha un nombre d'altres possibles causes d'asma

L'asma es produeix a diferents escenaris, però els motius de les diferències que es veuen no s'entenen bé. Tot i que l'asma impacta en un de cada 7 nens, els adults també tenen asma. L'asma que afecta els nens és principalment al·lèrgic, que sovint és diferent de l'asma que afecta els adults. Alguns pacients semblen propensos a malalties més greus o més riscos de deteriorament sobtat del seu asma. Finalment, l'asma es produeix com a conseqüència de causes industrials (els pastissers responen a la farina inhalada o als pintors que responen als additius de pintura inhalats).

Estil de vida rural protegit de l'asma

D'altra banda, sabem que alguns factors també poden protegir contra l'asma. Els estudis demostren constantment que créixer en una zona rural sembla ser protector de l'asma. Viure en una granja i interactuar amb animals de granja i beure llet no pasteuritzada s'associa amb menor risc d'asma. Això no és cert en els Estats Units; créixer en una granja a l'Àfrica sembla ser igual de protector. Si creix a la ciutat, tenir mascotes i més germans apareix de manera similar de protecció contra l'asma.

Totes aquestes observacions tendeixen a donar suport a la hipòtesi d'higiene que afirma que l'exposició als microbis a la primera infància disminueix el risc d'asma.

Necessito proves genètiques?

Probablement no. El Projecte Genoma Humà va donar lloc a molts avenços en ciència amb la seqüenciació del genoma humà. L'anàlisi de la vinculació és un tipus de prova que busca veure si hi ha anomalies genètiques similars en pacients amb una determinada malaltia. Alguns d'aquests estudis s'han preformat en asma i han identificat 10 regions que poden tenir un impacte potencial en l'asma. La majoria semblen tenir algun paper en el desenvolupament o la resposta del teixit en l'epiteli respiratori.

S'han identificat altres gens comparant els gens dels pacients amb asma a pacients sense asma. De la mateixa manera, els estudis que estudien diferents races també han identificat diversos gens que poden estar implicats en l'asma. Finalment, diversos estudis han estudiat les interaccions genètic-mediambientals. Per exemple, la presència de certes variants genètiques juntament amb l'exposició al fum mediambiental del tabac ha demostrat que augmenta el risc d'asma en comparació amb pacients no exposats al fum ambiental del tabac.

Per tant, la genètica té un paper important en el desenvolupament de l'asma, però no és l'únic factor de risc que cal tenir en compte. Podeu parlar amb el vostre metge si està considerant tenir un nen i vol intentar prevenir la malaltia al·lèrgica en un nen petit. Hi ha diversos passos que podeu fer.

Fonts:

Bracken MB, Belanger K, Cookson WO et. al. Factors de risc genètic i perinatal per a l'aparició i la severitat de l'asma: anàlisi i anàlisi teòric Epidemiol Rev 2002 24: 176-189.

Duffy DL, Martin NG, Battistutta D, Hopper JL, Mathews JD. Genètica de l'asma i la febre del fenc en bessons australians. Am Rev Respir Dis 1990; 142: 1351-8.

Litonjua AA, Carey VJ, HA Burge, Weiss ST, Gold DJ. Història dels pares i el risc per a l'asma de la infància La mare confereix més risc que el pare? > Am. J. Respir. Crit. Care Med., Tom 158, número 1, juliol de 1998, 176-181

Bottema RW, Reijmerink NE, Kerkhof M, Koppelman GH, Stelma FF, Gerritsen J, Thijs C, Brunekreef B, van Schayck CP, Postma DS. La interleucina 13, CD14, el fum de mascotes i el tabac influeixen en l'atòpia en tres cohorts holandeses: l'estudi al·lèrgic. Eur Respir J. 2008; 32 (3): 593.

Hu F, Persky V, Flay B, Richardson J. (1997) Un estudi epidemiològic de la prevalença d'asma i factors relacionats entre els vostres adults. J Asma, 34, 67-76.