Comprensió dels patrons d'herència de pares a fills
Els trastorns genètics són causats per la mutació d'un gen . Aquesta mutació genètica es pot passar dels pares a un nen en el moment de la seva concepció. Si el nen desenvoluparà el trastorn genètic depèn en gran mesura del patró d'herència.
Patrons d'herència
Hi ha dues regles que prediuen la probabilitat que una persona heredeixi un trastorn genètic.
No garanteix necessàriament que això passi, però augmenta el risc.
Per exemple, es creu que el càncer de mama i les malalties autoimmunes estan associades a la genètica. Tanmateix, la presència d'una mutació no sempre es tradueix en la malaltia. D'altra banda, algunes mutacions genètiques, com les associades a l' hemofília , mostraran característiques del trastorn (encara que a diferents graus de severitat).
La determinació del risc es basa en el següent:
- Si es hereten una còpia del gen mutat (d'un pare) o dues còpies (d'ambdós pares)
- Si la mutació està en un dels cromosomes sexuals (X o Y) o un dels altres parells de 22 cromosomes no sexuals (anomenats autosomes)
Basant-nos en les característiques combinades, podem classificar el trastorn com un enllaç recessiu relacionat amb X, vinculat a Y, autosòmic recessiu o autosòmic dominant.
Trastorns recessius relacionats amb X
En els trastorns recessius relacionats amb la X, el gen mutat es produeix en el cromosoma X (femení).
Els mascles tenen un cromosoma X i un Y, de manera que un gen mutat en el cromosoma X és suficient per provocar el trastorn.
Les femelles, en canvi, tenen dos cromosomes X, de manera que un gen mutat en un cromosoma X normalment té menys efecte en una femella perquè la còpia no mutada en l'altre en gran mesura cancela l'efecte.
Tanmateix, una femella amb la mutació genètica en un cromosoma X seria una portadora d'aquest trastorn. El que això ens diu és que, des d'un punt de vista estadístic, el 50 per cent dels seus fills heretaran la mutació i desenvoluparan el trastorn, mentre que el 50 per cent de les seves filles heretaran la mutació i es convertiran en transportistes.
Trastorns de Y-Linked
Com que només els mascles tenen un cromosoma Y, només els homes poden afectar i transmetre trastorns relacionats amb I. Tots els fills d'un home amb un desordre relacionat amb l'I heretaran la condició del seu pare.
Trastorns recessius autosòmics
Amb trastorns autosòmics recessius, la persona requereix dues còpies del gen mutat de cada pare, per tenir el trastorn.
Una persona amb només una còpia serà transportista. Els transportistes no seran afectats de cap manera per la mutació o símptomes o símptomes del trastorn. No obstant això, poden passar la mutació als seus fills.
Si ambdós pares porten la mutació d'un trastorn autosòmic recessiu, les probabilitats dels seus fills amb trastorn són els següents:
- 25% de risc d'heretar tant mutacions com tenir trastorn
- El risc del 50 per cent d'heretar només una còpia i convertir-se en transportista
- 25% de risc de no heretar la mutació
A més, cada nen tindrà les mateixes possibilitats d'heretar el gen mutat.
Trastorns dominants autosòmics
En trastorns autosòmics dominants, la persona només necessita una còpia del gen mutat per tenir o desenvolupar la condició. Els homes i les dones són igualment susceptibles de ser afectats. A més, els fills d'una persona amb un trastorn autosòmic dominant tenen un 50 per cent de risc d'heretar el trastorn.
> Font:
> Biblioteca Nacional de Medicina dels Estats Units: Instituts Nacionals de Salut. "Si un trastorn genètic funciona en la meva família, quines possibilitats tenen els meus fills per tenir la condició?" Genetics Home Reference. Bethesda, Maryland; actualitzat el 7 de novembre de 2017.