Aquesta condició rara fa que sigui difícil per al cos absorbir el greix
L'abetalipoproteinèmia (també coneguda com a síndrome de Bassen-Kornzweig) és un trastorn hereditari que afecta la forma en què els greixos es fan i s'utilitzen en el cos. Els nostres cossos necessiten greixos per mantenir nervis, músculs i digestió saludables. Com el petroli i l'aigua, els greixos no poden viatjar per nosaltres mateixos. En lloc d'això, s'adhereixen a proteïnes especials anomenades lipoproteïnes i es desplacen allà on es necessiten.
Com afecta l'abetalipoproteinèmia a les lipoproteïnes
A causa d'una mutació genètica, les persones amb abetalipoproteinemia no produeixen la proteïna necessària per a la formació de lipoproteïnes. Sense suficients lipoproteïnes, els greixos no es poden digerir correctament o viatjar fins a on es necessiten. Això comporta greus problemes de salut que poden afectar l'estómac, la sang, els músculs i altres sistemes corporals.
A causa dels problemes causats per l'abetalipoproteinemia, sovint apareixen indicis de les condicions en la infància. Els homes es veuen afectats més, un 70% més que les dones. La condició és una condició hereditària autosòmica, el que significa que els dos pares han de tenir el gen MTTP defectuós perquè el seu fill l'hereti. L'abetalipoproteinemia és molt escassa, només s'han informat 100 casos.
Signes i símptomes del trastorn
Els nadons nascuts amb abetalipoproteinemia tenen problemes d'estómac per la seva incapacitat per digerir els greixos correctament. Els moviments intestinals solen ser anormals i poden ser de color pàl·lid i olorosos.
Els nens amb abetalipoproteinemia també poden experimentar vòmits, diarrea, inflor i dificultat per augmentar-ne o créixer (també conegut com el fracàs).
Els que tenen aquesta condició també tenen problemes relacionats amb les vitamines emmagatzemades en greixos: vitamines A, E i K. Els símptomes causats per la manca de greixos i vitamines solubles en greixos solen desenvolupar-se durant la primera dècada de la vida.
Aquests poden incloure:
- Trastorns sensorials: això inclou problemes amb la detecció de temperatura i el tacte, especialment en les mans i els peus (hipestèsia)
- Problemàtica caminant (ataxia): Aproximadament el 33% dels nens tindran dificultat per caminar en el moment en què compleixen 10 anys. L'atàxia empitjora amb el pas del temps.
- Trastorns del moviment: tremolors, sacsejades (corea), problemes per arribar a les coses (dismétria), problemes per parlar (disartria)
- Problemes musculars: Debilitat, escurçament (contracció) dels músculs a l'esquena que provoca la curvatura de la columna vertebral (kyoscoscose)
- Problemes sanguinis: Baix de ferro ( anèmia ), problemes de coagulació, glòbuls vermells anormals (acantocitosis)
- Problemes oculars: ceguesa nocturna, mala visió, problemes de control ocular (oftalmoplegia), cataractes
Obtenció d'un diagnòstic d'abetalipoproteinemia
L'abetalipoproteinemia es pot detectar mitjançant mostres de femta. Els moviments intestinals, en provar-los, mostraran un alt grau de greix, ja que el greix s'està eliminant en comptes de ser utilitzat pel cos. Les proves de sang també poden ajudar a diagnosticar la condició. Els glòbuls vermells anormals presents en l'abetalipoproteinemia poden veure's sota un microscopi. També hi haurà nivells molt baixos de greixos com el colesterol i els triglicèrids a la sang.
Si el seu fill té abetalipoproteinemia, les proves per al temps de coagulació i els nivells de ferro també tornaran anormals. Un examen ocular podria mostrar inflamació de la part posterior de l'ull (retinitis). Les proves de força muscular i contraccions també poden tenir resultats anormals.
Tractar la condició a través de la dieta
S'ha desenvolupat una dieta específica per a persones amb abetalipoproteinemia. Hi ha diversos requisits en la dieta, incloent evitar menjar determinats tipus de greixos (triglicèrids de cadena llarga) a favor de menjar altres tipus (triglicèrids de cadena mitjana). Un altre requisit és l'addició de dosis de suplements vitamínics que contenen vitamines A, E i K, així com el ferro.
Un nutricionista amb un tractament de fons en condicions genètiques us pot ajudar a dissenyar un pla de menjar que satisfaci les necessitats dietètiques especials del vostre fill.
Fonts :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). El paper de la proteïna microsomal de transferència de triglicèrids en l'abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pàg. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, i Samson-Bouma, M. (1994). Les bases moleculars de l'abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, no. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: noves indicacions sobre el muntatge de lipoproteïnes i el metabolisme de la vitamina E a partir d'una rara malaltia genètica. JAMA, vol. 270, no. 7, pp 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Fisiopatologia de les hiperlipoproteinèmies. En la gestió dels lípids en la pràctica clínica. Disponible en línia a Medscape.
Medline Plus. Síndrome de Bassen-Kornzweig. (2013)