Dues condicions que causen un envelliment ràpid
No és estrany que vegis uns pocs anys més jove o més gran del que realment ets. Però, imagina't buscant dècades més velles que la teva edat. Per a les persones amb progèria, una condició genètica que provoca un envelliment ràpid, no és rar que sembli 30 o més anys més gran del que en realitat són.
Encara que la progeria se sol associar amb progèria de Hutchinson-Gilford, el terme també pot referir-se a la síndrome de Werner, també conegut com progeria d'adults.
Hutchinson-Gilford Progeria
La progeria de Hutchinson-Gilford és increïblement rara, afectant al voltant d'1 de 4 a 8 milions de nens. Els nens amb progeria tenen un aspecte normal quan neixen. Els símptomes de la condició comencen a mostrar-se en qualsevol moment abans dels dos anys d'edat quan el bebè no aconsegueix guanyar-se pes i es produeixen canvis de pell. Al llarg del temps. el nen comença a semblar-se a una persona gran. Això pot incloure:
- Pèrdua del cabell i calvície
- Venes prominents
- Ulls protuberants
- Una mandíbula petita
- Formació de dents retardades
- Un nas enganxat
- Extremitats primes amb articulacions prominents
- Estatura curta
- Pèrdua de greix corporal
- Baixa densitat òssia ( osteoporosi )
- Rigidesa articular
- Dislocacions de maluc
- Malaltia cardíaca i aterosclerosi
Al voltant del 97 per cent dels nens amb progeria són caucàsics. Tanmateix, els nens afectats semblen increïblement similars malgrat els seus diferents orígens ètnics. La majoria dels nens amb progeria viuen als 14 anys d'edat i moren a causa de malalties del cor.
Síndrome de Werner
La síndrome de Werner es produeix en aproximadament 1 de cada 20 milions d'individus.
Els signes de la síndrome de Werner -com ara la baixa estatura o les característiques sexuals subdesenvolupades- poden presentar-se durant la infància o l'adolescència. Tanmateix, els símptomes solen ser més notables una vegada que una persona arriba als 30 anys. Els símptomes poden incloure:
- Arrugues i flacciditat de la cara
- Disminució de la massa muscular
- Pell fina i pèrdua de greix sota la pell
- Graying pèl i pèrdua de cabell
- Una veu alta
- Anomalies dentals
- Reflexos retardats
La síndrome de Werner es presenta amb més freqüència en persones del patrimoni japonès i sardo. Les persones amb síndrome de Werner sobreviuen a una edat mitjana de 46 anys, amb la majoria sucumbir a malalties del cor o càncer.
Investigació futura
La síndrome de Werner és causada per mutacions en el gen WRN del cromosoma 8. Progeria causada per una mutació en el gen LMNA del cromosoma 1. El gen LMNA produeix proteïna Lamin A, que conté el nucli de les nostres cèl·lules junts. Els investigadors creuen que aquestes cèl·lules inestables són responsables de l'envelliment ràpid associat amb progeria. Els investigadors esperen estudiar aquests gens que poden crear tractaments per a ambdues condicions, així com la malaltia que resulta ser mortal per a les persones amb ambdues formes d' arteriosclerosi i altres malalties relacionades amb l'edat.
> Fonts:
Kaiser, HW, (2002). Progeria Hutchinson-Gilford. eMedicina, accedit a http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
La Progeria Research Foundation.
Scientific American.com. (1999). Què sabem sobre la causa de la síndrome de Werner i progeria, la malaltia que condueix a l'envelliment prematur en els nens?
Wozniacka, A. (2002). Progeria (síndrome de Werner). eMedicina