Comprendre variacions en els al·lels
Si heu estat llegint sobre una condició genètica, és possible que hagueu trobat els termes "homocigotos" o "heterocigotos"? Però, què signifiquen aquests termes? I quins són els resultats pràctics per ser "homocigotos" o "heterocigotos" per a un gen específic?
Què és un gen ?
Abans de definir homocigotos i heterocigots, primer hem de pensar en els gens. Cadascuna de les cèl·lules conté trams molt llargs d'ADN (àcid desoxirribonucleic).
Aquest és material hereditari que obteniu de cadascun dels vostres pares.
L'ADN està format per una sèrie de components individuals anomenats nucleòtids. Hi ha quatre tipus diferents de nucleòtids en ADN: adenina (A), guanina (G), citosina (C) i timina (T). A l'interior de la cèl·lula, l'ADN se sol trobar embolicat en cromosomes (es troba en 23 parells diferents).
Els gens són segments molt específics de l'ADN amb un propòsit diferent. Aquests segments són utilitzats per altres maquinàries dins de la cèl·lula per fer proteïnes específiques. Les proteïnes són els blocs de construcció utilitzats en molts rols crítics dins del cos, incloent suport estructural, senyalització cel·lular, facilitat de reacció química i transport. La cèl·lula fa proteïnes (fora dels seus blocs de construcció, aminoàcids) llegint la seqüència de nucleòtids que es troben en l'ADN. La cel·la utilitza una mena de sistema de traducció per utilitzar la informació en l'ADN per construir proteïnes específiques amb estructures i funcions específiques.
Els gens específics del cos compleixen uns papers diferents. Per exemple, l'hemoglobina és una molècula de proteïna complexa que treballa per transportar oxigen a la sang. Diversos gens diferents (que es troben en l'ADN) són utilitzats per la cèl·lula per fer les formes de proteïnes específiques necessàries per a aquest propòsit.
Hereten l'ADN dels vostres pares.
En termes generals, la meitat del vostre ADN prové de la vostra mare i de l'altra meitat del vostre pare. Per a la majoria dels gens, heretar una còpia de la teva mare i una altra del teu pare. (No obstant això, hi ha una excepció que implica un parell de cromosomes específics anomenats cromosomes sexuals. A causa de la forma en què els cromosomes sexuals funcionen, els homes només hereten una sola còpia de determinats gens.)
Variacions en gens
El codi genètic dels éssers humans és bastant similar: més del 99% dels nucleòtids que formen part dels gens són els mateixos en tots els humans. No obstant això, hi ha algunes variacions en la seqüència de nucleòtids en gens específics. Per exemple, una variació d'un gen podria començar amb la seqüència A T TGCT, i una altra variació podria començar A C TGCT en el seu lloc. Aquestes variacions diferents dels gens es diuen al·lels.
De vegades aquestes variacions no fan una diferència en la proteïna final, però de vegades ho fan. Pot provocar una petita diferència en la proteïna que el fa funcionar de manera lleugerament diferent.
Es diu que una persona és homocigota per a un gen si tenen dues còpies idèntiques del gen. En el nostre exemple, això seria dues còpies de la versió del gen que començava "A T TGCT" o dues còpies de la versió que començava "A C TGCT". Heterocigós significa que una persona té dues versions diferents del gen (una heretada d'un pare i l'altre de l'altre pare).
En el nostre exemple, un heterocigoto tindria una versió del gen que començava "A C TGCT" i també una altra versió del gen que començava "A T TGCT".
Mutacions per malaltia
Moltes d'aquestes mutacions no són un problema important i només contribueixen a la variació humana normal. No obstant això, altres mutacions específiques poden provocar malalties humanes. Sovint això és el que parlen les persones quan esmenten "homocigotos" i "heterocigotos": un tipus específic de mutació que pot causar malalties.
Un exemple és l' anèmia de cèl·lules falciformes . En l'anèmia de cèl·lules falciformes, hi ha una mutació en un únic nucleòtid que causa un canvi en el nucleòtid d'un gen (anomenat gen β-globina).
Això provoca un canvi important en la configuració de l'hemoglobina. Per això, els glòbuls vermells que transporten l'hemoglobina comencen a descompondre prematurament. Això pot provocar problemes com l'anèmia i la manca d'alè.
En termes generals, hi ha tres possibilitats diferents:
- Algú és homocigótico per al gen normal de β-globina (té dues còpies normals)
- Algú és heterocigótico (té una còpia normal i una còpia anormal)
- Algú és homocigótico per al gen anormal de β-globina (té dues còpies anormals)
Les persones que són heterocigotes per al gen de la cèl·lula falciforme tenen una còpia no afectada del gen (d'un pare) i una còpia afectada del gen (de l'altre progenitor). Aquestes persones no reben els símptomes de l'anèmia de les falçs. Tanmateix, les persones que són homocigotes per al gen anormal de β-globina obtenen símptomes d'anèmia de cèl·lules falciformes.
Els heterocigots mai tenen malalties genètiques?
Sí, però no sempre. Depèn del tipus de malaltia. En alguns tipus de malalties genètiques , un individu heterocigós és gairebé segur d'obtenir la malaltia.
En les malalties causades pel que es diuen genes dominants, una persona només necessita una mala còpia d'un gen per tenir problemes. Un exemple és el trastorn neurològic de la malaltia de Huntington . Una persona amb només un gen afectat (heretat d'un progenitor) segurament obtindrà la malaltia com a heterocigot. (Un homocigot que rep dues còpies anormals de la malaltia dels dos pares també es veurien afectades, però això és menys freqüent en els gens de la malaltia dominant).
Tanmateix, per a malalties recessives, com l'anèmia falciforme, els heterocigotos no reben la malaltia. (No obstant això, de vegades poden tenir altres canvis subtils, depenent de la malaltia).
Què passa amb els cromosomes sexuals?
Els cromosomes sexuals són els cromosomes X i Y que tenen un paper en la diferenciació de gènere. Les dones hereten dos cromosomes X, un de cada pare. Així, una femella pot considerar-se homocigotos o heterocigotos sobre un tret específic en el cromosoma X.
Els homes són una mica més confús. Hereten dos cromosomes sexuals diferents: X i Y. Com que aquests dos cromosomes són diferents, els termes "homocigotos" i "heterocigotos" no s'apliquen a aquests dos cromosomes als homes. És possible que hagueu escoltat parlar de malalties relacionades amb el sexe, com la distròfia muscular Duchenne . Aquests mostren un patró d'herència diferent de les malalties recessives estàndard o dominants heretats a través dels altres cromosomes (anomenats autosomes).
Heterozygote Advantage
Per a alguns gens de la malaltia, és possible que ser un heterocigoto ofereixi a la persona certs avantatges. Per exemple, es pensa que ser un heterocigot per al gen de l'anèmia de les falçs pot ser alguna cosa protector per a la malària, en comparació amb les persones que no tenen una còpia anormal.
Herència
Suposem dues versions d'un gen: A i a. Quan dues persones tenen un fill, hi ha diverses possibilitats:
- Tots dos pares són AA. Tots els seus fills també seran AA (homocigotos per AA).
- Tots dos pares són aa. A continuació, tots els seus fills seran aa també (homocigotos per aa).
- Un dels pares és Aa i un altre pare és Aa. El seu fill té un 25% de probabilitats de ser AA (homocigotos), un 50% de probabilitats de ser Aa (heterocigotos) i un 25% de possibilitats de ser aa (homocigotos)
- Un dels pares és Aa i l'altre és aa. El seu fill té un 50% de probabilitats de ser Aa (heterocigotos) i un 50 per cent de probabilitats de ser aa (homocigotos).
- Un dels pares és Aa i l'altre és AA. El seu fill té un 50 per cent de possibilitats de ser AA (homocigotos) i un 50 per cent de probabilitats de ser Aa (heterocigoto).
Una paraula de
L'estudi de la genètica és complex. Si es genera una malaltia genètica a la seva família, no dubteu a consultar al vostre professional de salut sobre el que això significa per a vosaltres.
> Fonts:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Bioquímica. 6è ed. Nova York, NY: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Malaltia de les cèl·lules falciformes: descobriments antics, nous conceptes i promesa futura. Revista d'Investigació Clínica . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7è ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.