Aquest cromosoma addicional afecta totes les àrees del cos
Els cromosomes humans vénen en 23 parells, cada progenitor subministrant un cromosoma en cada parell. La trisomia 18 (també anomenada síndrome d'Edwards) és una condició genètica en què un cromosoma (el cromosoma 18) és un triplet en comptes d'un parell. Igual que la trisomia 21 ( síndrome de Down ), la trisomia 18 afecta tots els sistemes del cos i provoca diferents trets facials.
La trisomia 18 es produeix en 1 de cada 6000 nascuts vius.
Malauradament, la majoria dels nadons amb Trisomia 18 moren abans del naixement, de manera que la incidència real del trastorn pot ser major. La trisomia 18 afecta individus de tots els fons ètnics.
Símptomes
La trisomia 18 afecta seriosament a tots els sistemes orgànics del cos. Els símptomes poden incloure:
- Sistema nerviós i cervell: retard mental i desenvolupament tardà, to muscular elevat, convulsions i malformacions físiques com defectes cerebrals
- Cap i cara - cap petit ( microcefalia ), ulls petits, ulls amples, petita mandíbula inferior, paladar fret
- Cor: defectes congènits del cor, com ara defectes septals ventriculars
- Ossos - retard de creixement greu, mans tancades amb els dits segon i cinquè damunt dels altres, i altres defectes de les mans i els peus
- Malformacions del tracte digestiu, tracte urinari i genitals
Diagnòstic
L'aspecte físic del nen al néixer suggerirà el diagnòstic de la trisomia 18. No obstant això, la majoria dels bebès són diagnosticats abans del part per amniocentesi ( proves genètiques del líquid amniòtic).
Els ultrasons del cor i l'abdomen poden detectar anomalies, com poden les radiografies de l'esquelet.
Tractament
L'atenció mèdica per a persones amb Trisomy 18 és solidària i se centra en proporcionar nutrició, tractar infeccions i administrar problemes cardíacs.
Durant els primers mesos de vida, els infants amb Trisomia 18 requereixen atenció mèdica especialitzada.
A causa dels complexos problemes mèdics, incloent defectes cardíacs i infeccions aclaparadores, la majoria dels infants tenen dificultats per sobreviure a 1 any d'edat. Els avenços en l'atenció mèdica amb el temps ajudaran, en el futur, a més infants amb Trisomy 18 a viure en la infància i més enllà.
Font:
"Què és la trisomia 18?" Fundació Trisomy 18. 7 abr 2009.
Editat per Richard N. Fogoros, MD