La síndrome de Patau es pot diagnosticar durant l'embaràs
Les anomalies cromosòmiques són responsables d'avortaments i morts. Les anomalies poden causar problemes importants, incloent-hi el síndrome de Down i altres retards del desenvolupament o problemes de salut. En la trisomia, els individus tenen tres còpies d'un cromosoma en lloc de dues, com és normal.
La síndrome de Patau, o la trisomia 13, és la més comuna de les trisomies autosòmiques i més greus, després de la síndrome de Down (Trisomia 21) i la síndrome d'Edwards (Trisomia 18) .
La còpia addicional del cromosoma 13 a la síndrome de Patau causa greus defectes neurològics i cardíacs que dificulten la supervivència dels infants. No es coneix la causa exacta de la síndrome de Patau; el mateix passa amb la Síndrome de VATER . Patau sembla que afecta les femelles més que els homes, probablement perquè els fetus masculins no sobreviuen fins al naixement. La síndrome de Patau, com la síndrome de Down, s'associa amb l'edat major de la mare. Pot afectar individus de tots els fons ètnics.
Símptomes
Els nounats nascuts amb síndrome de Patau sovint tenen anomalies físiques o problemes intel·lectuals. Molts bebès no sobreviuen més que el primer mes o el primer any. Altres símptomes inclouen:
- Dits o dits addicionals (polidactilia)
- Peus deformats, coneguts com a peus de peus basculants
- Problemes neurològics com el cap petit (microcefalia), el fracàs del cervell per dividir-se a la meitat durant la gestació (holoprosencefalia), deficiència mental greu
- Defectes facials com ulls petits (microftalmia), nas absent o malformat, llavi esclau i / o paladar hendido
- Defectes del cor (80% de les persones)
- Defectes renals
Prevalença
La síndrome de Patau no és gaire comú; només un de cada 16.000 bebès té el trastorn. El 95% dels nadons amb síndrome de Patau moren abans del naixement.
Diagnòstic
Els símptomes de la síndrome de Patau són evidents al néixer. La síndrome de Patau pot confondre's amb la síndrome d'Edwards, de manera que cal fer proves genètiques per confirmar el diagnòstic. Els estudis d'imatge com tomografia computada (CT) o imatges de ressonància magnètica (MRI) s'han de fer per buscar defectes cerebrals, del cor i del ronyó. S'ha de realitzar una ecografia del cor (ecocardiograma) tenint en compte l'alta freqüència dels defectes cardíacs associats amb la síndrome de Patau.
Tractament
El tractament de la síndrome de Patau se centra en els problemes físics particulars amb què neix cada nen. Molts infants tenen dificultats per sobreviure els primers dies o setmanes a causa de greus problemes neurològics o defectes complexos del cor. És possible que la cirurgia sigui necessària per reparar els defectes cardíacs o el llavi i el paladar hendido. La teràpia física, ocupacional i de la parla ajudarà a les persones amb síndrome de Patau a assolir el seu potencial de desenvolupament.
Què fer
Si el vostre fill ha estat diagnosticat amb síndrome de Patau abans del naixement, el metge us farà les vostres opcions. Alguns pares opten per una intervenció intensiva, mentre que altres opten per acabar amb l'embaràs. Uns altres continuaran l'embaràs i proporcionaran una atenció continuada a la vida del nen. Si bé les possibilitats de supervivència són extremadament baixes, algunes persones decideixen provar una cura intensiva per allargar la vida del nen.
Aquestes decisions són intensament personals i només poden ser fetes per vostè, la seva parella i el seu metge.
Assessorament i suport genètic
Els pares d'un nen nascut amb síndrome de Patau rebran assessorament genètic per determinar quin és el seu risc de tenir un altre fill amb la síndrome. Un bon recurs per a informació i suport és l'Organització de Suport per a la Trisomia 18, 13 i altres Trastorns Relacionats (SOFT).
> Fonts:
> Millor, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Síndrome de Patau.
> "Síndrome de Patau". Biblioteca Nacional de Salut Genètica, 2009.