La síndrome de Waardenburg es classifica pels símptomes en 4 tipus
La síndrome de Waardenburg és un trastorn genètic caracteritzat per àrees irregulars de despigmentació ( albinisme ) de la pell i els cabells. Un tipus de síndrome de Waardenburg produeix també sordera congènita (sord en néixer). Es creu que aquest trastorn representa el 2-3% de tots els casos de sordesa congènita.
La síndrome de Waardenburg afecta tant a homes com a dones i a persones de tots els ètnies.
S'estima que es produeix en 1 de 42,000 individus.
Símptomes i tipus
La síndrome de Waardenburg es divideix en quatre tipus, a partir dels símptomes. Es considera que els individus tenen la síndrome de Waardenburg tipus 1 si tenen 2 grans o 1 principals més 2 criteris secundaris de les llistes que es detallen a continuació.
Principals criteris:
- Nascuts sords o durs d'audició ( pèrdua auditiva de sensorineural congènita) (58% de les persones)
- Brillants ulls blaus de safir o dos ulls de colors diferents
- Pany blanca de pèl al front
- Membre familiar immediat amb la síndrome de Waardenburg
- Racó interior de l'ull desplaçat al costat (distopia canthorum)
Criteris menors:
- Parcel·les de pell lleugera o blanca
- Celles s'estenen cap al mig de la cara
- Anomalies nasals
- Graying prematur del cabell (a l'edat de 30 anys)
La síndrome de Waardenburg tipus 2 es defineix amb totes les característiques del tipus 1, excepte la distopia canthorum. El 77% de les persones amb tipus 2 tenen pèrdua auditiva.
La síndrome de Waardenburg tipus 3 , o la síndrome de Klein-Waardenburg, és similar al tipus 1, però inclou contractures musculars.
La síndrome de Waardenburg tipus 4 , o la síndrome de Waardenburg-Shah, també és similar al tipus 1, però inclou la malaltia d'Hirschsprung (malformació gastrointestinal).
Diagnòstic
Els nadons que neixen amb la síndrome de Waardenburg poden tenir els canvis característics del cabell i la pell i la pèrdua auditiva. Tanmateix, si els símptomes són lleus, la síndrome de Waardenburg no es diagnostica fins que es diagnostica un membre de la família i s'analitzen tots els membres de la família.
Es poden utilitzar proves d'audició formals per detectar pèrdua d'audició.
Tractament
Els diferents símptomes de la síndrome de Waardenburg apareixen en diferents persones, fins i tot dins de la mateixa família. Alguns individus no requereixen cap tractament, mentre que altres poden necessitar cirurgia o altres anomalies. No es requereixen dietes especials o restriccions d'activitat, i la síndrome de Waardenburg no sol afectar la ment.
Assessorament genètic
A causa de la forma en què el síndrome de Waardenburg és heretat (autosòmicament dominant) en els tipus 1 i 2, un individu afectat té una probabilitat del 50% en cada embaràs de tenir un fill afectat. Com que els símptomes poden variar, no hi ha forma de predir si un nen afectat tindrà símptomes més suaus o greus que els seus pares. L'herència dels tipus 3 i 4 és més complexa, però l'assessorament genètic pot ajudar a avaluar el risc de passar la síndrome de Waardenburg a un nen.
> Fonts:
> Bason, L. (2002). Síndrome de Waardenburg. eMedicina.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Síndrome de Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Editat per Richard N. Fogoros, MD