La cistinosis és un trastorn hereditari del cromosoma 17 en el qual la cistina d'aminoàcids no es transporta correctament des de les cèl·lules del cos. Això causa danys en els teixits i els òrgans a tot el cos. Els símptomes de la cistinosis poden començar a qualsevol edat, i afecta tant a homes com a dones de tots els ètnies. Només hi ha uns 2.000 individus coneguts amb cistinosis al món.
El gen de la cistinosis (CTNS) és heretat d'una manera autosòmica recessiva . Això vol dir que, per tal que un nen hereti el trastorn, els dos pares han de ser portadors del gen CTNS, i el nen ha d'heretar dues còpies del gen defectuós, un de cada pare.
Símptomes
Els símptomes de la cistinosis varien depenent de quina forma de la malaltia estigui present. Els símptomes poden variar de lleu a greu, i poden progressar amb el temps.
- Cistinosis nefropàtica infantil - Aquesta és la forma més comuna i més severa de cistinosis, en què els símptomes comencen a la infància, sovint abans dels 1 anys d'edat. Els nens amb aquest tipus de cistinosis sovint tenen una alçada baixa, canvis en la retina (retinopatia), sensibilitat a la llum (fotofòbia), vòmits, pèrdua de gana i restrenyiment. També desenvolupen una malaltia renal coneguda com a síndrome de Fanconi. Els símptomes de la síndrome de Fanconi inclouen set excessiva (polidipsia), micció excessiva (poliúria) i baixa potassi en sang (hipocalemia).
- Cistinosis nefropàtica de cessació tardana (també anomenada intermediària, juvenil o adolescent) . En aquesta forma, els símptomes generalment no es diagnostiquen abans dels 12 anys, i la malaltia avança lentament. Els cristalls de cistina estan presents a la còrnia i la conjuntiva de l'ull i la medul·la òssia. La funció del ronyó està afectada i les persones amb aquesta forma de cistinosi també poden desenvolupar la síndrome de Fanconi.
- Cistinosi per a adults (benigna o no nefropàtica) : aquesta forma de cistinosi comença a l'edat adulta i no causa una insuficiència renal. Els cristalls de cistina s'acumulen a la còrnia i la conjuntiva de l'ull, i la sensibilitat a la llum (fotofòbia) està present.
Diagnòstic
El diagnòstic de la cistinosis es confirma mitjançant la mesura del nivell de cistina a les cèl·lules sanguínies. Altres proves de sang poden controlar els desequilibris en potassi i sodi, i es pot comprovar el nivell de cistina a l'orina. Un oftalmòleg examinarà els ulls dels canvis en la còrnia i la retina. Es pot examinar una mostra de teixit renal (biòpsia) sota un microscopi per als cristalls de cistina i per a canvis destructius a les cèl·lules i estructures renals
Tractament
La cistamina de fàrmac (Cystagon) ajuda a eliminar la cistina del cos. Encara que no es pot revertir el dany ja fet, pot ajudar a frenar o evitar que es produeixin més danys. La cisteamina és molt beneficiosa per als individus amb cistinosis, especialment quan va començar al començament de la vida. Les persones amb fotofòbia o altres símptomes oculars poden aplicar gotes de cisteamina en els ulls directament.
A causa de la funció renal alterada, els nens i adolescents amb cistinosis poden prendre suplements minerals com ara sodi, potassi, bicarbonat o fosfat, així com la vitamina D.
Si la malaltia renal avança amb el temps, un o dos ronyons poden funcionar malament o no. En aquest cas, es pot necessitar un trasplantament renal. El ronyó trasplantat no es veu afectat per la cistinosis. La majoria dels nens i adolescents amb cistinosis reben atenció regular d'un nefròleg pediàtric (metge renal).
Els nens amb dificultats de creixement poden rebre tractaments amb hormones de creixement. Els nens amb forma infantil de cistinosi poden tenir dificultats per deglutir, vomitar o dolor abdominal. Aquests nens necessiten ser avaluats per un gastroenteròleg i poden requerir tractaments o medicaments addicionals per controlar els seus símptomes.
> Fonts:
> Elenberg, E. (2003). Cistinosis. eMedicina.
> Organització Nacional de Trastorns Raras. Cistinosis
> Medline Plus. (2005). Síndrome de Fanconi.