Genètica i agrupació en famílies
Pregunta:
La fibromiàlgia és hereditària?
"Diverses persones de la meva família han tingut fibromiàlgia i ara estic mostrant molts símptomes. Això em fa preocupar realment els meus fills, els he destinat a això? Es tracta de fibromiàlgia hereditària?"
Resposta:
Aquesta és una preocupació comuna. És un plaer pensar que és possible que haguem tingut, malgrat tot, una malaltia crònica i debilitant als nostres fills.
La bona notícia és que, tot i que poden tenir un risc elevat, no se'ls garanteix la fibromiàlgia.
Segons la investigació, la creença actual és que la fibromialgia no és hereditària en el sentit clàssic, on una mutació d'un sol gen és responsable d'un tret determinat. Això s'anomena monogènic, i controla coses com el color dels ulls blaus; tanmateix, les proves suggereixen que els seus gens poden predisponerlo a la fibromialgia, però d'una manera complexa que implica molts gens, que es denomina poligènica.
Quina és la diferència?
En una condició clàssica, monogènica i hereditària, els gens específics que obteniu dels vostres pares són el principal factor determinant en si rep una malaltia. Per exemple, en la fibrosi quística, el fill dels pares que són portadors de malalties té un 25 per cent de possibilitats de desenvolupar fibrosi quística. Tant bé com la mutació genètica correcta o no ho fan. Si obtenen la mutació, reben la malaltia.
Amb la predisposició poligènica, no és tan senzill perquè els seus gens només volen dir que una malaltia en particular és possible en les condicions adequades . Això significa que hi ha un risc més alt que en altres persones, però no amb certesa. En general, altres factors han d'entrar en joc per activar la malaltia.
En la fibromiàlgia, aquests altres factors poden incloure:
- altres fonts de dolor crònic
- malaltia autoimmune
- trastorns del son
- estrès crònic
- malaltia infecciosa
- química cerebral anormal
Alguns experts fan una hipòtesi que les coses ambientals com la sensibilitat alimentària o l'exposició a toxines també poden tenir un paper important.
Això significa que el seu fill pot haver heretat una predisposició genètica per a la fibromiàlgia , però això encara no vol dir que acabi amb ella. Prendria un conjunt de circumstàncies addicionals per fer-los baixar.
Enllaços genètics en fibromiàlgia
Els investigadors van començar a estudiar un possible component genètic de la fibromiàlgia des de feia temps perquè tendeixen a córrer en famílies, en els anomenats "clústers". Gran part del treball ha implicat bessons idèntics. El cos de recerca ha anat creixent des dels anys vuitanta.
El que hem après és que la meitat del risc està determinada per la genètica i la meitat està determinada per altres factors com els anteriors.
La investigació confirma l'elevada taxa d'aparició a les famílies i suggereix que el baix llindar del dolor (el punt en què la sensació es torna dolorosa) és freqüent en familiars no fibromialgics de persones amb fibromiàlgia.
Realment estem començant a fer una idea dels factors genètics específics associats amb la fibromiàlgia.
Fins ara, tenim múltiples estudis que suggereixen connexions amb nombrosos gens, però molts d'aquests estudis no s'han replicat.
Les anomalies genètiques que han estat suggerides per estudis preliminars inclouen els gens que tracten els neurotransmissors (missatgers químics del cervell) que han estat implicats en la fibromiàlgia, incloent serotonina , noradrenalina , dopamina , GABA i glutamat . Unes altres participen en la funció cerebral general, combaten infeccions víriques i receptors cerebrals que tracten opioides (analgèsics) i cannabinoides (com ara marihuana ).
A mesura que aprenem més sobre aquestes associacions genètiques, els investigadors poden identificar quina d'elles contribueix al risc de desenvolupar fibromialgia i si algun pot ser utilitzat per diagnosticar o tractar la malaltia.
Què significa això per al seu fill?
És un plaer pensar que el seu fill té un risc elevat d'acabar amb la fibromialgia. El que cal recordar és que no hi ha res garantit.
Fins al moment, no sabem què podria ajudar a reduir el risc, però un estudi suggereix que el gemelàs amb més intel·ligència emocional era menys probable que emmalaltir. La teva intel·ligència emocional és la teva habilitat:
- tenir consciència i controlar les teves emocions
- per expressar com se sent
- tractar les relacions de forma justa i empàtica
Pot ajudar a fomentar aquestes habilitats en el seu fill. L'estrès també és motiu de preocupació, així que proveu d'ensenyar als vostres fills mecanismes de fer front . Si el vostre fill sembla estar lluitant amb qualsevol d'aquestes coses, és possible que vulgueu buscar un conseller professional que pugui ajudar-lo.
Atès que el dolor crònic preexistent és un factor de risc per a la fibromialgia, és possible que vulgueu tenir especial coneixement de com les ferides són la curació i si el vostre fill té migranyes o "dolors creixents". El vostre pediatre hauria de poder recomanar tractaments.
No tenim proves que una dieta sana i un estat físic general específicament redueixin el risc del seu fill de desenvolupar fibromiàlgia, però sempre són una bona idea.
Si està preocupat per qualsevol cosa que tingui a veure amb la salut del seu fill, assegureu-vos de posar-vos en contacte amb el vostre pediatre.
I recordeu que no ha "condemnat" al seu fill a res. De fet, la vostra consciència primerenca pot ser el que els dirigeix en l'altre sentit.
Fonts:
Becker RM, et. al. Revista brasilera de reumatologia. Desembre de 2010; 50 (6): 617-24. Associació entre la qualitat ambiental, l'estrès i la variació del gen APOE en la determinació de la susceptibilitat de la fibromiàlgia.
Burri A, Lachance G, Williams F. Twin research i genètica humana. 2015 abr; 18 (2): 188-97. Una aproximació discordant a les monozygotic-wtin a possibles factors de risc per al dolor crònic generalitzat en les dones.
Matsuda JB, et. al. Revista brasilera de reumatologia. Abril de 2010; 50 (2): 141-9. Els polimorfismes genètics del receptor de la serotonina (5-HT 2A) i del catecol-O-metiltransferasa (COMT): desencadenants de la fibromialgia?
Reeser JC, et. al. PM & R: la revista de lesions, funció i rehabilitació. Mar; 3 (3): 193-7. El genotip d'Apolipoproteïna e4 incrusta el risc de patir fibromialgia postraumàtica.
Xiao Y, He W, Russell IJ. Revista de reumatologia. Juny de 2011; 38 (6): 1095-103. Els polimorfismes genètics del receptor beta2-adrenèrgic es relacionen amb la disfunció del receptor estimulador acoblat a la proteïna de guanosina en la síndrome de fibromialgia.