La malaltia de Von Hippel-Lindau (BVS) és una condició genètica que causa un creixement anormal dels vasos sanguinis en diferents àrees del cos. Aquests creixements anormals poden desenvolupar-se encara més en tumors i quists. La BVS és causada per una mutació en el gen que controla el creixement cel·lular, que es troba al tercer cromosoma.
Tant els mascles com les femelles de tots els fons ètnics són afectats per la BVS, amb aproximadament 1 de cada 36.000 tenen la condició.
La majoria de les persones comencen a experimentar símptomes als 23 anys i, de mitjana, reben un diagnòstic en el moment en què tenen 32 anys.
Símptomes
La majoria dels tumors causats per la BVS són inofensius però poden esdevenir cancerosos. Els tumors es troben més freqüentment a:
- Ulls Els hemangioblastomes retinals (masses de vasos sanguinis embullats), aquests tumors no són cancerosos, però poden causar problemes en l'ull com la pèrdua de la visió i augment de la pressió ocular ( glaucoma ).
- Cervell. Coneguts com hemangioblastomas (masses de vasos sanguinis embullats), aquestes masses no són canceroses, sinó que poden causar símptomes neurològics (com ara la dificultat de caminar) a causa de la pressió que posen sobre parts del cervell.
- Ronyó. Aquestes masses són les que més probablement esdevenen canceroses. Aquest tipus de càncer, anomenat carcinoma de cèl·lules renals , és la principal causa de mort per a persones amb BVS.
- Glàndules adrenals . Els feocromocitomes anomenats, no solen ser cancerosos, però poden provocar més adrenalina.
- Pàncrees. Aquests tumors solen ser no cancerosos, però poden, ocasionalment, desenvolupar-se en càncer.
Les masses també es poden desenvolupar a la columna vertebral, l'oïda interna, el tracte genital, el pulmó i el fetge. Algunes persones només poden obtenir tumors en una àrea, mentre que altres poden veure's afectats en diverses regions. Només el 10 per cent de les persones amb BVR desenvolupen tumors de l'oïda.
Els tumors de l'oïda han de ser tractats per evitar la sordesa.
Obtenir un diagnòstic
La prova genètica, a través d'una prova de sang , és la forma més eficaç de diagnosticar la BVS. Si el vostre pare té VHL, hi ha una probabilitat del 50% que hagueu heretat la condició. No obstant això, no tots els casos de BVS són heretats. Aproximadament, el 20% de la BVS té una mutació genètica que no s'ha transmès als seus pares. Si teniu la BVS, hi ha una probabilitat extremadament alta de desenvolupar almenys un tumor durant la vostra vida: el 97% dels tumors es desenvolupen abans dels 60 anys.
Tractament
Les opcions de tractament depenen de la ubicació del tumor. Molts tumors es poden eliminar amb cirurgia. Uns altres no necessiten ser eliminats a menys que estiguin causant símptomes (per exemple, un tumor cerebral pressionant el cervell).
Si teniu la BVS, haureu de fer exàmens físics freqüents, així com ressonàncies magnètiques ( RM ) o tomografia computada ( TC ) del cervell, l'abdomen i els ronyons per veure nous tumors. Els exàmens dels ulls també s'han de fer regularment.
S'ha de mantenir un rellotge tancat sobre qualsevol quist dels ronyons. Es poden eliminar quirúrgicament per reduir el risc de desenvolupar càncer de ronyó. Aproximadament, el 70% de les persones amb BVS desenvolupen càncer de ronyó a l'edat de 60 anys.
Tanmateix, si el càncer de ronyó no es desenvolupa aleshores, hi ha moltes possibilitats que no es produeixi.
Fonts:
Evans, JP (2002). malaltia von Hippel-Lindau. eMedicina, accedit a http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016). Dades de la BVS. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/