Les cèl·lules del cos internes són petites parts petites anomenades mitocòndries (fins a 1.000 per cel·la). Les mitocòndries produeixen l'energia que les nostres cèl·lules necessiten per a créixer i funcionar. Si les mitocòndries estan malmeses o mal funcionen, les cèl·lules no poden dur a terme les seves funcions i poden fer-se ferides o morir. Aquestes cèl·lules lesionades o amb un rendiment inferior en última instància causen malaltia mitocondrial.
La malaltia mitocondrial pot ser difícil de diagnosticar perquè la malaltia pot presentar-se amb una gran varietat de símptomes, que van des de lleus a greus. Hi ha centenars de diferents tipus de malalties mitocondrials. El tipus que tingueu depèn de quines cel·les estan afectades. Els problemes poden començar al naixement o ocórrer més tard. La majoria dels casos són diagnosticats durant la infància, tot i que els casos d'aparició d'adults són cada vegada més freqüents. La malaltia mitocondrial afecta entre 40.000 i 70.000 nord-americans, que es produeixen en un de 2.500 a 4.000 naixements.
La malaltia mitocondrial és una condició genètica . La malaltia pot heredar-se dels seus pares o el resultat d'una mutació aleatòria en el seu ADN. La mitocòndria també pot resultar afectada per l'ús de drogues o pels danys causats pels radicals lliures (molècules destructives). Una gran quantitat de mutacions genètiques poden causar la malaltia. Tanmateix, la mateixa mutació en dues persones diferents no podria produir els mateixos símptomes.
Senyals i símptomes
Atès que les mitocòndries estan presents en el 90 per cent de les nostres cèl·lules, es pot veure una varietat d'òrgans com el cervell i els músculs. Els sistemes més afectats solen ser el cervell, el cor, el fetge, els músculs esquelètics, el ronyó i els sistemes endocrí i respiratori. Els símptomes que tingueu depèn de quines cèl·lules i òrgans estan afectats, aquests poden incloure:
- Cervell: retards del desenvolupament, retard mental, convulsions , demència
- Nervis: debilitat, dolor
- Músculs: debilitat, to baix, calambres, dolor
- Malaltia cardíaca
- Ulls: contracció , pèrdua de visió
- Malaltia de ronyó
- Problemes respiratoris
- Pèrdua d'oïda
Altres símptomes inclouen trastorns gastrointestinals , dificultat per empassar, malaltia cardíaca, malaltia hepàtica, diabetis , acidosi làctica i una major probabilitat d'infeccions. En els nens, la malaltia també pot causar un creixement pobre i retards en el desenvolupament. El diagnòstic de la malaltia mitocondrial és sovint difícil ja que els símptomes varien i poden simular altres afeccions. La participació múltiple del sistema d'òrgans, tres o més àrees, sovint és indicativa de malaltia mitocondrial.
Tractament
La majoria dels casos de malaltia mitocondrial es poden diagnosticar a través de la biòpsia muscular. Altres opcions de proves inclouen proves de sang , proves genètiques i proves d'enzims. Les biòpsies musculars i altres proves poden ser molt costoses, deixant que els casos siguin diagnosticats només per la presentació clínica.
No hi ha cura per a la malaltia mitocondrial. Alguns suplements-tiamina ( B1 ), riboflavina (B12), vitamina C , vitamina E, àcid lipoic i coenzima Q10 - poden ajudar a tractar certs aspectes de la malaltia. Evitar l'estrès també pot ajudar a reduir els símptomes.
Actualment, els investigadors busquen medicaments que bloquegen l'acumulació d'àcid làctic associada amb malaltia mitocondrial. Altres estan provant dietes de carbohidrats molt baixes per reduir la càrrega de treball de la mitocòndria.
Vinculació de la disfunció mitocondrial amb altres malalties
Els investigadors estudien la malaltia mitocondrial per obtenir pistes sobre altres malalties com el càncer, la malaltia de Parkinson , les malalties d' Alzheimer i les malalties del cor. Es considera que els danys a la mitocòndria estan associats a totes aquestes condicions. Una vida útil de dany mitocondrial pot ser part del procés d'envelliment.
> Fonts:
> Capatàs, J. Les malalties poden afectar el poder a les nostres cèl·lules. El Boston Globe , 17 de juny de 2003.
> Fundació Unida de Malaltia Mitocondrial.