Un trastorn heretat amb només uns 100 casos coneguts
La síndrome de Seckel és una forma hereditària de nanisme primordial , el que significa que un infant comença molt petit i no aconsegueix créixer normalment després del naixement. Mentre que les persones amb síndrome de Seckel normalment seran proporcionals a escala, tindran una mida de cap diferentment petita. El retard mental també és freqüent.
Tot i una sèrie de reptes físics i mentals davant d'una persona amb síndrome de Seckel, molts han sabut que viuen ben més de 50 anys.
Causes de la síndrome de Seckel
La síndrome de Seckel és un trastorn hereditari relacionat amb mutacions genètiques en un dels tres cromosomes diferents. Es considera extremadament rara amb poc més de 100 casos denunciats des de 1960. Molts nens diagnosticats amb síndrome de Seckel van néixer a pares que estan estretament relacionats (consanguíneos), com els primers cosins o els seus germans.
La síndrome de Seckel és un trastorn genètic recessiu, que significa que només es produeix quan un nen hereta el mateix gen anormal de cada progenitor. Si el nen rep un gen normal i un gen anormal, el nen serà portador de la síndrome, però no sol mostrar símptomes.
Si ambdós pares tenen la mateixa mutació cromosòmica per a la síndrome de Seckel, el risc de tenir un bebè amb la síndrome de Seckel és del 25 per cent, mentre que el risc de tenir una portadora és del 50 per cent.
Característiques de la síndrome de Seckel
La síndrome de Seckel es caracteritza per un desenvolupament fetal poc freqüent i amb baix pes al néixer.
Després del naixement, el nen experimentarà un creixement lent i la maduració dels ossos resultant en una estatura curta però proporcional (a diferència de l'enanisme de les extremitats curtes o l'acondroplàsia). Les persones amb síndrome de Seckel tenen característiques físiques i de desenvolupament diferents, que inclouen:
- Molt petita grandària i pes en néixer (mitjana de 3,3 lliures)
- Estatura molt petita i proporcionada
- Capçal anormalment petit del cap (microcefalia)
- Una protuberància tipus bec al nas
- Cara estreta
- Orelles malformades
- Mandíbula excepcionalment petita (micrognatia)
- Retard mental, sovint severa amb un coeficient intel·lectual de menys de 50
Altres símptomes poden incloure ulls anormalment grans, paladar d'arc elevat, malformació dental i altres deformitats òssies. Els trastorns de la sang com l'anèmia (glòbuls vermells baixos), la panicopenia (no hi ha prou cèl·lules de la sang) o la leucèmia mieloide aguda (tipus de càncer de sang) també es veuen habitualment.
En alguns casos, els testicles en els homes no podran baixar a l'escrot, mentre que les dones poden tenir un clítoris anormalment augmentat. A més, les persones amb síndrome de Seckel poden tenir un excés de cabell corporal i un solc profund, a través de les palmes de les mans (conegut com un plec si).
Diagnòstic de la síndrome de Seckel
El diagnòstic de la síndrome de Seckel es basa gairebé exclusivament en els símptomes físics. Es poden necessitar raigs X i altres eines imaginàries ( MRI , tomografia computada ) per distingir-la d'altres condicions similars. Actualment no hi ha cap test de laboratori ni genètic específic per a la síndrome de Seckel. En alguns casos, no es pot fer un diagnòstic definitiu fins que el nen envelleixi i apareguin els símptomes característics.
Tractament i gestió de la síndrome de Seckel
El tractament de la síndrome de Seckel està centrat en qualsevol problema mèdic que pugui sorgir, especialment els trastorns de la sang i les deformitats estructurals. Els individus i les seves famílies amb discapacitat mental hauran de rebre serveis d'assessorament i suport social adequats.
Fonts:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "La nova mutació del CENPJ causa la síndrome de Seckel". J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; i Krantz, I. (2011) "Síndromes proporcionals de estatura curta". Síndromes de la cap i el coll de Gorlin . Oxford, Anglaterra: Oxford University Press: 440-80.