Algunes de les persones més petites del món tenen aquests trastorns
L'enanisme primordial és un grup de trastorns en què el creixement d'una persona es retarda a partir de les primeres etapes de desenvolupament o en l'úter. En concret, els nadons amb nanisme primordial tenen un retard de creixement intrauterí (IUGR), que és el fet que el fetus creixi normalment. Això es pot reconèixer a partir de les 13 setmanes de gestació i es torna progressivament pitjor a mesura que el bebè arriba a terme.
És un tipus de nanisme responsable d'algunes de les persones més petites del món. Normalment, els adults no creixen més de 33 polzades i, sovint, tenen una veu aguda a causa d'un estrenyiment de la caixa de veu.
A les persones amb nanses primordial osteodisplàsic Majewski Tipus II (MOPDII), que és un dels cinc trastorns genètics que actualment estan agrupats sota un dardíngia primordial, la mida del cervell adult és la d'un nadó de 3 mesos. Tanmateix, això normalment no afecta el desenvolupament intel·lectual.
Enana primigenia en el naixement
En néixer, un nadó amb nanisme primordial serà molt petit, generalment pesant menys de tres lliures (1,4 kg) i amb una mida inferior a 16 polzades, que equival a la mida d'un fetus normal de 30 setmanes. Sovint, el nadó neix prematurament al voltant de 35 setmanes de gestació. El nen està totalment format i la mida del cap és proporcional a la mida del cos, però ambdues són diminutes.
Després del naixement, el nen creixerà molt lentament i es mantindrà molt per darrere d'altres nens en el seu grup d'edat. A mesura que el nen es desenvolupa, es començaran a veure els canvis físics marcats:
- El cap creixerà més lentament que la resta del cos (microcefalia).
- Els ossos dels braços i les cames seran proporcionalment més curts.
- Les articulacions seran soltes amb la dislocació ocasional o la desalineació dels genolls, els colzes o els malucs.
- Les característiques facials característiques poden incloure un nas i ulls prominents i dents anormalment petites o faltes.
- També es poden desenvolupar problemes de columna vertebral com la curvatura (escoliosi).
- Alta i descarada veu és freqüent.
Tipus d'enana primigenia
Almenys cinc trastorns genètics estan actualment sota el paraigua de l'enanisme primordial, que inclouen:
- Síndrome de Russell-Silver
- Síndrome de Seckel
- Síndrome de Meier-Gorlin
- Enfisisme primigeni osteodisplàstic Majewski (MOPD Tipus I i III)
- MOPD tipus II
Atès que aquestes condicions són rares, és difícil saber amb quina freqüència es produeixen. S'estima que tan sols 100 individus a Amèrica del Nord han estat identificats amb MOPD Tipus II.
Algunes famílies tenen més d'un nen amb MOPD Tipus II, el que suggereix que el trastorn s'hereta dels gens dels dos pares en lloc de només un (una condició coneguda com un patró autosòmic recessiu ). Tant els mascles com les femelles de tots els fons ètnics poden veure's afectats.
Diagnòstic del nanisme primigen
Atès que els trastorns primordials del nanisme són extremadament rars, el diagnòstic erroni és comú. Particularment en la primera infància, la manca de creixement sovint s'atribueix a una mala nutrició o un trastorn metabòlic.
Normalment, no es fa un diagnòstic definitiu fins que el nen té les característiques físiques del nanisme sever. En aquest punt, els raigs X mostraran un aprimament dels ossos juntament amb l'eixamplament dels extrems dels ossos llargs.
Actualment, no hi ha cap manera efectiva d'augmentar la taxa de creixement d'un nen amb nanisme primordial. A diferència dels nens amb nanisme hipopituitario , la manca de creixement normal no està relacionada amb una deficiència d'hormona del creixement. La teràpia de l'hormona del creixement, per tant, tindrà poc o cap efecte.
Després del diagnòstic, l'atenció mèdica se centrarà en el tractament dels problemes a mesura que es desenvolupen, com ara dificultats d'alimentació infantil, problemes de visió, escoliosi i dislocacions conjuntes.
> Font:
> Anna > Klingseisen i Andrew P. Jackson. Mecanismes i vies de fracàs del creixement en nanisme primordial. Gens i desenvolupament: un diari de biologia cel·lular i molecular. 2011.
> Sistema de salut pediàtrica Nemours sense ànim de lucre. Enana primigenia.
> Shaheen, R .; Fageih, E .; Ansari, S .; et al. "L'anàlisi genòmica del nanisme primordial revela nous gens de malaltia". Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.