Incapacitat per al creixement del símptoma primari
La síndrome de Russell-Silver és un tipus de trastorn del creixement generalment acompanyat de trets facials distintius, i sovint per membres asimètrics. Els nadons amb aquesta condició solen tenir dificultats per alimentar-se i créixer. Tot i que els adolescents i adults amb síndrome de Russell-Silver seran més curts que la mitjana, la síndrome no afecta significativament l'esperança de vida.
Es considera que la síndrome de Russell-Silver és un trastorn genètic causat per anomalies en el cromosoma 7 o el cromosoma 11. La majoria dels casos no són heretats, però es creu que es deuen a mutacions espontànies.
La síndrome de Russell-Silver afecta tots els gèneres i persones de tots els ètnies.
Símptomes
L'error de creixement és el símptoma principal de la síndrome de Russell-Silver. Altres símptomes inclouen:
- Baix pes de naixement
- Característiques facials distintius que inclouen una petita cara triangular (un front elevat que s'adapta a una mandíbula petita), el pont nasal prominent i els cantons de la boca
- Un cap de mida normal, però perquè el cos és petit, el cap té una gran aparença
- Sobrecreixement d'un costat del cos, resultant en una asimetria d'armes i / o cames
- Defectes de dits i dits, com corbes o fusió
Diagnòstic
En general, el símptoma més notable de la síndrome de Russell-Silver és la insuficiència del nen, i això pot suggerir el diagnòstic.
L'infant neix petit i no aconsegueix longituds / altures normals per a la seva edat. Les característiques facials distintives es poden identificar en infants i nens, però poden ser més difícils de reconèixer en adolescents i adults. Es pot fer proves genètiques per descartar altres trastorns genètics que poden tenir símptomes similars.
Tractament
Com que els nens amb síndrome de Russell-Silver tenen dificultats per consumir les calories suficients per al creixement, els pares han d'aprendre a optimitzar la ingesta de calories i es poden donar fórmules especials d'alt contingut calòric. En molts casos, un tub d'alimentació serà necessari per ajudar el nen a aconseguir una alimentació òptima.
La teràpia hormonal del creixement pot ajudar el nen a créixer més ràpidament, però encara serà més curt que la mitjana. Els primers programes d'intervenció per a nens petits són útils ja que alguns nens amb síndrome de Russell-Silver tindran dificultats per a l'habilitat del llenguatge i les matemàtiques. A més, la teràpia física i ocupacional és útil per promoure el desenvolupament físic.
Font:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Síndrome de Silver-Russell.