La síndrome de Carpenter forma part d'un grup de trastorns genètics coneguts com Acrocephalopolisyndactyly (ACSP). Els trastorns de ACPS es caracteritzen per problemes amb el crani, els dits i els dits dels peus. La síndrome de Carpenter és de vegades anomenada ACPS tipus II.
Els signes i símptomes de la síndrome de Carpenter
Alguns dels signes més freqüents de la síndrome de Carpenter inclouen dígits polidàctics o la presència de dits o dits addicionals.
Altres signes comuns inclouen les corretges entre els dits i una punta superior del cap, també coneguda com acrocefalia. Algunes persones tenen una intel·ligència alterada, però altres amb síndrome de Carpenter estan ben dins de l'abast normal d'habilitats intel·lectuals. Altres símptomes de la síndrome de Carpenter poden incloure:
- Tancament primerenc (fusió) de les articulacions fibroses (sutures cranials) del crani, anomenades craniosinostosis. Això fa que el crani creixi de forma anormal i el cap sembli curt i ampli (braquicèfàlia)
- Característiques facials, com ara orelles trencades, malformades, pont nasal pla, nas ampli i replegable, plecs de parpelles inclinats (fissures palpebrals), petites mandíbules subdesenvolupades i / o inferiors.
- Dits i dits de mans tallats curts (braquidactilia) i dits o dits de la punta o de les cames (sindactilia).
A més, algunes persones amb síndrome de Carpenter poden tenir:
- defectes cardíacs congènits (presents en néixer) en aproximadament un terç a la meitat de les persones
- hernia abdominal
- testicles no descartats en mascles
- estatura curta
- retard mental lleu a moderat
La prevalença de la síndrome de Carpenter
Dins dels Estats Units, hi ha aproximadament 300 casos coneguts de la síndrome de Carpenter. és una malaltia excepcionalment rara; només 1 de cada 1 milions de naixements es veuen afectats.
És una malaltia autosòmica recessiva.
Això vol dir que ambdós pares han d'haver impactat els gens per passar la malaltia al seu fill. Si dos pares amb aquests gens tenen un nen que no presenta símptomes de la síndrome de Carpenter, aquest fill encara és portador dels gens i pot passar-lo si la seva parella té també.
Com es diagnostica la síndrome de Carpenter
Atès que la síndrome de Carpenter és un trastorn genètic, neix un infant amb ell. El diagnòstic es basa en els símptomes que té el nen, com l'aparició del crani, la cara, els dits i els dits. No es necessita una prova de sang o una radiografia; La síndrome de Carpenter sol diagnosticar-se únicament mitjançant un examen físic.
Tractament
El tractament de la síndrome de Carpenter depèn dels símptomes que té l'individu i la gravetat de la malaltia. Es pot necessitar cirurgia si hi ha un defecte cardíac perillós. La cirurgia també es pot utilitzar per corregir la craniosinostosis separant els ossos de la calavera anormalment fusionats per permetre el creixement del cap. Això sol fer-se en etapes a partir de la infància.
La separació quirúrgica dels dits i els dits dels peus, si és possible, pot proporcionar una aparença més normal però no necessàriament millorar la funció; Moltes persones amb síndrome de Carpenter lluiten per utilitzar les seves mans amb nivells normals de destresa fins i tot després de la cirurgia.
La teràpia física, ocupacional i de la parla pot ajudar a un individu amb la síndrome de Carpenter a assolir el seu màxim potencial de desenvolupament.
Fonts:
Biblioteca Nacional de Medicina dels EUA. "Síndrome de Carpenter". 2007
Kleppe, S. "Síndrome de Carpenter". Organització Nacional per a Desordres Rars , 2015.