Un grup mortal de defectes de naixement
La síndrome d'hidroletal és un grup mortal de defectes congènits causats per un trastorn genètic. La síndrome de Hydrolethalus es va descobrir quan els investigadors estudien un altre trastorn, anomenat síndrome de Meckel, a Finlàndia. Van trobar 56 casos de síndrome d'hidroletal a Finlàndia, la qual cosa significa una incidència d'almenys 1 de cada 20.000 nadons. Hi ha hagut almenys 5 casos més de casos de síndrome d'hidroletal publicats a la literatura mèdica mundial.
Utilitzant els nadons finlandesos i les seves famílies, els investigadors van descobrir la mutació del gen responsable de la síndrome d'hidroletal en la població finlandesa. El gen , anomenat HYLS-1, es troba en el cromosoma 11. La investigació suggereix que la mutació genètica s'hereta en un patró autosòmic recessiu.
Símptomes de la síndrome d'Hydrolethalus
La síndrome d'hidroletal consisteix en un grup de defectes congènits distintius, que inclouen:
- Hidrocefàlia severa (excés de líquid al cervell)
- Mandíbula inferior extremadament petita (anomenada micrognatia)
- Llavi o llavi cleft paladar
- Un sistema respiratori malformat
- Defectes congènits del cor
- Dits i dits addicionals (anomenats polydactyly), especialment un dit del peu gran duplicat
- Malformació del cervell, incloses les estructures que falten
Diagnòstic de la síndrome d'Hydrolethalus
Molts bebès amb síndrome d'hidroletal són reconeguts abans de néixer per ecografia prenatal. La hidrocefàlia i la malformació cerebral suggereixen el diagnòstic.
Es necessita un examen detallat del fetus per ultrasò o el nadó en néixer per descartar síndromes similars com la síndrome de Meckel , la trisomia 13 o la síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Perspectiva
Sovint, el nadó amb síndrome d'hidroletal neix prematurament. Prop del 70% dels nadons amb síndrome són mortals. Els nascuts vius no sobreviuen durant molt de temps.
Fonts
Tiller, George E. "Síndrome d'Hidroletal 1." Base de dades OMIM. 09 de gener de 2007. NCBI.
Salonen, R., i R. Herva. "Síndrome de Hydrolethalus". Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Imprimir.