La síndrome de Zellweger és un trastorn metabòlic rar i hereditari que afecta els peroxisomes, organols trobats en gairebé totes les cèl·lules del cos. Els peroxisomes són responsables de molts processos cel·lulars importants, inclòs el metabolisme energètic, el que significa que la síndrome de Zellweger pot afectar severament el cos. Conegui més sobre com afecta la síndrome de Zellweger al cos, a més del tractament i les opcions de consell genètic.
Zordweger Spectrum Disorders
La síndrome de Zellweger és el més greu d'un grup de desordres anomenats trastorns de l'espectre Zellweger. Tot i que els trastorns de l'espectre es consideraven que eren entitats separades, no es classifiquen com a variants diferents d'un procés de malaltia. Els trastorns de l'espectre Zellweger inclouen:
- Sindrome Cerebrohepatorenal
- Acidèmia hiperpièclica
- Malaltia infestil Refsum
- Adrenoleucodistròfia neonatal
- Síndrome de Zellweger
Els trastorns comparteixen molts símptomes, però no tots els individus tindran tots els mateixos símptomes o efectes secundaris depenent d'on caiguin en l'espectre.
Símptomes
Es calcula que la síndrome de Zellweger es produeix en 1 de cada 50.000 a 100.000 naixements. Tant els mascles com les dones poden néixer amb aquesta condició. Afecta moltes parts del cos, incloent:
- Cap i cara: cap amunt; front alt; fontanelle anterior gran ("punt tou"); lòbuls malformats de les orelles; cara plana
- Cervell i sistema nerviós: desenvolupament anormal del cervell que condueix a convulsions ; discapacitat auditiva i de visió; retard mental greu i retard del desenvolupament; reflexos disminuïts o absents
- Fetge: fetge agrandat amb funció alterada; icterícia
- Ronyons: quists renals; hidronefrosis
- Músculs i ossos: to muscular molt baix (hipotonia); defectes ossis a les mans, cames i peus
Diagnòstic
La forma distintiva del cap i la cara de l'infant nascut amb la síndrome de Zellweger proporciona una pista per al diagnòstic. La síndrome de Zellweger causa l'acumulació d'àcids grassos de cadena molt llarga (VLCFA), de manera que una prova de VLCFA pot ajudar a confirmar el diagnòstic. Aquesta i altres proves bioquímiques i genètiques altament especialitzades es poden fer en determinats centres de proves.
Tractament
Malgrat el progrés realitzat en la investigació per comprendre la síndrome de Zellweger, encara no existeix cura, i els nadons que neixen amb el trastorn solen morir durant el primer any de vida. L'atenció mèdica se centra en el tractament dels símptomes presents, com ara disfunció hepàtica i convulsions. No s'ha demostrat que el canvi de la quantitat de VLCFA en la dieta sigui un tractament eficaç.
A més, la teràpia física, ocupacional i de la parla pot ajudar amb problemes d'alimentació i confort.
Assessorament genètic
La detecció precoç de la síndrome de Zellweger i altres trastorns de l'espectre Zellweger és possible a través de proves genètiques. La síndrome de Zellweger es hereta d'una manera autosòmica recessiva , el que significa que els nens la desenvolupen si tots dos progenitors són portadors del gen defectuós. Si aquest és el cas, cada nen futur té un 25 per cent de possibilitats de néixer amb la síndrome de Zellweger.
Els consellers genètics poden ajudar-vos a parlar-vos del vostre risc.
Fonts:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Trastorns peroxisomals. eMedicina.
Grayer, J. (2005). Reconeixement de la síndrome de Zellweger a la infància. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.