La síndrome de Noonan és una condició que produeix un aspecte físic característic, així com canvis fisiològics que afecten la funció del cos de diverses maneres. Designada com una malaltia poc freqüent, es calcula que aquesta condició afecta aproximadament 1 de 1000 a 2.500 persones. La síndrome de Noonan no està associada a cap regió geogràfica o grup ètnic en particular.
Tot i que la síndrome de Noonan no suposa una mort mortal, si vostè té la condició pot patir malalties associades, incloent malalties del cor, trastorns de sagnat i alguns tipus de càncer en algun moment de la seva vida. Aquests problemes de salut associats es preveuen en associació amb la síndrome de Noonan. El resultat serà molt millor si programeu visites mèdiques per controlar la vostra salut i obtenir un tractament oportú per a qualsevol problema mèdic que sorgeixi abans d'avançar a causar conseqüències greus.
Identificació
Identificar la síndrome de Noonan es basa en el reconeixement de diverses manifestacions associades. Hi pot haver un rang en la gravetat de la malaltia, i algunes persones poden tenir característiques físiques més evidents o un impacte més important en la salut que altres.
Si ja sabeu que teniu familiars que han estat diagnosticats amb síndrome de Noonan, això us hauria d'haver indicat indicis que us podrien veure afectats.
El vostre metge potser ha reconegut la combinació de característiques físiques, símptomes i aspectes de salut de la malaltia. El següent pas després d'identificar els signes de la condició és continuar investigant si vostè o el seu fill tenen síndrome de Noonan.
Característiques
La síndrome de Noonan es manifesta tant dins com fora del cos, resultant en una aparença característica marcada per trets físics de la malaltia, així com problemes mèdics causats per la malaltia.
- Aparença física: les característiques facials i corporals d'algú que té síndrome de Noonan pot semblar bastant inusual o pot semblar atributs físics bastant normals. Les descripcions físiques més evidents associades a aquesta condició són una mida del cap més gran que l'habitual, ulls molt allunyats i una alçada una mica més curt que la mitjana.
- Cap : la cara i el cap d'una persona que viu amb la síndrome de Noonan es descriuen sovint com a forma triangular, ja que el front és proporcionalment més gran que la mandíbula i la barbeta.
- Ulls : s'observen els ulls inclinats cap avall, de vegades amb una aparença que sembla envoltant-se al costat de la cara. Les parpelles poden ser gruixudes, creant plecs de pell profunds.
- El coll : la síndrome de Noonan també està associada amb un coll a la xarxa, la qual cosa significa que les persones afectades per aquesta malaltia poden tenir un coll més gruixut del normal amb arrugues de la pell que semblen formar una "xarxa" entre el pit i la mandíbula superior.
- Inflor : algunes persones que tenen síndrome de Noonan poden experimentar inflor del cos, els braços, les cames o els dits. Això s'ha descrit als bebès i als adults amb síndrome de Noonan i és causat per l'edema, que és una acumulació de líquid.
- Alts i dits curts: a través de cultures, les persones que tenen síndrome de Noonan es troben més curtes que la mitjana, i també poden tenir dits curts. Els nens amb aquesta condició generalment no són més petits que la mitjana en néixer, però creixen lentament durant la infància i, per tant, l'alçada curta és una cosa que comença a ser notable durant la infància o la primera infància.
Tot i que la síndrome de Noonan sol associar-se a certes característiques facials i tipus de cos, però pot haver-hi un ampli rang de com apareixen aquestes característiques. Per tant, l'aparença facial i corporal no pot determinar de manera fiable si algú definitivament té síndrome de Noonan o no.
Símptomes
Hi ha diversos símptomes d'aquesta condició i poden o no afectar a tots els que tenen síndrome de Noonan.
- Problemes per menjar : alguns bebès que pateixen síndrome de Noonan no poden menjar tan bé com els nadons normals de la mateixa edat, i això pot causar problemes per guanyar pes i retardar el creixement.
- Problemes cardíacs: la preocupació sanitària més freqüent associada amb la síndrome de Noonan és un problema cardíac anomenat estenosi de la vàlvula pulmonar. Aquest problema interfereix amb el flux sanguini des del cor als pulmons, donant lloc a símptomes com la fatiga, la manca d'alè o l'aspecte blau dels llavis o els dits. Al cap d'un temps, les persones amb estenosi de la vàlvula pulmonar no tractada poden desenvolupar un cor engrandit, que també causa fatiga i pot provocar greus problemes cardíacs, com la insuficiència cardíaca, a mesura que avança el temps. També hi ha altres defectes cardíacs associats amb la síndrome de Noonan, incloent la miocardiopatia obstructiva hipertròfica , el defecte septal auricular i el defecte septal ventricular.
- Morterització o hemorràgia: la síndrome de Noonan pot causar problemes de coagulació de la sang, el que resulta en un borratximent excessiu i sagnat durant un període de temps més llarg que habitual després de la lesió.
- Canvis de la visió: almenys la meitat dels nens que tenen síndrome de Noonan tenen problemes amb la visió i el moviment ocular, com un ull mandrós o un ull desviat.
- Ossos febles: els nens i adults que tenen síndrome de Noonan poden tenir problemes amb la formació òssia i la força òssia, resultant en uns ossos fràgils que poden trencar-se més fàcilment que l'habitual o que poden donar lloc a una estructura corporal poc freqüent, especialment al pit. Un exemple de l'estructura òssia inusual que es pot produir amb la síndrome de Noonan és un "pit" profund al pit superior. No està clar per què passa això, i no afecta a tots els que tenen síndrome de Noonan.
- Maduració sexual: els nens i les nenes que tenen síndrome de Noonan poden experimentar una pubertad retardada. Alguns nens tenen testicles no descensos i poden experimentar disminució de la fertilitat més endavant en la vida.
- Retard d'aprenentatge: hi ha una associació entre trastorns d'aprenentatge i síndrome de Noonan, tot i que l'enllaç no és fort. En general, la informació actual sobre el desenvolupament cognitiu de les persones amb síndrome de Noonan suggereix que els nens que tenen aquesta afecció tenen una probabilitat superior a la mitjana de tenir una discapacitat d'aprenentatge, tot i que és més comú que els nens i adults que tinguin la síndrome de Noonan tinguin una mitjana d'intel·lectual capacitat i capacitat intel·lectual superior a la mitjana també s'ha vist.
Diagnòstic
L'evidència més definitiva de la síndrome de Noonan és una prova genètica. No obstant això, s'estima que entre el 20 i el 40 per cent de les persones diagnosticades amb síndrome de Noonan no tenen antecedents familiars de la malaltia o no presenten anomalies característiques detectades per proves genètiques. De vegades, altres proves i observacions poden suportar el diagnòstic.
- Proves de laboratori: les proves de sang per avaluar la funció de coagulació de sang poden ser normals o anormals en persones que tenen síndrome de Noonan. No hi ha una forta correlació entre els assajos de sang que avaluen la coagulació de la sang i els símptomes d'hematomes o sagnat.
- Proves de funció cardíaca: el diagnòstic de la hipertensió pulmonar així com altres defectes cardíacs associats amb la síndrome de Noonan pot suportar el diagnòstic d'aquesta malaltia. Tanmateix, totes les afeccions cardíaques associades a aquesta síndrome també poden produir-se en altres circumstàncies; la identificació d'una de les malalties del cor no confirma la síndrome de Noonan i l'absència d'un problema cardíac no significa que una persona no tingui síndrome de Noonan.
- Proves genètiques: Hi ha diversos gens associats amb la síndrome de Noonan, i si aquests gens s'identifiquen, especialment entre els membres de la família, aquesta pot ser una confirmació diagnòstica de la síndrome.
Què esperar
L'esperança de vida amb la síndrome de Noonan és generalment normal, però pot haver-hi problemes de salut que calgui abordar amb atenció mèdica o quirúrgica.
- La sagnia pot provocar la pèrdua de sang, que pot causar símptomes de fatiga. Menys comunament, l'hemorràgia excessiva pot causar pèrdua de consciència o necessitat d'emergència per a transfusions de sang.
- La malaltia cardíaca és l'efecte sanitari més comú de la síndrome de Noonan. La cardiopatia pot provocar insuficiència cardíaca i, per tant, és important mantenir un seguiment rutinari amb un cardiòleg si vostè o el seu fill té síndrome de Noonan.
- Si teniu la síndrome de Noonan, hi ha més probabilitats que alguns tipus de càncer, en particular els càncers de sang, com la leucèmia mielomonocítica juvenil i el neuroblastoma.
Tractament
El tractament de la síndrome de Noonan es centra en diversos aspectes de la malaltia.
- Prevenció de problemes cardíacs greus: el diagnòstic precoç i la gestió dels problemes cardíacs poden prevenir conseqüències per a la salut a llarg termini. Depenent de la severitat i el tipus d'afecció cardíaca, la medicació, la cirurgia o l'observació pròxima poden ser la millor opció per a vostè.
- Identificació i tractament de complicacions mèdiques: la síndrome de Noonan s'associa amb diverses complicacions de salut que van des del sagnat fins a l'infertilitat al càncer. Fins ara, no hi ha cap prova que pugui predir si desenvoluparà un d'aquests problemes abans que comencin a afectar el cos. L'atenció mèdica tancada inclou visites mèdiques programades periòdicament perquè el metge pugui identificar problemes emergents a través del seu historial mèdic i exàmens físics mentre encara siguin tractables.
- Promoció del creixement normal: l' hormona de creixement s'ha utilitzat en alguns nens que tenen síndrome de Noonan com a forma d'estimular el creixement, que ajuda a assolir una alçada òptima i una forma i estructura òssia. Tot i que l'hormona del creixement s'ha utilitzat com una estratègia exitosa per als nens amb síndrome de Noonan, els nivells d'hormona del creixement i altres hormones no són anormals per a les persones que tenen aquesta afecció.
- Assessorament genètic: aquesta condició sol ser hereditària i alguns pares poden voler tenir tanta informació com sigui possible sobre el risc de certes malalties com la síndrome de Noonan en planificar una família.
Causes
La síndrome de Noonan és una combinació de característiques físiques i problemes de salut que estan arrelats en un defecte proteic que sovint es produeix per una anormalitat genètica.
L'anormalitat genètica altera una proteïna que intervé en la modificació de la velocitat a la qual creix el cos.
Aquesta proteïna funciona específicament en la via de transducció de senyals de RAS-MAPK (proteïna activada per mitogen), que és una part clau de la divisió cel·lular. Això és important perquè el cos humà creix a través del procés de divisió cel·lular, que és la producció de noves cèl·lules humanes a partir de cèl·lules ja existents. La divisió cel·lular es tradueix bàsicament en dues cèl·lules en lloc d'una, que produeix parts del cos creixents. Això és especialment important durant la infància i la infància quan una persona està creixent. Però la divisió cel·lular continua durant tota la vida a mesura que el cos es repara, es regenera i es renova. Això significa que els problemes amb la divisió cel·lular poden afectar molts òrgans a tot el cos. Per això, la síndrome de Noonan té tantes manifestacions físiques i cosmètiques associades.
Atès que la síndrome de Noonan és causada per alteracions en el RAS-MAPK, es denomina específicament una RASopatia. Hi ha diverses RASopatias, i són trastorns relativament poc freqüents.
Gens i herència
El mal funcionament de la proteïna de la síndrome de Noonan és causat per un defecte genètic. Això significa que els gens del cos que codifiquen per la proteïna responsable de la síndrome de Noonan tenen un codi defectuós, normalment anomenat mutació. La mutació sol ser hereditària, però pot ser espontània, és a dir, que es va produir sense haver estat heretat d'un pare.
Resulta que hi ha quatre anomalies genètiques diferents que poden causar la síndrome de Noonan. Aquests gens són el gen PTPN11, el gen SOS1, el gen RAF1 i el gen RIT1, amb defectes del gen PTPN11 que comprenen prop del 50% dels casos de la síndrome de Noonan. Si una persona hereta o desenvolupa qualsevol d'aquestes anomalies genètiques, es preveu que es produeixi la Síndrome de Noonan.
La condició s'hereta com una malaltia autosòmica dominant, el que significa que si un pare té la malaltia, llavors el nen també tindrà la malaltia. Això és degut a que l'herència d'aquesta anormalitat genètica particular d'un pare provoca un defecte en la producció de proteïnes RAS-MAPK que no es pot compensar, fins i tot si una persona també hereta un gen per a la producció normal de la proteïna.
Hi ha casos de Síndrome de Noonan esporàdica, la qual cosa significa que l'anormalitat genètica pot sorgir en un nen que no va heretar la condició dels pares. Una persona que té síndrome de Noonan esporàdica pot tenir un fill amb aquesta condició perquè els fills d'una persona afectada poden heretar la nova anomalia genètica.
Una paraula de
Si vostè o el seu fill té síndrome de Noonan, és important mantenir visites regulars amb el seu metge i aprendre a reconèixer els símptomes associats. Alguns individus i famílies que presenten malalties poc freqüents, com la síndrome de Noonan, us ajuden a connectar amb grups de suport i grups de suport, que poden proporcionar informació actualitzada i trobar recursos sobre la malaltia. A més, és possible que vulgueu consultar al vostre metge sobre els assaigs experimentals més recents per tal que pugueu mantenir-vos actualitzats sobre nous tractaments i, possiblement, participar-vos en una prova de recerca .
> Fonts:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. síndrome de Noonan - una nova enquesta, Arch Med Sci. 2017 1 de febrer; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 19-dic.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Eficàcia a llarg termini de la teràpia hormonal recombinant de creixement humà en pacients de curta estatura amb síndrome de Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 31 de març.