La policitèmia vera és un trastorn en el qual la medul·la òssia produeix massa glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes que poden provocar un major risc de coàguls sanguinis.
Tenir massa glòbuls vermells és el signe clínic més destacat de la policitèmia vera. En moltes persones amb aquesta condició s'ha trobat una mutació en un gen de JAK2, una proteïna implicada en la senyalització dins de la cèl·lula.
Qui rep Polycythemia Vera?
La polycythemia vera pot ocórrer en qualsevol edat però sovint passa més tard en la vida. Si observem les edats de totes les persones amb aquesta condició, el nombre mitjà d'edat en el moment del diagnòstic seria de 60 anys, i no es ve sovint en persones menors de 40 anys. La incidència de la politemedia vera és lleugerament superior en homes que en dones i és més alta per a homes de 70 a 79 anys.
Quantes persones són afectades?
És difícil dir-ho, ja que una persona pot tenir aquesta condició durant molt de temps i no saber-ho, però les estimacions són d'una o dues persones de 100.000.
Segons Incyte Corporation, una empresa biofarmacèutica basada en Wilmington, Delaware, especialitzada en oncologia, hi ha aproximadament 25.000 persones als Estats Units que viuen amb policitèmia vera i que es consideren descontrolades perquè desenvolupen resistència o intolerància a un fonament de la teràpia farmacològica, la hidroxiurea .
Incyte està associant amb aproximadament 200 centres mèdics comunitaris i acadèmics per dur a terme l'estudi als Estats Units anomenat REVEAL, que recentment va començar a inscriure's als pacients i s'espera que inclogui a 2.000 pacients sota la supervisió d'un metge per a la gestió activa d'aquesta malaltia durant un període de tres anys.
És un càncer o una malaltia?
La policitèmia vera té unes característiques similars al càncer, ja que implica una divisió no controlada d'una cèl·lula immadura i no és curable. Sabent això, l'aprenentatge que vostè o un ésser estimat té aquest trastorn pot comprensiblement ser estressant. Tanmateix, sapigueu que aquesta condició es pot gestionar de manera efectiva durant períodes molt llargs.
L'Institut Nacional del Càncer defineix la policitmia vera de la manera següent: "Una malaltia en la qual hi ha massa glòbuls vermells a la medul·la òssia i la sang, que provoca que la sang s'engegeixi. El nombre de glòbuls blancs i plaquetes també pot augmentar. Els glòbuls extra poden recollir-se a la melsa i fer que s'engrandeixi. També poden causar problemes d'hemorràgia i formar forma de coàguls en els vasos sanguinis ".
Segons La Societat de Leucèmia i Limfoma, les persones amb polycythemia vera tenen un risc lleugerament major que la població general per al desenvolupament de leucèmia com a conseqüència de la malaltia i / o determinats tractaments farmacològics establerts. Encara que es tracti d'una afecció crònica que no sigui curable, recordeu que normalment es pot gestionar de manera efectiva durant un llarg i llarg temps i, en general, no s'aconsegueix reduir l'esperança de vida. Addicionalment, les complicacions es poden tractar i prevenir amb supervisió mèdica.
Progressa?
Sí, encara s'estan investigant detalls sobre el risc de progressió. Encara que la gent no tingui símptomes durant molts anys, la policitèmia vera pot conduir al desenvolupament d'una sèrie de símptomes i signes, incloent fatiga, picor, suors nocturns, dolor en els ossos, febre i pèrdua de pes. Al voltant del 30% al 40% de les persones amb policitèmia vera tenen una melsa agrandada. En alguns individus, pot provocar símptomes debilitants i complicacions cardiovasculars. La càrrega d'aquesta malaltia encara s'està investigant activament.
Com es diagnostica?
Una prova anomenada concentració d'hematòcrit s'utilitza tant per diagnosticar la policitemia vera com per mesurar la resposta d'una persona a la teràpia.
El hematocrito és la proporció de glòbuls vermells en un volum de sang, i se sol donar com a percentatge o un augment de la concentració d'hemoglobina a la sang.
En persones sanes, la concentració d'hematòcrit oscil·la entre el 36 i el 46 per cent en les dones i del 42 al 52 per cent en els homes. Una altra informació que es pot obtenir a partir de proves de sang també és útil en el diagnòstic, inclosa la presència d'una mutació -la mutació JAK2- en les cèl·lules sanguínies. Encara que no és necessari fer el diagnòstic, algunes persones també poden tenir una anàlisi de medul·la òssia com a part del seu treball i avaluació.
Com es tracta?
Segons la Societat de Leucèmia i Limfoma , la flebotomía o l'eliminació de sang d'una vena són el punt de partida habitual per a la majoria dels pacients. Això pot reduir la concentració d'hematòcrit, que sol donar com a resultat la millora de certs símptomes com ara mals de cap, sonor a les orelles i marejos.
La teràpia de fàrmacs pot implicar agents que poden reduir les concentracions de les cèl·lules vermelles o les plaquetes, els compostos anomenats agents mioelosupressors. L'agent mioelosupressor més utilitzat per a la policitèmia vera és la hidroxiurea, administrada per la boca. Els efectes secundaris més comuns inclouen tos o ronquera, febre o calfreds, dolor lumbar o lateral, i orina dolorosa o difícil.
Sobre Jakafi per Polycythemia Vera
Ruxolitinib (Jakafi) és un medicament de recepta que s'utilitza per tractar a persones amb policitèmia vera que ja han pres hidroxiurea i no funcionava prou bé o no podien tolerar-la. Jakafi també s'utilitza per tractar certs tipus de melofibrosis -una cicatrització de la medul·la òssia.
Segons la FDA, Jakafi treballa inhibint els enzims anomenats Janus Associated Kinase (JAK) 1 i 2 que intervenen en la regulació de la sang i el funcionament immunològic. L'aprovació del fàrmac per tractar la policitèmia vera ajudarà a disminuir l'aparició d'una esplenomegàlia ampliada de la melsa i la necessitat de flebotomia, un procediment per eliminar l'excés de sang del cos.
Els efectes secundaris més freqüents associats amb l'ús de Jakafi en participants amb policitèmia vera en assaigs clínics qualificats eren baixos recomptes de glòbuls vermells (anèmia) i baix contingut de plaquetes de sang (trombocitopenia). Els efectes secundaris més freqüents relacionats amb la sang eren marejos, constipació i teules.