La mielofibrosi és una condició on es forma la cicatrització (fibrosi) a la medul·la òssia. Aquestes cicatrius dificulten que la medul·la òssia faci cèl·lules de la sang normalment.
Símptomes
La mielofibrosi pot no causar símptomes. No obstant això, pot ser recollit en el treball de rutina de sang realitzat pel seu metge. Altres símptomes estan relacionats amb disminució de glòbuls vermells ( anèmia ) i plaquetes ( trombocipenè ), com:
- Fatiga o cansament
- Pallor
- Punts vermells a la pell anomenats petequies
- Augment de les contusions
- Hemorràgia excessiva
- Ampliament la melsa i / o el fetge, és possible que observeu una plenitud per sota de les costelles.
- Dolor òssia
- Febre o infeccions freqüents
Qui està en risc
La mielofibrosi es produeix generalment en persones majors de 50 anys. Pot ocórrer en nens, però és summament estrany. Els pacients amb polycythemia vera o trombocitèmia essencial poden desenvolupar la mielofibrosi.
Per què augmenta el teu bazo?
La melsa és un òrgan hematopoètic, el que significa que té el potencial de fer cèl·lules de la sang. A la mielofibrosi, on la medul·la òssia està tenint dificultats per produir cèl·lules de la sang, la melsa augmenta per intentar millorar la producció.
Causes
La mielofibrosi primària és una forma poc freqüent de càncer de sang (part de les neoplàsies mieloproliferatives cròniques). Això és causat per una mutació genètica. En aquest moment no estem segurs de què fa que es produeixi la mutació.
La mielofibrosi pot ser causada per altres afeccions i es denomina melofibrosis secundària.
Això inclou:
- Altres càncers de sang, especialment la leucèmia megacariocítica aguda (un tipus de leucèmia mieloide aguda ) o la síndrome mielodisplàsica
- Metàstasi del càncer als ossos
- Malalties autoimmunes com lupus, esclerodermia
- Hipertensió pulmonar: en aquesta condició, hi ha pressió arterial elevada en els vasos sanguinis dels pulmons.
- Hiperparatiroïdisme associat a deficiència de vitamina D.
- Síndrome plaquetària grisa
- Osteroistròfia renal: es tracta d'un trastorn del metabolisme mineral i òssia que es produeix en pacients amb malaltia renal crònica.
Diagnòstic
Inicialment, els recomptes de sang disminuïts s'identifiquen amb un recompte sanguini complet . En general, hi ha anèmia i / o trombocitopenia presents. El dany a les cèl·lules sanguínies sovint es pot identificar en un borrissol perifèric, un microscopi d'una gota de sang. Els glòbuls vermells es descriuen sovint com una gebre.
El diagnòstic final requereix una biòpsia de medul·la òssia, un procediment en què es treu un petit tros de medul·la òssia. Amb tinció especial, es poden identificar les fibres de la medul·la òssia.
Durant el treball de diagnòstic, el metge intentarà determinar el que causa la mielofibrosi. Inclòs en aquest treball es realitzaran proves genètiques per a mutacions específiques anomenades JAK2, MPL i CALR.
Tractament
El tractament depèn de la causa principal. El tractament de la mielofibrosi primària està determinat pel risc de progressió de la malaltia i la supervivència global.
- Observació: Si no teniu símptomes significatius, l'espera vigilant pot ser la millor opció de tractament.
- Transfusions: l'anèmia i la trombocitopenia observada en la mielofibrosi poden ser greus i poden requerir transfusions de sang freqüents. La freqüència de les transfusions pot determinar si es necessita un tractament més intens.
- Trasplantament de medul·la òssia (cèl·lules mare): s'ha de tenir en compte la decisió de transplantar amb atenció els riscos i els beneficis.
- Ruxolitinib: aquesta medicació inhibeix que el JAK2 es pot utilitzar en pacients amb mutacions JAK2 que presenten símptomes significatius i que no són aptes per al trasplantament de medul·la òssia.
- Esplenectomia : si la melsa no disminueix la mida del tractament, pot ser eliminada quirúrgicament.
- Hidroxiurea: La hidroxiurea és una medicació oral per a la quimioteràpia que es pot utilitzar per reduir la mida del bazo i altres símptomes.
- Altres medicaments com l'androgen i la talidomida
- Es pot utilitzar la radioteràpia per reduir la mida de la melsa
El tractament de la mielofibrosi secundària es dirigeix a la causa subjacent. Així, si la mielofibrosi és causada per un càncer com la leucèmia mieloide aguda (AML), es tracta amb quimioteràpia. Si la mielofibrosi és secundària a un trastorn autoimmune, el tractament d'aquest trastorn pot millorar els recomptes de sang.
Independentment del tractament, el vostre equip mèdic us guiarà per tots els passos que necessiteu per controlar el vostre estat de salut. No dubti a compartir els seus pensaments, preguntes i sentiments amb ells.