La mielofibrosi primària (MPF) és un dels diversos trastorns de la sang classificats com a neoplàsies mieloproliferatives. La noplasma es defineix com un creixement anormal del teixit causat per una mutació i es pot classificar com a benigne (no maligne), pre-maligne o maligne. Les neoplàsies mieloproliferatives generalment són benignes inicialment, però amb el pas del temps poden esdevenir malignes (canceroses).
La mutació en PMF produeix fibrosi (cicatrització) de la medul·la òssia. Aquesta cicatrització a la medul·la òssia pertorba el desenvolupament normal de les cèl·lules sanguínies. L'anèmia és la troballa de laboratori més comuna. La leucocitosis (elevació en glòbuls blancs) i la trombocitosis (recompte plaquetari elevat) són comuns però, a mesura que avança la malaltia, es pot produir trombocitopenia (baix recompte de plaquetes). Esplenomegàlia (ampliació a la melsa) es desenvolupa a mesura que la melsa es converteix en un lloc secundari de producció de cèl·lules sanguínies.
Tothom necessita tractament?
Si bé el vostre primer pas típic pot ser explorar possibles opcions de tractament, recordeu que no totes les persones amb PMF necessiten tractament. El tractament de PMF es determina pel risc de progressió de la malaltia i la supervivència global.
Un sistema anomenat Sistema de puntuació de pronòstics internacionals dinàmics (DIPSS) Plus utilitza informació sobre la persona com l'edat, el recompte de glòbuls blancs, l'hemoglobina, les cèl·lules explosives circulants, la presència de símptomes, la genètica, el recompte de plaquetes i la transfusió per calcular una puntuació.
Mitjançant aquest sistema, les persones amb PMF es poden dividir en quatre categories de pronòstic: risc baix, risc intermedi-1, risc intermedi-2 i alt risc. La supervivència mitjana va des de fa poc més d'un any en pacients amb malaltia d'alt risc fins als 15 anys en pacients amb malaltia de baix risc. El PMF en persones menors de 60 anys s'associa amb un millor pronòstic i supervivència mitjana de gairebé dos anys a 20 anys.
Els hematòlegs utilitzen la puntuació DIPPS Plus juntament amb la mutació genètica de la persona per determinar un pla de tractament. Les persones amb malaltia de baix risc que no presenten símptomes no es tracten, sinó que es controlen de prop pels símptomes i empitjoren l'anèmia i / o la trombocitopenia. Si una persona desenvolupa símptomes (febre, pèrdua de pes, sudoració excessiva o ampliació massiva de la melsa) o necessitat de transfusió, s'hauria d'iniciar el tractament. Les transfusions de glòbuls vermells generalment es donen quan l'hemoglobina és inferior a 8 g / dL. A causa de que les transfusions de glòbuls vermells repetits condueixen a una sobrecàrrega de ferro, generalment s'intenten tractar altres tractaments.
Tractament dels símptomes
- Splenomegàlia: si la bazo s'incrementa significativament i està causant problemes (com molèsties, múltiples infarts esplènics, augment de la necessitat de transfusió), es pot utilitzar la medicació oral hidroxiurea. Amb aquest tractament, prop del 40% de les persones amb PMF tenen una reducció del 50% en la grandària de la melsa que dura aproximadament un any. Si la melsa no respon a la teràpia d'hidroxiurea, pot ser necessària l' esplenectomia (eliminació quirúrgica de la melsa).
- Anèmia: l' anèmia en PMF pot ser tractada amb una varietat de medicaments com fluoxymesterone, prednisone o danazol. Fluoxymesterone i danazol són coneguts com andrògens (una hormona esteroide) que semblen estimular la producció de medul·la òssia. Un dels principals inconvenients d'aquests medicaments és que estan relacionats amb les hormones masculines i poden provocar el desenvolupament del cabell corporal, la veu profunda o l'augment del volum muscular. També es pot utilitzar la treidomida o la lenalidomida (una forma de quimioteràpia) juntament amb la prednisona.
Risc alt o mitjà
Les persones amb malaltia d'alt risc poden necessitar una teràpia alternativa. És comprensible que resulta difícil saber que la seva malaltia té un risc més alt; el coneixement de les opcions de tractament pot ajudar a alleujar algunes de les preocupacions i la por que pugui sentir.
- Trasplantament de cèl · lules mare hematopoètiques (trasplantament de TAC o trasplantament de medul·la òssia) : aquesta és l'única teràpia curativa de PMF però té risc significatiu. El trasplantament s'ha de produir poc després del diagnòstic abans del desenvolupament d'altres complicacions per reduir les complicacions. Històricament, els trasplantaments s'han limitat a persones menors de 60 anys que han igualat els donants germans (MSD) . Recentment s'han realitzat trasplantaments amb donants relacionats o no relacionats relacionats.
- Ruxolitinib: persones amb PMF i símptomes greus que no són candidats a HSCT poden utilitzar ruxolitinib. Ruxolitinib és un medicament conegut com un inhibidor de la tirosina quinasa, específicament un inhibidor de la JAK2. El JAK2 és una mutació freqüent en el PMF, però també es pot trobar en altres neoplàsies mleoproliferatives com la policitèmia vera i la trombocitemia essencial. El tractament amb ruxolitinib pot reduir la mida de la melsa, reduir els símptomes (com la fatiga, el dolor òssia) i reduir l'anèmia. Encara que aquesta medicació s'orienta a la mutació JAK2, els pacients amb altres mutacions també poden respondre.
Fonts:
Teferri A. Pronòstic de la mielofibrosi primària i la gestió de la mielofibrosi primària. A: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.