Les neoplàsies mieloproliferatives (MPN), prèviament anomenades trastorns mieloproliferatius, són un grup de trastorns que caracteritzen la sobreproducció d'una o més cèl·lules sanguínies (glòbuls blancs, glòbuls vermells i plaquetes). Tot i que pot associar la paraula neoplàsia amb càncer, no és tan clar.
La noplasma es defineix com un creixement anormal del teixit causat per una mutació i es pot classificar com a benigne (no cancerós), precancerós o cancerós (maligne).
En el diagnòstic, la majoria de les neoplàsies mieloproliferatives són benignes, però amb el pas del temps poden evolucionar cap a malalties malignes (canceroses). Aquest risc de desenvolupar càncer amb aquests diagnòstics subratlla la importància d'un seguiment proper amb el seu hematòleg.
Les classificacions de les neoplàsies mieloproliferatives han canviat bastant en els últims anys, però aquí revisarem les categories generals.
Neoplàsies mieloproliferatives clàssiques
Les neoplàsies mieloproliferatives "clàssiques" inclouen:
- Polycythemia vera (PV): PV prové d'una mutació genètica que causa la sobreproducció de glòbuls vermells. De vegades, els glòbuls blancs i els recomptes de plaquetes també són elevats. Aquesta elevació en el recompte de sang augmenta el risc de desenvolupar un coàgul sanguini. Si se li diagnostica PV, té una petita possibilitat de desenvolupar melofibrosis o càncer.
- Trombocitèmia fonamental (ET): la mutació genètica a ET produeix una sobreproducció en plaquetes. L'augment de la quantitat de plaquetes en circulació augmenta el risc de desenvolupar un coàgul sanguini. El risc de desenvolupar càncer quan es diagnostica amb ET és molt reduït. ET és únic entre els MPN, ja que es tracta d'un diagnòstic d'exclusió. Això significa que el vostre metge descartarà altres causes de recompte de plaquetes elevades ( trombocitosi ), incloses les altres MPN.
- Mielofibrosi primària (MFP): La melofibrosi primària s'ha anomenat mielofibrosi idiopàtica o metaplàsia mieloide agnogénica. La mutació genètica de PMF produeix cicatriu (fibrosi) a la medul·la òssia. Aquesta cicatriu fa que sigui difícil que la medul • la òssia faci nous cèl·lules de la sang. En contrast amb el PV, el PMF generalment produeix anèmia (recompte de glòbuls baixos). Es pot augmentar o disminuir el recompte de glòbuls blancs i el recompte de plaquetes.
- Leucèmia mieloide crònica (CML) : CML també es pot anomenar leucèmia mieloide crònica. El CML prové d'una mutació genètica anomenada BCR / ABL1. Aquesta mutació produeix la sobreproducció de granulòcits, un tipus de glòbuls blancs. Inicialment, és possible que no tingueu cap símptoma i la CML es descobreix de manera casual amb treballs rutinaris de laboratori.
Neoplasmes mieloproliferatives atípiques
Les neoplàsies mieloproliferatives "atípiques" inclouen:
- Leucèmia mielomonocítica juvenil (JMML): el JMML solia ser anomenat CML juvenil. És una forma rara de leucèmia que es produeix en la infància i la primera infància. La medul·la òssia sobreprodueix els glòbuls blancs mieloides, particularment un anomenat monòcit (monocitosi). Els nens amb neurofibromatosi tipus I i la síndrome de Noonan tenen un major risc de desenvolupar JMML que els nens sense aquestes condicions genètiques.
- Leucèmia Neutrófila Crònica: La leucèmia neutròfila crònica és un trastorn rar caracteritzat per la sobreproducció de neutròfils, un tipus de glòbuls blancs. Aquestes cèl·lules poden infiltrar-se en els seus òrgans i augmentar el fetge i la melsa (hepatosplenomegàlia).
- Leucèmia eosinòfila crònica / Síndromes hipereosinòfils (HES): La leucèmia eosinòfila crònica i els síndromes hipereosinòfils representen un grup de trastorns que es caracteritzen per una major quantitat d'eosinòfils (eosinofília) que causa danys en diversos òrgans. Una determinada població d'HES actua més com a neoplàsies mileoproliferatives (d'aquí el nom de leucèmia eosinofílica crònica).
- Malaltia de cèl·lula de mastopèdia: la malaltia de mastocitosis o la mastocitosi sistèmica (és a dir a tot el cos) és una addició relativament nova a la categoria de neoplàsies mieloproliferatives. Les malalties de mastòcits resulten de la sobreproducció de mastòcits, un tipus de glòbuls blancs que després envaeixen la medul·la òssia, el tracte gastrointestinal, la pell, la melsa i el fetge. Això contrasta amb la mastocitosis cutània que només afecta la pell. Els cèl·lules de mastegar alliberen la histamina resultant en una reacció al·lèrgica del tipus en el teixit afectat.
Fonts:
Roufosse F, Klion AD i Weller PF. Síndromes hipereosinofíliques: manifestacions clíniques, fisiopatologia i diagnòstic. A: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Consultat el 27 de juny de 2016.)
Teferri A. Descripció general de les neoplàsies mieloproliferatives. A: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Consultat el 26 de juny de 2016.)
Van Eatton RA. Manifestacions clíniques i diagnòstic de leucèmia mieloide crònica. A: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA. (Consultat el 28 de juny de 2016.)