Afecció rara caracteritzada per plaquetes de sang excessives
La trombocitemia essencial (ET) és un trastorn rar en el qual la medul·la òssia produeix massa plaquetes. ET forma part d'una categoria de malalties conegudes com trastorns mieloproliferatius, un grup de trastorns caracteritzats per l'augment de la producció d'un determinat tipus de cèl·lules sanguínies.
Les plaquetes són les cèl·lules responsables de la coagulació de la sang, que literalment s'adhereixen al lloc d'una laceració o lesió per tal d'evitar l'hemorràgia.
En persones amb ET, la presència de plaquetes excessives pot ser problemàtica, provocant la formació anormal de coàguls dins d'un vas sanguini (una condició coneguda com a trombosi ).
Si bé es desconeix la causa específica d'ET, al voltant del 40 al 50 per cent de les persones amb trastorn tenen una mutació genètica coneguda com la JAK2 quinasa. ET és un trastorn extremadament freqüent, que afecta a menys de tres de cada 100.000 persones per any. Afecta dones i homes de tots els ètnies, però sol veure's més en majors de 60 anys.
Símptomes de la trombocitemia essencial
Les persones amb trombocitèmia essencial es diagnostica sovint després de desenvolupar símptomes específics relacionats amb un coàgul sanguini . Depenent de la ubicació del coàgul, els símptomes poden incloure:
- Cefalea
- Marejos o mareig
- Debilitat
- Desmais
- Dolors de pit
- Canvis en els canvis de visió
- Adormiment, envermelliment, formigueig o sensació d'ardor a les mans i els peus
Menys freqüentment, el sagnat anormal pot desenvolupar-se com a resultat d'ET.
Tot i que els baixos recomptes de plaquetes poden causar hemorràgies a causa de la manca de coagulació, les plaquetes excessives poden tenir el mateix efecte que les proteïnes necessàries per unir-se a elles (anomenat factor de von Willebrand) per a ser eficaç. Quan això succeeixi, es poden produir hemorràgies anormals, lesions nasals, hemorràgies de la boca o de les genives, o la sang al tamboret .
La formació de coàguls de sang a vegades pot ser greu i potencialment conduir a un atac cardíac, vessament cerebral, un atac isquèmic transitori (un "mini-ictus"). També es veu una melsa agrandada en un 20% dels casos a causa de l'obstrucció de la circulació sanguínia.
Diagnòstic de la trombocitemia essencial
La trombocitemia essencial sovint es detecta durant un examen de sang rutinari en persones que no tenen símptomes o símptomes vagues i inespecífics (com ara fatiga o mal de cap). Qualsevol recompte de sang de més de 450.000 plaquetes per micròlle es considera una bandera vermella. Els més d'un milió per micròlle s'associen amb un major risc de contusions o hemorràgies anormals.
Un examen físic pot revelar una ampliació de la melsa caracteritzada per dolor o plenitud a l'abdomen superior esquerre que es pot estendre a l'espatlla esquerra. També es poden realitzar proves genètiques per detectar la mutació JAK2.
El diagnòstic d'ET és en gran mesura exclusiu, el que significa que qualsevol altra causa del recompte alt de plaquetes s'ha d'excloure per tal de fer un diagnòstic definitiu. Altres afeccions associades a un alt compost de plaquetes inclouen policitèmia vera , leucèmia mieloide crònica i mielofibrosi .
Tracte de trombocitemia essencial
El tractament de la trombocitemia essencial depèn en gran mesura de la elevació del recompte de plaquetes, així com de la probabilitat de complicacions.
No totes les persones amb ET necessiten tractament. Alguns simplement necessiten ser monitoritzats per garantir que la malaltia no empitjori.
Si és necessari, el tractament pot implicar una aspirina diària per a aquells que es consideren de baix risc. Per a aquells amb un risc més elevat (segons edat, historial mèdic o factors de l'estil de vida, com el tabaquisme o l'obesitat) poden beneficiar-se de fàrmacs com la hidroxiurea, l'anagrelida o l'interferó alfa, tots ells capaços de reduir els nombres de les plaquetes.
En una emergència, la plaquetèrie (un procés en què la sang es separa en els seus components individuals) es pot realitzar per reduir ràpidament el recompte plaquetari.
> Font:
> Bleeker, J. i Hogan, W. "Trombocitosi: Avaluació diagnòstica, estratificació del risc trombòtic i estratègies de gestió basades en risc". Trombosi. 2011; article ID 536062.