L'hemofília és un trastorn hemorràgic hereditari . Una persona amb hemofília no disposa d'un factor de sang per coaccionar la sang que resulta en un sagnat excessiu.
Símptomes
Les persones amb hemofília es denominen de vegades "sangres lliures", el que significa que sagnen fàcilment. Depenent de la gravetat, l'hemorràgia pot produir-se espontàniament (sense lesions) o després de la cirurgia o el trauma.
Els símptomes inclouen:
- Nanses nasals prolongades
- Sagnat de les genives
- Bruixes grans
- Sagnat prolongat després de la cirurgia o tirs, inclosa la circumcisió
- Inflor de les articulacions grans (espatlles, colzes, genolls, turmells) d'hemorràgia a l'articulació
- Dolor de sang en l'articulació o el múscul
Qui està en risc?
Els homes nascuts en famílies amb història d'hemofília en altres parents estan en risc. Per comprendre l'herència de l'hemofília, hem de parlar una mica de genètica. Els mascles tenen un cromosoma X de la seva mare i un cromosoma Y del seu pare. Les femelles hereten un cromosoma X del pare i la mare. El defecte per a l'hemofília es troba en el cromosoma X, que significa que les mares (que són portadores del trastorn) passen aquest defecte genètic als seus fills; això s'anomena herència relacionada amb X. Com que tenen dos cromosomes X, les filles generalment no es veuen afectades (però poden ser en rares circumstàncies).
Diagnòstic
Es sospita l'hemofília quan el nen o l'home tenen hemorràgia que sembla excessiva.
Es diagnostica mesurant els factors de coagulació (proteïnes necessàries per coagular la sang).
És probable que el metge iniciï proves de laboratori per avaluar tot el sistema de coagulació. S'anomena temps de protrombina (PT) i temps de tromboplastina parcial (PTT). En l'hemofília, el PTT és perllongat.
Si el PTT és prolongat (per sobre del rang normal), la deficiència d'un factor de coagulació pot ser la raó. A continuació, el metge demana factors de coagulació (proteïnes en sang que deixen de sagnar) 8, 9 i 11. A menys que hi hagi una història familiar clara, en general, els 3 factors es comproven al mateix temps. Aquestes proves donen al metge el percentatge d'activitat de cada factor, que és baix en l'hemofília. El diagnòstic es pot confirmar mitjançant proves genètiques.
Tipus
L'hemofília es pot classificar pel factor de coagulació que falta.
- L'hemofília A prové d'una deficiència en el factor 8.
- L'hemofília B (també anomenada malaltia nadalenca) resulta d'una deficiència en el factor 9.
- L'hemofília C (també anomenada síndrome de Rosenthal) resulta d'una deficiència en el factor 11.
L'hemofília també es pot classificar per la quantitat de factor de coagulació que es troba. Com menys factor de coagulació tingui, més probabilitats de sagnar.
- Sòbil: 6 - 40%
- Moderat: 1-5%
- Sever: <1%
Tractament
L'hemofília es tracta amb factors concentrats. Aquests factors concentrats es infonen a través d'una vena (IV). L'hemofília es pot tractar en dos mètodes diferents: només sota demanda (quan ocorren episodis de sagnat) o profilaxi (factor receptor una vegada, dues o tres vegades per setmana per prevenir episodis de sagnat).
La manera com es tracta és determinada per diversos factors, incloent la gravetat de la seva hemofília. En general, les persones amb hemofília lleu tenen més probabilitat de ser ateses sota demanda, ja que tenen menys sagnat. Afortunadament, la majoria dels tractaments d'hemofília s'administren a casa. Els pares poden aprendre a administrar el factor als seus fills a través d'una vena a casa o una infermera de salut domèstica pot administrar el factor. Els nens amb hemofília també poden aprendre a administrar factors concentrats per si mateixos, sovint abans d'esdevenir adolescents.
Encara que els concentrats de factors són el tractament preferit, aquest tractament no està disponible a tots els països.
L'hemofília també es pot tractar amb productes de sang. La deficiència del Factor 8 es pot tractar amb crioprecipitat (una forma concentrada de plasma). El plasma fresc congelat es pot utilitzar per tractar el factor 8 i la deficiència de fàbrica 9.
En pacients afectats lleument, es pot administrar un medicament anomenat desmopressin acetat (DDAVP) a través d'una vena o spray nasal. Estimula el cos a alliberar les botigues del factor 8 per ajudar en el cessament del sagnat.