El desordre és causat per un defecte en les cèl·lules sanguínies
L'hemoglobinúria nocturna paroxística (PNH) és un trastorn de cèl·lules mare de sang adquirides. Va ser nomenat originalment pel seu símptoma d'orina de color fosc (hemoglobinúria) produït al matí. Es va pensar que la ruptura anormal dels glòbuls vermells ( hemòlisis ) que va causar l'orina fosca es va produir en ràfegues (paroxismes) que es produïen a la nit. La investigació ha demostrat, tanmateix, que la hemòlisi a la PNH, causada per un defecte bioquímic, es produeix durant tot el dia i no es produeix en ràfegues.
El canvi en el color de l'orina pot ocórrer en qualsevol moment, però és més dramàtic en l'orina nocturna concentrada.
La comprensió millorada de l'hemoglobinúria nocturna paroxística ha redefinit el trastorn com la hemòlisi, els coàguls de sang a les venes (trombosi) i una deficiència en la producció de tot tipus de cèl·lules sanguínies ( hematopoiesis ). La PNH afecta a homes i dones de tots els fons ètnics i pot ocórrer en qualsevol edat, però es troba més freqüentment entre els adults joves.
Símptomes
Moltes persones amb PNH no tenen símptomes. Els símptomes de PNH depenen de si hi ha hemòlisi, trombosi o hematopoiesis deficient.
- Hemòlisi : orina de color cola (hemoglobinúria), anèmia hemolítica
- Trombosi - on es produeix el coàgul determina els símptomes. Si el coàgul es troba en una vena del fetge, pot haver-hi icterícia i un fetge engrandit. A l'abdomen, un coàgul causaria dolor abdominal; al cap, un mal de cap. Els coàters de la pell provoquen estrès elevat, dolorós i vermell sobre grans àrees de la pell, com l'esquena.
- Hematopoyesis deficient : anèmia (insuficient glòbuls vermells), susceptibilitat a infeccions (insuficients glòbuls blancs) i hemorràgies anòmals (insuficients plaquetes).
Diagnòstic
Hi ha diverses proves de laboratori que poden ajudar a diagnosticar hemoglobinúria paroxística nocturna. El més precís és provar la sang per detectar CD55 i CD59, dues proteïnes.
L'absència d'aquestes proteïnes en glòbuls vermells confirma el diagnòstic de PNH. Durant el diagnòstic, es realitzaran altres anàlisis de sang, incloent un recompte de glòbuls complet (CBC), recompte de reticulocitos, lactato deshidrogenasa sèrica (LDH), bilirubina i haptoglobina. Es pot prendre una mostra de medul·la òssia (biòpsia) i examinar-la sota un microscopi.
Tractament
El tractament es basa en els símptomes presents. Molts adults són tractats amb esteroides (prednisona) diàriament quan la hemòlisi es produeix i es canvia a dies alternatius durant la remissió. Els suplements d'àcid fòlic i de ferro ajuden a substituir les pèrdues per hemòlisi. Alguns individus poden rebre hormones androgèniques per estimular la producció de glòbuls vermells. En anèmia severa, pot ser necessària una transfusió de sang. Els diluents de sang es poden utilitzar per reduir el desenvolupament de coàguls de sang. La hematopoiesis deficient pot ser tractada amb globulina antitímico (ATG).
Un trasplantament de medul·la òssia (cèl·lules mare) pot reemplaçar les cèl·lules sanguínies defectuoses a PNH amb les normals. Gairebé totes les persones amb PNH eventualment requereixen un trasplantament per viure més temps. Si el trasplantament es fa tard en el curs de la malaltia, els resultats no són tan bons perquè l'individu està molt malalt en aquella època.
Primer medicament aprovat per PNH
El 16 de març de 2007, l'Administració d'Aliments i Drogues dels Estats Units (FDA) va aprovar Soliris (eculizumab) per al tractament de PNH. L'aprovació es va basar en els resultats de diversos estudis que van mostrar que el tractament amb eculizumab produïa una reducció dramàtica en la hemòlisi i els dies d'hemoglobinúria disminuïen cada mes.
Font
> Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards, et al. "Diagnòstic i gestió de la hemoglobinúria nocturna paroxística". Sang 106 (2005): 3699 - 3709.