La mielofibrosi primària o idiopàtica, també coneguda com metaplàsia mieloide agnogènica, és una malaltia de la medul·la òssia on la medul·la produeix teixits fibrosos i produeix cèl·lules sanguínies anormals. La mielofibrosi idiopàtica és un dels trastorns mieloproliferatius . Aquest trastorn afecta tant a homes com a dones i generalment es diagnostica en individus entre 50 i 70 anys, però pot ocórrer en qualsevol edat.
S'estima que es produeix en 2 de cada 1,000,000 individus.
Símptomes
Fins a un 25% de les persones amb mielofibrosi idiopàtica no presenten símptomes. Els que tenen símptomes poden tenir:
- Una melsa agrandada, que causa molèsties a l'abdomen superior esquerre o dolor a l'espatlla superior esquerra
- Debilitat, fatiga
- Falta d'alè
- Pèrdua de pes
- Suors nocturns
- Sagnat inexplicable
Algunes formes més greus de mielofibrosi idiopàtica poden tenir:
- Tumors fets de desenvolupament de cèl·lules sanguínies que poden formar fora de la medul·la òssia en qualsevol teixit del cos
- La disminució del flux sanguini al fetge, donant lloc a una condició anomenada "hipertensió portal"
- Venes disteses a l'esòfag, conegudes com varices esofàgiques, que poden trencar-se i sagnar.
Diagnòstic
Per a aquells individus que no tenen símptomes, es pot descobrir la mielofibrosi idiopàtica quan un examen mèdic de rutina troba una melsa agrandada i resultats anormals de la sang. Aquests resultats poden mostrar un nombre inferior de glòbuls vermells (causant anèmia ), un nombre més alt que el normal de glòbuls blancs i una quantitat anormal de plaquetes (pot ser alta o baixa).
Tanmateix, alguns individus poden mostrar un petit canvi en el nombre de cèl·lules sanguínies.
Quan una mostra de la sang de l'individu s'examina sota un microscopi, es poden veure cèl·lules sanguínies anormals. Altres anàlisis de sang també poden ser anormals. Per ajudar a confirmar el diagnòstic de la mielofibrosi idiopàtica, es prendrà una mostra de la medul·la òssia (biopsia) i es examinarà sota el microscopi per la presència de fibrosi.
Tractament
Les persones que no presenten símptomes en general no són tractats. Les proves de sang es fan regularment per controlar el trastorn.
Per als que tenen símptomes, el tractament es basa en alleugerir malestars i reduir el risc de complicacions. Les persones amb anèmia poden rebre ferro, folat i / o una transfusió de sang. Alguns poden ser tractats amb medicaments, com Deltasone (prednisona) o Zometa (àcid zoledrònic).
Les persones que tenen alts nombres de cèl·lules sanguínies poden ser tractats amb medicaments, com Hydrea (hidroxiurea), Agrylin (anagrelide) o interferon alfa.
Alguns individus poden necessitar tenir la melsa quirúrgica eliminada (esplenectomia), especialment si està causant complicacions. Altres tractaments poden incloure transplantament de radioteràpia o de medul·la òssia (cèl·lules mare) .
Perspectiva
De mitjana, els individus amb mielofibrosi idiopàtica sobreviuen durant cinc anys després del diagnòstic. Tanmateix, prop del 20% de les persones amb trastorn sobreviuen a 10 anys o més. Aquestes xifres augmenten amb el temps a mesura que es desenvolupen nous tractaments i la recerca millora el coneixement del trastorn.
Fonts:
> "Mielofibrosi idiopàtica". Informació sobre malalties. 24 de setembre de 2007. Societat de leucèmia i limfoma.
> Niblack, Joyce. "Preguntes més freqüents sobre MF". MPD-FAQS. 3 de febrer de 1999. MPD Research Center, Inc.