Factors de risc, ablacions genètiques, trasplantament de cèl·lules mare i JMML
Què és la leucèmia mielomonocítica juvenil (JMML) i com es tracta?
Leucèmia mielomonocítica juvenil (JMML) - Definició
La leucèmia mielomonocítica juvenil (JMML) és un tipus estrany de càncer de sang agressiu que afecta infants i nens petits; representa menys de l'1% de les leucèmies infantils. L'edat mitjana dels nens amb diagnòstic és de 2 anys i és poc freqüent veure casos en nens majors de sis anys.
Són 2 ½ vegades més freqüents en els nois que en les noies.
La JMML també s'ha anomenat leucèmia mieloide crònica juvenil (JCML), leucèmia granulocítica juvenil crònica, leucèmia mielomonocítica crònica i subaguda i monosomia infantil 7.
Com passa
La JMML es produeix quan els canvis (per exemple, mutacions) s'acumulen en l'ADN d'un tipus de cèl·lula mare a la medul·la òssia que típicament dóna lloc a un tipus de cèl·lula coneguda com a monocito . Els canvis fan que la cel·la afectada es multipliqui fora del control.
A mesura que augmenten els nombres d'aquestes cèl·lules anormals, comencen a fer-se càrrec de la medul·la òssia. Amb el temps, interferirán amb el treball principal de la medul·la òssia, que consisteix a produir glòbuls vermells, glòbuls blancs sans i plaquetes.
Factors de risc
Els investigadors no saben què causa els canvis d'ADN que condueixen a la JMML, però els nous estudis suggereixen que es pot heretar dels pares del nen.
Els nens amb neurofibromatosi tipus I i la síndrome de Noonan tenen un major risc de desenvolupar JMML, amb fins al 14% de nens diagnosticats amb JMML amb síndrome de Noonan.
Signes i símptomes de JMML
Els signes i símptomes de JMML estan relacionats amb l'acumulació de cèl·lules anormals en la medul·la òssia i els òrgans. Poden incloure:
- Pell pàl · lida
- Infeccions freqüents o malaltia
- Hemorràgia anormal
- Abdomen inflamat relacionat amb l'augment de la melsa ( esplenomegàlia ) i el fetge augmentat
- Fems
- Esclat
- Disminució de la gana
- Tos
- Retards del desenvolupament
Aquests també poden ser signes i símptomes d'altres malalties no canceroses. Si està preocupat per la salut del seu fill, el millor que cal fer és visitar el vostre proveïdor d'atenció mèdica.
Diagnòstic de JMML
Per diagnosticar JMML, els metges examinaran els resultats de les proves de sang, així com l' aspiració i la biòpsia de medul·la òssia . Certs resultats indicaran JMML:
- Un recompte de glòbuls blancs elevats, en particular monòcits elevats
- Recompte de glòbuls baixos (anèmia)
- Recompte plaquetari baix (trombocitopenia)
- Anomalies en el cromosoma 7
La manca del cromosoma de Filadèlfia ajudarà a determinar que la malaltia no és una leucèmia mielògena crònica (CML) .
Camins de malaltia
Hi ha 3 maneres una mica diferents en què actua aquest tipus de leucèmia. En el primer tipus la malaltia és ràpidament progressiva. En el segon tipus, hi ha un període transitori quan el nen és estable, seguit d'un curs ràpidament progressiu. En el tercer tipus, els nens poden millorar i mantenir-se només lleugerament simptomàtics fins a 9 anys, moment en què la malaltia es torna ràpidament progressiva sense tractament.
Tractament de JMML
El tractament primari per JMML és un trasplantament de cèl · lules mare, però també s'utilitzen en ocasions els tractaments.
Cirurgia
El paper de la cirurgia en el tractament de JMML és controvertit.
Un protocol d'estudi comú (The Children's Oncology Group-COG) recomana una esplenectomia (eliminació de la melsa) a tots els nens amb malaltia que tinguin espines agrandades. L'altre protocol principal de tractament de JMML (Grup de treball europeu sobre síndrome mielodisplàsic en la infància-EWOG-MDS) deixa que el metge del pacient decideixi. Es desconeix si el benefici a llarg termini d'aquest procediment supera els riscos.
Quimioteràpia
En general, JMML tendeix a tenir una mala resposta a la quimioteràpia. Purinethol (6- Mercaptopurine) i Sotret (isotretinoïna) són medicaments que s'han utilitzat amb una petita mesura d'èxit.
Degut al seu benefici limitat en el tractament de JMML, la quimioteràpia no és l'estàndard.
Trasplantament de cèl·lules mare
El trasplantament de cèl·lules mare allogènic és l'únic tractament que pot oferir una curació a llarg termini per a JMML. La recerca ha trobat taxes d'èxit similars amb donants de cèl • lules mare familiars igualades o donants no relacionats.
La taxa de recaiguda després del trasplantament de cèl·lules mare per a JMML pot ser entre un 30% i un 50%, que és molt alta. La recaiguda es produeix una mitjana de 3 mesos i mig després del trasplantament, i gairebé sempre dins d'un any. Tanmateix, malgrat aquests nombres discordants, els pacients sovint aconsegueixen una cura amb un segon trasplantament de cèl·lules mare.
Malgrat la necessitat d'un tractament agressiu, els nens amb JMML estan millorant amb avenços com els trasplantaments de cèl·lules mare. Es va trobar en un estudi que la taxa de supervivència a 5 anys dels nens que rebien cèl·lules mare familiars coincidents era del 55%, amb un índex de supervivència de 5 anys del 49% en aquells que tenien donants no relacionats, i aquest tractament està millorant tot el temps .
La línia inferior
Com a pare, una de les coses més difícils d'imaginar és que el vostre bebè o fill es mareixi. Aquest tipus de malaltia pot posar una gran pressió sobre el nen, els pares i els germans. És possible que estigueu lluitant per explicar una situació complicada als vostres fills, sense que pugueu embolicar el vostre cap a tu mateix.
Aprofita els grups de suport o recursos que ofereix el centre del càncer, així com els vostres éssers estimats, amics, familiars i veïns. Mentre que vostè i la seva família poden experimentar una àmplia gamma d'emocions i sentiments, és important recordar que hi ha esperança per a una cura i que alguns nens amb JMML passen a tenir una vida sana i productiva.
Fonts
Chan, R., Cooper, T., Kratz, C., Weiss, B., i Loh, M. "Leucèmia mielomonocítica juvenil: informe del II Simposi Internacional JMML" Leukemia Research 2009. 355-362.
Emanuel, P. "Leucèmia mielomonocítica juvenil i leucèmia mielomonocítica crònica" Leucèmia 12 de juny de 2008 1335-1342.
Locatelli, F., Nollke, P., Zecca, M. et al. Trasplantament de cèl·lules mare hamtopoiètiques (TES) en nens amb leucèmia mielomonocítica juvenil (JMML): resultats del judici EWOG-MDS / EBMT. Sang 2005. 105 (1): 410-9
Institut Nacional del Càncer. Resum de la informació sobre el càncer del PDQ. Versió professional sanitària. Leucèmia mieloide aguda infantil / altres tractaments malignes malignes (PDQ®). Publicat en línia 29/09/15. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66019/#CDR0000062896__78
Niemeyer, C. i Kratz, C. "Leucèmia mielomonocítica juvenil" Opcions de tractament actuals en Oncologia 2003 4: 203-210.
Yoshimi, A., Kojima, S., i Hirano, N. "Leucèmia mielomonocítica juvenil: Epidemiologia, etiopatogènesi, diagnòstic i consideracions de gestió" Drogues pediàtriques 2010 2010 1: 11-21.