Un trastorn genètic que afecta el metabolisme del coure
La malaltia de Menkes és una malaltia neurodegenerativa poc freqüent i sovint mortal que afecta la capacitat del cos d'absorbir el coure. Conegui els orígens de la malaltia, a més dels símptomes, diagnòstic i opcions de tractament.
Orígens
El 1962, un metge anomenat John Menkes i els seus col·legues de la Columbia University de Nova York van publicar un article científic sobre cinc infants masculins amb una síndrome genètica distinta.
Aquesta síndrome, ara coneguda com la malaltia de Menkes, la malaltia del cabell Menkes Kinky o la síndrome de Menkes, ha estat identificada com un trastorn del metabolisme del coure al cos.
Atès que les persones amb aquesta malaltia no poden absorbir correctament el coure, el cervell, el fetge i el plasma sanguini es veuen privats d'aquest nutrient essencial. De la mateixa manera, altres parts del cos, inclosos els ronyons, la melsa i el múscul esquelètic s'acumulen massa coure.
Qui aconsegueix la malaltia dels menkes?
La malaltia de Menkes es produeix en persones de qualsevol origen ètnic. El gen implicat és el cromosoma X (femení), el que significa que els mascles solen ser els afectats pel trastorn. Les femelles que porten el defecte del gen generalment no presenten símptomes a menys que hi hagi altres circumstàncies genètiques inusuals. Es calcula que la malaltia de Menkes es produeix en un lloc d'un individu per 100.000 naixements vius a un de cada 250.000 naixements vius.
Símptomes
Hi ha moltes variacions de la malaltia de Menkes, i els símptomes poden variar de lleu a greu.
La forma severa o clàssica té símptomes distintius, que generalment comencen quan algú té dos o tres mesos. Els símptomes inclouen:
- La pèrdua de fites del desenvolupament (per exemple, el bebè ja no és capaç d'aguantar un traqueteo)
- Els músculs es tornen febles i "floppy", amb baix to muscular
- Convulsions
- Mal creixement
- El cabell de cuir cabellut és curt, escàs, gruixut i retorçat (s'assembla als cables) i pot ser blanc o gris
- La cara té galtes flaccides i jovens pronunciats
Els individus amb una variació de la malaltia de Menkes, com la cutis laxa relacionada amb X, poden no tenir tots els símptomes o poden tenir-los en diferent grau.
Diagnòstic
Els nadons nascuts amb la malaltia clàssica de Menkes apareixen normals en néixer, inclosos els cabells. Els pares sovint comencen a sospitar que alguna cosa està malament quan el seu fill té al voltant de dos o tres mesos, quan els canvis normalment comencen a produir-se. En les formes més suaus, els símptomes poden no aparèixer fins que el nen sigui més gran. Les femelles que porten el gen defectuós poden tenir cabell retorçat, però no sempre. A continuació es detallen els metges que cerquen fer un diagnòstic:
- Baixos nivells de coure i ceruloplasmina a la sang, després que el nen tingui sis setmanes d'edat (no diagnòstic abans)
- Alts nivells de coure a la placenta (es pot provar en nadons)
- Nivells anormals de catecol a la sang i el líquid cefaloraquidi (CSF), fins i tot en un nounat
- La biòpsia cutània pot provar el metabolisme del coure
- L'examen microscòpic del borrissol mostrarà anormalitats de Menkes
Opcions de tractament
Atès que Menkes impedeix que el coure arribi a les cèl · lules i òrgans del cos, llavors, lògicament, aconseguir el coure a les cèl·lules i els òrgans que la necessiten hauria d'ajudar a revertir el desordre, no és tan senzill.
Els investigadors han intentat donar injeccions intramusculars de coure, amb resultats mixtos. Sembla que, com més aviat en el curs de la malaltia es donen les injeccions, més positius són els resultats. Les formes més lleus de la malaltia responen bé, però la forma severa no presenta gaire canvi. Aquesta forma de teràpia, així com d'altres, encara s'està investigant.
El tractament també està enfocat a alleujar els símptomes. A més dels especialistes mèdics, la teràpia física i ocupacional pot ajudar a maximitzar el potencial. Un nutricionista o dietista recomanarà una dieta alta en calories, sovint amb suplements afegits a la fórmula del nadó.
La selecció genètica de la família de l'individu identificarà els operadors i proporcionarà assessorament i orientació sobre els riscos de recurrència.
Si el vostre fill es diagnostica amb la malaltia de Menkes, és possible que vulgueu parlar amb el vostre metge sobre la detecció genètica de la vostra família. El cribratge identificarà els operadors i pot ajudar al vostre metge a proporcionar orientació i orientació sobre els riscos de recurrència, que equival a un de cada quatre embarassos. Familiaritzar-se amb la Fundació Menkes, una organització sense ànim de lucre per a famílies afectades per la malaltia de Menkes, us pot ajudar a trobar suport.
Fonts:
Kaler, SG (2002). Menkes malaltia del cabell arrissat. eMedicina.
La Fundació Menkes. (nd). Visió general de la recerca.