Si vostè té distròfia muscular o sospita que ho té, haureu d'ingressar amb el metge. Tractar i comprendre adequadament la seva condició és primordial per a la correcta gestió de la malaltia. I un component important de la comprensió de la malaltia és conèixer el que causa la distròfia muscular.
Saber aquesta informació pot ajudar a identificar qualsevol cosa que es pugui fer per reduir al mínim el risc d'obtenir-lo.
Tipus i genètica
Hi ha nou tipus i manifestacions diferents de la distròfia muscular. Com que es tracta d'una malaltia genètica, el tipus que vostè té depèn de quina mutació s'ha produït en un gen específic. Altres factors també poden tenir un paper, i cada tipus pot portar un curs de pronòstic i tractament diferent.
Els tipus de distròfia muscular inclouen:
- Myotònica (també coneguda com la malaltia de Steinert)
- Distròfia muscular Duchenne
- Becker
- Cinturó limb
- Congènit
- Oculofaríngia
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Causes comunes
Per comprendre la causa de la distròfia muscular, cal comprendre com afecta la malaltia als músculs. Com s'indica, la condició està marcada per la debilitat progressiva i el malbaratament de les cèl·lules musculars. Però què fa que malgasti aquest múscul?
Què és la distròfina?
Els músculs estan formats per fibres de fibres musculars. Aquestes fibres estan cobertes en una funda, i al voltant de la funda hi ha diverses estructures com els nervis i les proteïnes.
Aquests ajuden a la fibra muscular i als músculs a contractar correctament.
La distrofina és una de les proteïnes que envolten les fibres musculars. Identificat per primera vegada el 1986, se sap que proporciona un enllaç entre la porció externa del múscul i la matriu extracel·lular on resideix la fibra muscular. El paper de la proteïna és proporcionar un bastiment i un marc estructural perquè les fibres musculars funcionin correctament.
La distròfila transfereix la força d'una contracció muscular des de l'interior de la seva fibra muscular cap a l'exterior, donant lloc a una contracció muscular forçada. L'absència de distròfia condueix a la distròfia muscular Duchenne mentre que la producció de distròfisi defectuosa condueix a la distròfia muscular de Becker.
Es creu que altres components genètics anormals i proteïnes causen altres distròfies musculars.
Genètica
Llavors, com afecta la genètica a les teves probabilitats i les causes de l'adquisició de la distròfia muscular? Per començar, l'anomalia genètica que causa la distròfia muscular rau en el cromosoma X. (Recordeu, obté un cromosoma de cada progenitor; un cromosoma X prové de la seva mare. Si un cromosoma X prové del seu pare, vostè serà dona, un cromosoma Y del vostre pare et fa mascle).
Els homes que tenen el gen de la distròfia muscular en el seu cromosoma X tindran la malaltia. Després passaran aquest gen a qualsevol descendència femenina. No poden passar el gen a un nen masculí, ja que els pares donen als seus fills un cromosoma Y. Les dones poden tenir el gen en un cromosoma X i portar la malaltia sense presentar-ne. Si ambdós cromosomes X en una dona porten el gen defectuós, té l'oportunitat d'exhibir símptomes de distròfia muscular.
Amb aquesta lògica, una dona té un 50 per cent de probabilitats de passar el seu cromosoma X a un nen o una femella.
Ocasionalment, la distròfia muscular ocorre fins i tot quan no hi ha antecedents familiars de la malaltia. Això pot passar per una de dues raons, incloent:
- La mutació ha estat latent durant generacions en el cromosoma X de la mare.
- La mutació es va produir com un problema nou en les cèl·lules d'ous de la mare.
Tingueu en compte que hi ha poques coses que podeu fer personalment per afectar qualsevol mutació genètica dels cromosomes. Quan es produeix una mutació, hi ha la possibilitat que mostri algunes característiques de la malaltia.
Factors de risc d'estil de vida
Atès que hi ha un factor genètic per adquirir distròfia muscular, no hi ha cap canvi d'estil de vida que es pugui fer per reduir la probabilitat d'aconseguir-ho. Si el maquillatge genètic hi és i actiu en cromosomes específics del cos, és possible que pugueu tenir una distròfia muscular.
Tanmateix, els investigadors han identificat factors de risc de complicacions i mort prematura si ja té distròfia muscular. En un estudi publicat a la revista American Heart Association del 2017, els investigadors van identificar tres factors de risc comuns que estaven presents en persones amb distròfia muscular Duchenne que van experimentar resultats pobres, incloent la mort prematura. Aquests inclouen:
- Estar infraponderat, mesurat per l'índex de massa corporal
- Tenir una funció pulmonar deficient
- Tenir una concentració alta de sang d'una proteïna relacionada amb el dany cardíac
Les persones amb distròfia muscular Duchenne poden tenir un resultat millorat i una vida més llarga si la seva funció cardíaca, la funció pulmonar i el pes es mantenen adequadament. Això es pot fer amb l'ajuda del vostre metge i equip mèdic.
La comprensió de la causa de la distròfia muscular pot ajudar a posar la ment a gust. És una malaltia hereditària determinada per la genètica. Això deixa poc que pot fer per evitar que es produeixi, però si vostè té distròfia muscular, ha de treballar estretament amb el seu metge i equip mèdic per maximitzar la seva funció general i el seu resultat final.
> Font:
> Cheeran, D., et al. Predicadors de la mort en adults amb cardiomiopatia associada a la distròfia muscular de Duchenne. Diari de la American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340