Durant dècades, la distròfia muscular s'ha associat amb els nens de Jerry. És a dir, Jerry Lewis, envoltat de nens durant el Teletón del Dia del Treball de l'Associació de la Distròfia Muscular anual. Des de 1966 fins a 2010, Jerry Lewis va acollir aquesta teletonia anual per beneficiar els que tenien una distròfia muscular. La distròfia muscular (MD) representa un grup de nou trastorns musculars heretats.
El teletón va continuar sense Lewis entre el 2010 i el 2014, acabant finalment en 2015.
Tot i que la teletonia anual ha acabat, encara existeix la distròfia muscular, totes les nou formes. Les nou formes són les següents.
1. Distròfia muscular Duchenne
La distròfia muscular Duchenne (DMD) és la forma més freqüent de distròfia muscular de la infància, amb símptomes que comencen normalment entre 2 i 6 anys. La DMD afecta principalment als nens. Les noies poden portar la malaltia i poden ser lleugerament afectats. Els primers indicis de DMD poden incloure una caiguda freqüent, una dificultat per aixecar-se o anar a dormir, i una caminada com la de l'ala. També pot semblar que un nen amb DMD té músculs engreixats.
La malaltia avança lentament, però, en última instància, l'assistència en caminar es farà necessària, arribant a una cadira de rodes. A mesura que els músculs del cos es tornen més febles, es desenvolupen problemes amb la respiració. Això pot conduir a infeccions respiratòries com la pneumònia, que pot ser difícil per a les persones amb DMD a combatre.
Gràcies als avenços en recerca i tecnologia, l'esperança de vida de DMD ha augmentat a principis dels 30.
2. Distròfia muscular de Becker
La distròfia muscular de Becker és molt similar a la DMD, llevat que els símptomes de Becker MD puguin aparèixer més tard en la joventut fins a 25 anys. Encara que semblaven a DMD, els símptomes de Becker MD progressen més lentament que els de DMD.
3. Distròfia muscular congènita
La distròfia muscular congènita representa un grup de distròfies musculars presents al naixement. Aquesta forma de MD pot afectar tant a nens com a noies. No s'han identificat totes les formes congènites. Una forma, la distròfia muscular congènita de Fukuyama, provoca greus debilitat dels músculs i membres facials i pot incloure contractures articulars, problemes mentals i de parla, així com convulsions .
4. Distròfia muscular d'Emery-Dreifuss
La distròfia muscular Emery-Dreifuss és una forma menys freqüent d'MD infantil que només afecta als nens. Aquest formulari avança lentament. Tanmateix, a diferència de la DMD, les contractures (escurçament muscular) poden aparèixer abans de la vida. La debilitat muscular general també és menys greu que la de DMD. Els problemes de cor greus associats amb Emery-Dreifuss MD poden requerir un marcapassos.
5. Distròfia muscular de limbo-faja
La distròfia muscular de les extremitats posteriors comença en els adolescents o primers anys d'adults d'ambdós sexes. La malaltia provoca una debilitat muscular que comença als malucs, es mou cap a les espatlles i s'estén cap a fora als braços i les cames. La malaltia avança lentament, però eventualment condueix a dificultat per caminar.
6. Distròfia muscular Facioscapulohumeral
La distròfia muscular Facioscapulohumeral (FSH MD) comença en l'adolescència o en la primera edat adulta i afecta tots dos sexes.
L'FSH MD afecta principalment els músculs de la cara ("facio-"), omòplats ("scapulo-") i els braços superiors ("humeral"). Les persones amb FSH MD tenen espatlles que es desplacen cap endavant, fent que sigui difícil aixecar els braços sobre el cap. La feblesa muscular continua en tot el cos a mesura que avança la malaltia. L'MD FSH pot variar des de molt lleu a greu. Malgrat la debilitat muscular progressiva, moltes persones amb FSH MD encara poden caminar.
7. Distròfia muscular micotònica
La distròfia muscular myotónica (malaltia de Steinert) és la forma més comuna de distròfia muscular d'adults. Aquesta forma de distròfia muscular comença amb la debilitat muscular a la cara i després es mou als peus i les mans.
El myotònic MD també causa la miotonia: la rigidesa prolongada dels músculs (com els espasmes), un símptoma que només es produeix en aquesta forma de MD. Myotonic MD afecta el sistema nerviós central, el cor, el tracte digestiu, els ulls i les glàndules endocrines . Progressa lentament, amb la quantitat de debilitat muscular que varia de lleu a severa. Una dona amb DM micotònic pot donar a llum un infant amb una forma congènita de la malaltia.
8. Distròfia muscular oculofaríngia
La distròfia muscular oculofaringe generalment comença a la quarta o cinquena dècada de la vida. Les parpelles desplegables solen ser el primer senyal d'aquesta forma de distròfia. La condició avança cap a la feblesa del múscul facial i la dificultat per empassar. La cirurgia pot reduir els problemes d'empassar i evitar l'asfíxia i la pneumònia .
9. Distròfia muscular distal
La distròfia muscular distal inclou una sèrie de malalties musculars que comencen en l'edat adulta i tenen símptomes similars de debilitat dels avantbraços, les mans, les cames inferiors i els peus. Aquestes malalties, incloses les subformulades Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka i Miyoshi, són menys greus i tenen menys músculs que altres tipus de distròfia muscular. La forma distal afecta tant a homes com a dones.
Fonts:
Associació de distròfia muscular EUA.
Newsweek. La teletonia de la distròfia muscular ara només és una memòria (2015).