Trastorn muscular genètic
La distròfia muscular Duchenne (DMD) és un dels nou tipus de distròfia muscular, un grup de trastorns genètics que afecten l'ús de músculs voluntaris en el cos. Duchenne MD és heretat com un trastorn relacionat amb la X. Degut a la seva herència, Duchenne MD afecta principalment als nens. Les nenes poden heretar el gen per DMD, però no tenen símptomes de la malaltia.
Duchenne MD afecta aproximadament 1 de cada 3,500 naixements masculins vius (uns 20.000 nous casos cada any). Afecta nens de tots els orígens ètnics. El gen de DMD provoca una absència de distrofina, una proteïna que ajuda a mantenir intactes les cèl·lules musculars. Això significa que les cèl·lules musculars es danyen fàcilment i es tornen febles al llarg del temps.
Símptomes
Un nen amb Duchenne MD generalment es desenvolupa normalment com a bebè. Els símptomes de DMD solen començar entre les edats 2 i 6. El nen afectat pot:
- tenen dificultat per caminar, córrer o pujar per una escala per la debilitat de les cames i la pelvis
- lluita per aixecar el cap, o té un coll feble
- necessita ajuda per aixecar-se des del sòl
- camina amb les cames separades
- posar-se de peu i caminar amb el pit i l'estómac estancat (o es retroba)
- utilitzeu la maniobra de Gower per aixecar-se des del terra (camina amb les mans per damunt de les cames en comptes de posar-se dret cap amunt, a causa dels músculs de la cama febles)
L'EC Duchenne eventualment afecta tots els músculs del cos, incloent el cor i els músculs respiratoris, de manera que el nen creixi símptomes més vells poden incloure:
- fatiga
- dificultat per respirar
- problemes cardíacs a causa d'un cor engrandit
- pèrdua de capacitat de caminar per l'edat de 12 anys
- debilitat en els braços i les mans
Diagnòstic
El diagnòstic de Duchenne MD generalment es basa en el desenvolupament dels símptomes en els anys preescolars del nen. Els pares o professors comencen a notar que el noi té dificultats per pujar escales o mantenir-se al dia amb altres nens.
En les primeres etapes de DMD, una prova de sang per creatina quinasa (CK o CPK) pot mostrar nivells elevats que són de 10 a 100 vegades normals. Aquesta prova mostra que s'està produint un dany muscular però que no confirma el diagnòstic. Les proves genètiques - buscant la presència del gen DMD - són la millor manera de confirmar el diagnòstic. Quan se sap que un nen té DMD, es poden provar altres membres de la família per veure qui més també pot tenir el gen.
Tractament
Encara que s'està duent a terme molta investigació sobre Duchenne MD, encara no hi ha cura ni cap manera d'evitar que la malaltia empitjori amb el pas del temps. La medicació prednisona pot disminuir la pèrdua muscular, millorar la força i ajudar a restablir l'energia, però té efectes secundaris greus durant molt de temps. Pot haver-hi medicació si hi ha problemes cardíacs. La teràpia física i ocupacional és útil per mantenir la flexibilitat i evitar la contracció dels músculs debilitats. L'activitat aeròbica com la natació és molt bona per a nens amb DMD. La teràpia de la parla pot ser necessària si el nen té dificultats per parlar o comunicar-se.
A mesura que avança la malaltia, el nen necessitarà dispositius adaptatius, com ara claus i cadira de rodes. A causa de problemes respiratoris, és possible que alguns nens necessitin disposar d'un tub de traqueotomia col·locat quirúrgicament a la seva tráquea (tráquea), i alguns poden necessitar un respirador.
Fins i tot amb la millor atenció mèdica, els homes joves amb Duchenne MD generalment no sobreviuen més enllà dels seus primers anys trenta a causa del cor i els problemes respiratoris que es presenten a causa de la malaltia.
> Fonts:
> "Distrofia muscular Duchenne (DMD)". Malalties. Juliol de 2007. Associació de distròfia muscular.
> "Pàgina d'informació sobre distròfia muscular NINDS". Trastorns. 15 de setembre de 2008. Institut Nacional > per > Trastorns neurològics i ictus.
> "Sobre Duchenne". Comprensió de Duchenne. Distròfia muscular del projecte principal. 1 oct 2008